本病主要表現(xiàn)為弓形腿。又分為嬰兒型及青少年型(6～13歲)，后者少見，常因外傷及感染所致，畸形亦不嚴重。由于胎兒在子宮內(nèi)的體位，多數(shù)嬰兒有弓形腿，要到1歲后才自然矯正。因此，在2歲前不應(yīng)貿(mào)然診斷為本病。

在鑒別診斷上，區(qū)別早期脛骨內(nèi)髁骨軟骨病與生理性弓形腿是非常必要的。生理性弓形腿為雙側(cè)對稱，整個脛骨內(nèi)側(cè)皮質(zhì)均發(fā)生彎曲，脛骨內(nèi)髁骨軟骨病可為單側(cè)性，不對稱。脛骨內(nèi)側(cè)皮質(zhì)所成的角較銳，且其弓形的尖端較生理性者更靠近端，成角會進行性加重，脛骨內(nèi)側(cè)出現(xiàn)骨贅或唇狀變，脛骨近側(cè)骨骺成楔形。