臨床表現(xiàn)
腦性癱瘓的臨床分型復雜，以往多采用Minear臨床癥狀分型，特點是定義明確，應用方便。可分為：
①痙攣型(spastic)：最多見，占腦性癱瘓患兒的50%～70%，包括雙側癱(diplegic)下肢為主型、四肢癱型(quadriplegic)、偏癱型(hemiplegic)、雙側偏癱型(double hemiplegic);
②運動障礙型(dyskinetic)：包括多動型(hyperkinetic)或手足徐動型(athetoid)、肌張力障礙型(myodystic);
③共濟失調(diào)型(ataxic);
④混合型(mixed)。據(jù)Nelson(1978)統(tǒng)計，痙攣性雙下肢癱占32%，偏癱占29%，四肢癱占24%，運動困難型和共濟失調(diào)型僅占14%。
腦性癱瘓的臨床表現(xiàn)各異，病情輕重不一，嚴重者出生后數(shù)天出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為吸吮困難、肌肉強硬，大多數(shù)病例出生數(shù)月后家人試圖扶起時才發(fā)現(xiàn)。主要臨床類型的具體表現(xiàn)如下。
1.腦性痙攣性雙側癱 腦性痙攣性雙側癱(cerebral spastic diplegia)可累及四肢，下肢較重，可獨立存在，或伴室管膜下出血或側腦室旁白質(zhì)軟化。發(fā)病率與早產(chǎn)程度密切相關，自從采用新生兒監(jiān)護后，發(fā)病率顯著下降，遺傳因素不可忽視。本病由Ingram(1964)首先提出，而Litter(1862)首先提出缺氧-缺血性產(chǎn)傷概念，故而亦稱Litter病。
(1)最初常表現(xiàn)為肌張力降低、腱反射減弱，數(shù)月后出現(xiàn)明顯無力及痙攣，下肢較上肢明顯，無力首先累及內(nèi)收肌，腱反射活躍?；純和炔窟\動僵硬笨拙，用雙手在腋窩下抱起患兒時無蹬腿動作，仍保持腿部原伸直或屈曲狀態(tài)，大多數(shù)患兒跖反射呈伸性反應?；純簩W步較晚，表現(xiàn)為特征性姿勢和步態(tài)，邁小步時微屈雙腿更僵硬，股內(nèi)收肌力很強使小腿交叉，邁步呈劃弧狀(交叉步態(tài))，足部屈曲內(nèi)收，足跟不能著地。青春期或成年后腿部可變得細而短，無明顯肌萎縮，被動運動肢體可感覺伸肌與屈肌強直。上肢輕度受累或不受累，如手指笨拙和強直，有些患者出現(xiàn)無力和痙攣，伸手拿物品時可超越目標。面部可見痙攣樣笑容，發(fā)音清晰或含糊。1/3的患兒有癲癇發(fā)作，有些可出現(xiàn)手足徐動癥，面、舌和手不自主運動，共濟失調(diào)及肌張力減低等。
(2)脊柱側凸很常見，可壓迫脊髓、神經(jīng)根或影響呼吸。患者很晚才學會自主排尿，但括約肌功能通常不受累。痙攣性雙側癱的亞型可伴輕度小頭和智力低下。
2.嬰兒輕偏癱、截癱和四肢癱
(1)先天性嬰兒輕偏癱(congenital infantile hemiplegia)：通常生后父母就觀察到患兒兩側肢體活動不同，如只用一側手取物或抓東西，往往未引起重視，直至4～6個月才意識到問題的嚴重性。下肢受損通常在嬰兒學習站立或走步時發(fā)現(xiàn)，患兒可自行坐起和行走，但較正常嬰兒晚數(shù)月;檢查可見患兒腱反射明顯亢進，通常Babinski征( )，上肢呈屈曲、內(nèi)收及旋前位，足部呈馬蹄內(nèi)翻足。某些患兒可有感覺障礙及視覺缺損，伴精神障礙者較腦性雙側癱及雙側輕偏癱少見?？捎姓Z言緩慢，應注意有無精神發(fā)育遲滯及雙側運動異常。35%～50%的患兒可發(fā)生抽搐，部分患兒持續(xù)終生，可為全身性發(fā)作，常見偏癱側局灶性發(fā)作，發(fā)作后可有Todd麻痹。Gastaut等曾描述半身抽搐-偏癱綜合征，數(shù)月或數(shù)年后患者因偏癱側肢體骨和肌肉發(fā)育遲滯導致偏身肌萎縮和進行性麻痹。
(2)獲得性嬰兒輕偏癱(acquired infantile hemiplegia)：常為3～18個月正常嬰兒在數(shù)小時內(nèi)發(fā)生的偏癱，伴或不伴失語，常以癇性發(fā)作起病，發(fā)作后可能未意識到發(fā)生偏癱。發(fā)病年齡較小者語言恢復較完全，接受教育的能力可不同程度地減低，運動功能的恢復程度不盡相同，功能缺損較重時可出現(xiàn)手足徐動、震顫及共濟失調(diào)等。
(3)嬰兒截癱(infantile paraplegia)：表現(xiàn)為下肢肌無力和感覺障礙，出現(xiàn)括約肌功能障礙及軀干某水平以下感覺缺失常提示脊髓病變。
(4)嬰兒四肢癱(infantile quadriplegia)：與痙攣性雙側癱的區(qū)別是，后者常有延髓肌受累，精神發(fā)育遲滯較嚴重。
3.先天性錐體外系綜合征 先天性錐體外系綜合征(congenital extrapyramidal syndrome)可由腦性痙攣性雙側癱逐漸演變而來，根據(jù)病理基礎及病程可分為產(chǎn)前期-產(chǎn)期錐體外系綜合征和后天性或產(chǎn)后期錐體外系綜合征。前者通常在生后第1年內(nèi)出現(xiàn)明顯癥狀、體征;后者癥狀出現(xiàn)較晚，包括家族性手足徐動癥、變形性肌張力障礙(dystonia musculorum deformans)及遺傳性小腦性共濟失調(diào)等。常見病因為產(chǎn)期嚴重缺氧、成紅細胞增多癥伴膽紅素腦病等。腦部最常見的病變?yōu)闅ず?、丘腦和大腦皮質(zhì)交界區(qū)白色大理石樣外觀，是神經(jīng)細胞消失、膠質(zhì)細胞增生及有髓纖維間縮合所致。
(1)雙側手足徐動癥(double athetosis)：又稱運動障礙性腦性癱瘓，是最常見的先天性錐體外系病變。病因為高膽紅素血癥、Rh因子不相容、缺血缺氧性腦病等，先天性非溶血性黃疸或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏偶可引起。
患者常在生后數(shù)月、一年或幾年逐漸出現(xiàn)舞蹈及手足徐動，或其他不自主運動，如肌張力障礙、共濟失調(diào)性震顫、肌陣攣及半身顫搐的隨機組合，幾乎所有的雙側手足徐動癥病例都存在原發(fā)性自主運動障礙，無錐體束征。嬰兒與兒童手足徐動癥患者的病情嚴重性差異極大，輕癥者的異常運動可誤認為不安，重癥者的自主動作可引發(fā)劇烈的不自主運動。個別患者青春期或成年早期仍繼續(xù)進展，應注意與遺傳性代謝性或變性病、錐體外系疾病等鑒別。患者早期表現(xiàn)為肌張力低下，隨之出現(xiàn)運動發(fā)育遲滯，常至3～5歲時方可直立行走或完全不能直立，跖反射多為屈性，無感覺障礙，可有智力缺陷或完全正常，少數(shù)可接受較高層次的教育，有些患者因運動及語言障礙誤認為智力缺陷。CT/MRI檢查的診斷意義不大，有些可見輕度腦萎縮和基底核變小，某些嚴重共濟失調(diào)患者可見腔隙性病變。除非有癇性發(fā)作，腦電圖通常對診斷無幫助。
隨生長發(fā)育，患者的姿勢和運動能力會有所進步，輕者可從事某些職業(yè)，重者很少能自主運動，常不能獨立生活。有報告曾試用理療、知覺綜合療法(sensory integrative therapy)等康復措施，逐步進展的程序性運動可促進神經(jīng)肌肉發(fā)育，但收效甚微。
(2)膽紅素腦病(核黃疸，kernicterus)：是嚴重的新生兒疾病，特征為先天性及(或)新生兒體質(zhì)因素所致的黃疸和血液中大量帶核紅細胞，是錐體外系疾病的少見病因。血清膽紅素含量>25mg/dl通?？僧a(chǎn)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)毒性作用，引起神經(jīng)癥狀。出生時低體重或患透明膜等疾病的嬰兒在酸中毒和缺氧等情況下，即使血清膽紅素水平很低也可引起膽紅素腦病。
①輕癥核黃疸：可因各種血型配伍不合及生理性原因所致，常在生后24～36h出現(xiàn)黃疸及肝、脾腫大，第4天后黃疸逐漸消退，不產(chǎn)生明顯的神經(jīng)癥狀。
②重癥核黃疸：患兒出生時或生后數(shù)小時出現(xiàn)黃疸并迅速加重，常有肝、脾腫大及心臟擴張，伴水腫和貧血，皮膚及黏膜出血點等;3～5天嬰兒變得倦怠、吸吮無力及呼吸困難，可有嘔吐、昏睡、肌強直、角弓反張、眼球上翻、癇性發(fā)作及屏氣青紫發(fā)作等，以及舞蹈或手足徐動樣動作、指劃動作、肌張力障礙等錐體外系癥狀，部分病例可有痙攣性癱。若不及時治療，多數(shù)病例可在數(shù)天至2周內(nèi)死亡，患兒即使存活也常遺留精神發(fā)育遲滯、耳聾和肌張力減低等，不能坐、立和行走，出牙后牙釉質(zhì)可有綠色素沉著。新生兒出現(xiàn)錐體外系癥狀伴雙側耳聾和上視麻痹，應考慮膽紅素腦病的可能。
③早產(chǎn)兒生理性黃疸所致的核黃疸：癥狀常出現(xiàn)于出生后2天，8～10天達高峰，也可延至出生數(shù)周后發(fā)病，可見葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶缺乏和高膽紅素血癥。
④實驗室檢查可見血液大量有核紅細胞，白細胞中度增多，血小板及血紅蛋白減少;血清總膽紅素增高，膽紅素定性試驗呈間接反應，尿中尿膽原強陽性。母親與新生兒血型檢查有助于診斷。Rh或其他少見血型配伍不合者直接抗人球蛋白試驗，ABO血型配伍不合者膽紅素定性直接試驗(-)、間接試驗。
4.先天性共濟失調(diào) 先天性共濟失調(diào)(congenital ataxias)可作為新生兒缺血缺氧性腦病的惟一癥狀出現(xiàn)。病因不明，可能與遺傳因素、宮內(nèi)汞中毒、懷孕前3個月母親受射線照射有關。病理可見小腦硬化性病變、先天性萎縮及發(fā)育不全，大腦可受損。
患兒最初表現(xiàn)為肌張力減低和活動減少，患兒長大后，在軀體四肢欲協(xié)調(diào)運動時，如坐、立和行走時，出現(xiàn)明顯的小腦功能障礙，表現(xiàn)為坐姿不穩(wěn)、伸手取物動作不協(xié)調(diào)、步態(tài)笨拙而經(jīng)常跌倒、走路時軀干不穩(wěn)伴頭部略有節(jié)律的運動(蹣跚步態(tài))等。肌力正常，腱反射存在，跖反射屈性或伸性，無肌萎縮。有些病例共濟失調(diào)伴肌痙攣，無肌張力減低，稱痙攣性共濟失調(diào)性雙側癱(spastic-ataxic diplegia)，隨患者生長發(fā)育病情可有好轉(zhuǎn)。大齡兒童可見小腦性步態(tài)、肢體共濟失調(diào)、眼震和發(fā)音不連貫等，需與肌陣攣、舞蹈病、手足徐動、肌張力障礙及震顫等鑒別。CT和MRI檢查可見小腦萎縮。
5.弛緩性癱 弛緩性癱(flaccid paralysis)包括以下類型：
(1)腦型弛緩性癱(cerebral form of flaccid paralyses)：由Foerster首先描述，稱腦性無張力性雙側癱(cerebral atonic diplegia)?；純旱淖藙莘瓷洹㈦旆瓷浔Ａ?，可有運動發(fā)育遲滯，應與脊髓及周圍神經(jīng)所致的癱瘓、先天性肌營養(yǎng)不良等鑒別。
(2)嬰兒型脊肌萎縮癥(syndrome of infantile spinal muscular atrophy)：是典型的下運動神經(jīng)元性癱，也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少，大多數(shù)患兒出生后表現(xiàn)為明顯運動缺陷或出生時關節(jié)彎曲畸形。其他類型家族性進展性肌萎縮可在兒童早期或晚期、青春期和成人早期發(fā)病.表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和腱反射消失，但無感覺障礙。少數(shù)疑診嬰兒或兒童期肌萎縮癥，追蹤觀察發(fā)現(xiàn)為不愛活動、身體虛弱所致，需與多發(fā)性肌炎或急性特發(fā)性多神經(jīng)炎鑒別。
(3)臂叢麻痹(brachial plexus palsy)：是雙胞胎常見的合并癥，因臀先露時用力牽拉胎兒肩部或肩先露時頭部處于受牽拉狀態(tài)和傾斜位所致，有時損傷可持續(xù)終生。生后受累肢體發(fā)育較小，骨骼發(fā)育不全，上位臂叢(頸5～6)和下位臂叢(第7～8頸神經(jīng)，第1胸神經(jīng))神經(jīng)根均可受累，有文獻報告上位臂叢受損的幾率約為下臂叢的20倍，有時整個臂叢受累。
(4)面肌麻痹(facial paralysis)：是常見的新生兒周圍神經(jīng)病變，多累及單側，系產(chǎn)鉗損傷面神經(jīng)出莖乳孔部遠端纖維所致。表現(xiàn)為一側閉目不全及吸吮無力，需與先天性雙側面肌麻痹(M?bius綜合征)鑒別，后者常伴外直肌麻痹。大多數(shù)病例數(shù)周后可恢復，少數(shù)終身不愈并遺留面部不對稱。
診斷
目前腦性癱瘓缺乏特異性診斷指標，主要根據(jù)臨床癥狀、體征。我國(1988)小兒腦性癱瘓會議擬訂的3條診斷標準是：
①嬰兒期出現(xiàn)中樞性癱瘓;
②伴智力低下、驚厥、行為異常、感知障礙及其他異常;
③除外進行性疾病導致的中樞性癱及正常小兒的一過性運動發(fā)育落后。
如有以下情況應高度警惕腦性癱瘓的可能：
①早產(chǎn)兒、出生時低體重兒、出生時及新生兒期嚴重缺氧、驚厥、顱內(nèi)出血及膽紅素腦病等;
②精神發(fā)育遲滯、情緒不穩(wěn)和易驚恐等，運動發(fā)育遲緩;
③有肢體及軀干肌張力增高和痙攣的典型表現(xiàn);
④錐體外系癥狀伴雙側耳聾及上視麻痹。

1.急性播散性脊髓炎 該病多發(fā)生于青壯年，絕大多數(shù)病前數(shù)天或1～2周有上感癥狀或疫苗接種史。受涼、過勞、外傷等常為發(fā)病誘因。起病急，首發(fā)癥狀多為雙下肢麻木、無力，病變相應部位疼痛，病變節(jié)段有束帶感，常在2～3天內(nèi)達高峰。臨床上以病變水平以下肢體癱瘓、感覺缺失和括約肌障礙為主要特征。急性期可表現(xiàn)為脊髓休克。損害平面以下多有自主神經(jīng)障礙。本病可在3～4周后進入恢復期，多數(shù)在發(fā)病后3～6個月基本恢復，少數(shù)病例留有不同程度的后遺癥，但多不伴有痙攣性癱瘓、不自主運動、智能障礙及癲癇發(fā)作。
2.視神經(jīng)脊髓炎 該病發(fā)病年齡在20～40歲之間，10歲以下發(fā)病少見，為多發(fā)性硬化的一個亞型。呈急性或亞急性起病。首先癥狀多為背痛或肩痛，隨后出現(xiàn)部分性或完全性脊髓橫貫性損害的表現(xiàn)，并可在脊髓橫貫性損傷癥狀之前或之后出現(xiàn)視力下降等視神經(jīng)炎的表現(xiàn)，但病情多有緩解及復發(fā)，還可相繼出現(xiàn)其他多灶性體征，如眼球震顫、復視、共濟失調(diào)等。
3.重癥肌無力 該病多于20～60歲間發(fā)病，兒童較少見。起病隱匿，首發(fā)癥狀多為眼外肌不同程度的無力，包括上瞼下垂，眼球活動受限及復視，其他骨骼肌也可受累，如咀嚼肌、咽喉肌、面肌、胸鎖乳突肌、斜方肌及四肢肌等，可影響日?；顒?，嚴重者被迫臥床。上述癥狀通常在活動后加重，休息后可有不同程度的緩解，有朝輕暮重的特征。部分病例合并胸腺肥大或胸腺瘤。有的合并甲亢等其他自身免疫病。
4.周期性麻痹 該病以反復發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征，多于青少年期發(fā)病，中年以后發(fā)作漸趨減少，嬰幼兒發(fā)病極少見?？梢蜻^勞、飽餐、寒冷、焦慮等因素誘發(fā)。一般多于飽餐后休息或劇烈運動后休息中發(fā)病，多從雙下肢開始，后延及雙上肢，雙側對稱，以近端較重。發(fā)作一般持續(xù)6～24小時，長者可達l周以上。呈不定期反復發(fā)作，多數(shù)發(fā)病時有血鉀的改變(增高或降低)，部分病例發(fā)作時心律紊亂，血壓上升。發(fā)作間歇期肌力正常。依據(jù)發(fā)作過程、臨床征象、實驗室檢查及家族史不難與本病鑒別。
5.進行性肌營養(yÇŽng)不良 該病是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病，大多有家族史。臨床以緩慢進行性加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮為特征。個別類型可有心肌受累。不同類型往往表現(xiàn)為不同的發(fā)病年齡、臨床特征和病肌分布。但總地來說多見于兒童和青少年?？梢?ldquo;翼狀肩胛”、“游離肩”、“小腿肌肉假性肥大”、“Gowers”征等特征性表現(xiàn)。以其進行性癥狀加重、發(fā)病年齡、臨床特征及家族史可與本病鑒別。
6.急性硬脊膜外膿腫 該病是由于身體其他部位的化膿性病灶，如皮膚癤腫、扁桃體化膿性病灶等，或由于鄰近組織的感染，如褥瘡、癰或腎周膿腫等，病原菌通過血行或組織蔓延達到硬脊膜外脂肪組織中而形成膿腫。多在原發(fā)感染后數(shù)天或數(shù)周突然起病，有時原發(fā)病灶常被忽視。首先癥狀為背部或雙下肢劇痛，數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)明顯項強，頭痛，發(fā)熱，全身無力，病灶相應部位的脊柱劇烈壓痛及叩擊痛。如不及時治療可很快發(fā)生雙下肢癱瘓。實驗室檢查可見腦脊液白細胞輕度增加及蛋白含量明顯增高，脊腔梗阻，外周血白細胞增加。CT檢查和MRI檢查亦有助于鑒別。
7.格林-巴利綜合征 多在起病前1～4周有上呼吸道或消化道感染癥狀，少數(shù)病人有免疫接種史。多以四肢對稱性無力為首發(fā)癥狀，可自遠端向近端發(fā)展或相反，或遠近端同時受累，并可波及軀干，嚴重者可累及呼吸肌而出現(xiàn)呼吸麻痹，癱瘓為弛緩性。嚴重者可出現(xiàn)肢體遠端的肌肉萎縮，可伴有肢體遠端的感覺異常和手套狀、襪套狀感覺減退。病變部位較廣泛，腦神經(jīng)損害在成人以雙側面癱為多見，在兒童以延髓麻痹較多見。也可有眼球運動、舌下及三叉神經(jīng)的麻痹?？捎泻苟?、皮膚潮紅、手足腫脹及營養(yǎng)障礙等自主神經(jīng)受損癥狀。癥狀進展迅速，約半數(shù)病例在一周內(nèi)達到高峰。最長者可達8周，一般在癥狀穩(wěn)定l～4周后開始恢復。腦脊液檢查可見蛋白一細胞分離現(xiàn)象。預后一般較好。
8.小舞蹈病 該病除少數(shù)因精神刺激而急驟起病外，大多起病緩慢。發(fā)病年齡大多在5～15歲之間。精神刺激和妊娠均可為誘因。臨床上以不規(guī)則、不重復、變幻不定、突發(fā)驟止的舞蹈樣不自主動作為特征。面部、上肢、軀干均可出現(xiàn)，但下肢動作較少。面部和軀干的不自主動作都是雙側性的。不自主動作均在情緒緊張時加劇，睡眠時消失。隨意運動呈現(xiàn)共濟失調(diào)，常伴有情緒不穩(wěn)、注意力渙散、哭笑無常等精神癥狀。嚴重者可有幻視，甚至譫妄和躁狂。該病與腦癱的舞蹈徐動癥型在臨床表現(xiàn)上有許多相似之處，但該病常在病前、病中或病后出現(xiàn)各種風濕熱表現(xiàn)。可資鑒別。
9.脊髓亞急性聯(lián)合變性 是由于維生素Blz缺乏所致的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。多于中年起病。呈亞急性或慢性病程。臨床上以深感覺缺失、感覺性共濟失調(diào)及痙攣性癱瘓為主要表現(xiàn)。常伴有周圍性感覺障礙。多數(shù)病人在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前有倦怠、乏力、舌炎、腹瀉等表現(xiàn)。最早出現(xiàn)的神經(jīng)癥狀多為四肢末端感覺異常，如刺痛、麻木及燒灼樣感等，多為持續(xù)性和對稱性。常從足趾開始逐漸累及上肢，可有四肢遠端手套樣、襪套樣感覺減退。隨病情進展逐漸出現(xiàn)雙下肢無力、僵硬感，走路不穩(wěn)，如踩棉花。如錐體束損害嚴重則下肢肌張力增高，如后索或(和)周圍神經(jīng)變性為重時，則肌張力減低，腱反射減弱，錐體束征及病理反射陽性，多伴有膀胱括約肌障礙。亦常伴有易激惹、嗜睡、多疑、情緒不穩(wěn)等精神癥狀，或出現(xiàn)智能減退甚至癡呆，血清中維生素B12量降低。Schilling試驗發(fā)現(xiàn)維生素B12吸收缺陷。
10.多發(fā)性神經(jīng)病 該病臨床表現(xiàn)以肢體對稱性末梢型感覺障礙、下運動神經(jīng)元性癱瘓和自主神經(jīng)障礙為特征。由于病因不同，起病可有急性、亞急性、慢性、復發(fā)性之分，各種功能受損程度亦不同。肢體末端呈現(xiàn)手套狀、襪套狀深淺感覺障礙。肢體遠端出現(xiàn)對稱性的下運動神經(jīng)元性癱瘓，遠端重于近端，并可伴有肌肉萎縮和腱反射減弱。有的病人還有肢體遠端發(fā)涼、皮膚干燥、脫屑、多汗等自主神經(jīng)受累的各種表現(xiàn)。病人多有明顯糖尿病、中毒、服用呋喃類藥物和異煙肼、尿毒癥、妊娠、手術后、慢性胃腸道疾病、惡性腫瘤，結締組織病及疫苗接種史。根據(jù)其病史和典型的臨床表現(xiàn)，不難與本病鑒別。