一．病史、癥狀及體征：
起病緩慢，早期可無癥狀，而后逐漸出現(xiàn)面增長變闊， 眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數(shù)甲狀腺腫大,基礎(chǔ)代謝率增高，甲狀腺功能大多正常，少數(shù)亢進。內(nèi)臟普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢進，女子多數(shù)月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)、不育。半數(shù)伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血癥者可乳溢。晚期出現(xiàn)腫瘤壓迫癥狀, 可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現(xiàn)繼發(fā)性甲狀腺功能減退癥，繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退，性腺萎縮和性功能減退癥，骨質(zhì)疏松，脊柱活動受限等。垂體性巨人癥表現(xiàn)為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食欲亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。
二．輔助檢查：
（一）GH測定：基礎(chǔ)值>15ug/L，活動期高達100ug/L以上（正常< 5ug/L）。
（二）生長介素明顯升高（正常值75～200ug/L）。
（三）血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑制試驗：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑制。
（四）鈣、磷測定：少數(shù)血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續(xù)或明顯高血鈣可能合并甲旁亢等其他多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病。
（五）X線檢查：頭顱增大，顱骨板增厚；多數(shù)蝶鞍擴大、前后床突破壞；鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長骨末端骨質(zhì)增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助于發(fā)現(xiàn)微腺瘤患者。

應(yīng)與皮膚骨膜肥厚癥、空泡蝶鞍等鑒別。
皮膚骨膜肥厚癥的X線表現(xiàn)主要為：四肢骨骨膜增生及骨干增粗，呈對稱性，以脛腓骨和尺橈骨為主。骨膜早期呈鋸齒狀，隨病程進展相互連接呈層狀;骨膜以骨干遠端最明顯，且漸向近端蔓延，一般不累及骨骺和干骺端。
空泡蝶鞍多見于女性(約占90%)，尤以中年以上較胖的多產(chǎn)婦為多。頭痛是最常見的癥狀，有時劇烈，但缺乏特征性，可有輕、中度高血壓。少數(shù)病人有視力減退和視野缺損，可呈向心性縮小或顳側(cè)偏盲。少數(shù)病人有良性顱內(nèi)壓增高癥(假性腦腫瘤)，可伴有視神經(jīng)乳頭水腫及腦脊液壓力增高。部分病人有腦脊液鼻漏，發(fā)生原因可能是腦脊液壓力短暫升高，引起蝶鞍和口腔之間胚胎期留下的通道開放。少數(shù)病人伴有垂體功能低下，可呈輕度性腺和甲狀腺功能減退，及高泌乳素血癥。垂體后葉功能一般正常，但在個別小兒中可出現(xiàn)尿崩癥。兒童中可伴有骨骼發(fā)育不良綜合征。