本類疾病出生后即呈現(xiàn)程度輕重不等的阻塞性呼吸困難。吸氣時(shí)可出現(xiàn)喘鳴，喂食困難，生長發(fā)育延緩。狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時(shí)鎖骨上窩、肋間軟組織和劍突下軟組織凹陷，并發(fā)呼吸道感染時(shí)上述癥狀加重。氣管閉鎖、氣管狹窄和氣管食管瘺較為常見，現(xiàn)分述如下：
（1）氣管閉鎖(tracheal atresia)
出生后就發(fā)紺，往往在產(chǎn)房時(shí)就須用氣管插管急救。因?yàn)闅夤荛]鎖，氣管內(nèi)管常經(jīng)喉裂 (laryngeal cleft) 下通至食道，再由食道和遠(yuǎn)端氣管的相連處，到達(dá)肺部。雖然病人呼吸得不錯，但X光線顯示氣管內(nèi)管插在食道內(nèi)，經(jīng)反復(fù)的插管仍然一樣時(shí)，就應(yīng)懷疑是這種疾病了。
（2）氣管-食管瘺
可分為氣管-食管瘺和支氣管-食管瘺。雖然先天性異常通常在新生兒即可發(fā)現(xiàn)，但是前一類型可直到青少年甚至成年才被明確診斷。大部分病例有長期喂奶嗆咳史或咳嗽史，?？瘸鍪澄镱w粒，偶爾合并支氣管擴(kuò)張。
（3）氣管狹窄
先天性氣管狹窄的患兒，如果狹窄不是很嚴(yán)重，可到青少年時(shí)期才表現(xiàn)出臨床癥狀，包括：
1.氣急、呼吸困難、體力活動或呼吸道內(nèi)分泌物增多時(shí)可加重。
2.隨著狹窄程度加重，呈現(xiàn)進(jìn)行性呼吸困難，吸氣時(shí)出現(xiàn)喘鳴。
3.狹窄程度嚴(yán)重者吸氣時(shí)，鎖骨上窩、肋間軟組織、上腹部同時(shí)凹陷(三凹征)。

先天性氣管疾病一般在出生后就有癥狀，故容易診斷，本病的鑒別主要集中在各種先天性氣管疾病上，現(xiàn)簡單地介紹一下各類先天性氣管疾病：
（1）氣管閉鎖或缺如：這種病例出生時(shí)即死亡，但喉和肺可發(fā)育正常，有時(shí)支氣管與食管相通。
（2）氣管食管瘺：這種畸形比較常見，其發(fā)病率在新生兒中約1/3000。1670年Durston報(bào)道首例先天性食管閉鎖。Gibson于1697年報(bào)道先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺。1939年Ladd和Levin對兩例病人施行分期糾治術(shù)，獲得成功。1941年Haight和Towsley報(bào)道首例一期糾治術(shù)，獲得成功。
先天性食管閉鎖伴食管氣管瘺可分為5型 :
Ⅰ型 食管近端及遠(yuǎn)端均閉鎖,無食管氣管瘺。
Ⅱ型 食管近端有瘺與氣管相通,食管遠(yuǎn)端呈盲端。
Ⅲ型 食管近端閉鎖呈盲端,遠(yuǎn)端有瘺與氣管相通。
Ⅳ型 食管近端與遠(yuǎn)端均與氣管相通。
Ⅴ型 食管無閉鎖,僅有食管氣管瘺。
最常見為Ⅲ型,約占85%~93%。本例為Ⅳ型,比較罕見。食管閉鎖的典型臨床表現(xiàn)為生后喂奶后嗆咳,同時(shí)出現(xiàn)呼吸困難及面色發(fā)紺?；純河型僖哼^多,可見帶泡沫的唾液從口腔、鼻孔溢出。當(dāng)懷疑食管閉鎖時(shí),經(jīng)鼻孔或口腔插入胃管,正常小兒可順利進(jìn)入胃內(nèi),而食管閉鎖患兒插管約8~12 cm即受阻,或?qū)Ч軐掖螐目谇环?X線檢查能明確診斷。經(jīng)導(dǎo)管注入1 ml造影劑即可顯示食管上段的盲袋及其位置。第Ⅳ型表現(xiàn)為食管上段盲端有碘劑流入氣管內(nèi),同時(shí)胃腸內(nèi)充氣,造影劑可經(jīng)氣管入另一瘺口至食管遠(yuǎn)端。
（3）氣管蹼：氣管腔內(nèi)呈現(xiàn)薄層結(jié)締組織隔膜，隔膜中央部分有小孔，供氣體通過。氣管蹼常位于環(huán)狀軟骨下方。氣管X線斷層攝片及內(nèi)窺鏡檢查明確診斷后，可經(jīng)氣管鏡切除隔膜。隔膜長而厚者先在氣管蹼下方施行氣管切開，插入導(dǎo)管，待長大后再切除氣管蹼。
（4）先天性氣管狹窄：氣管壁發(fā)育無異常但管腔狹窄。狹窄病變的范圍和形態(tài)有三種類型：
①氣管全段狹窄：環(huán)狀軟骨內(nèi)徑正常，環(huán)狀軟骨下方的氣管腔全段狹窄，隆突上方狹窄程度最為嚴(yán)重，有時(shí)內(nèi)徑僅數(shù)毫米。主支氣管正常。
②氣管漏斗狀狹窄：可發(fā)生在氣管上段、中段或下段。狹窄段長短不一。狹窄段上方氣管口徑正常，狹窄段內(nèi)徑逐漸狹小呈漏斗狀。
③氣管短段狹窄：常發(fā)生在氣管下段，窄段長短不等，可伴有支氣管異常，此型最多見。
（1）氣管全段狹窄
（2）氣管漏斗狀狹窄
（3）氣管短段狹窄