診斷主要解決兩個問題，一是確定是否有精神發(fā)育遲緩，二是確定病因。
中、重度精神發(fā)育遲緩的患者（一般都是兒童）來診時，家長一般早已發(fā)現(xiàn)有智力低下，主要是要求提供治療方法。輕度的患者則須確定是否屬于智力低下。
醫(yī)生在診斷前，必須對正常兒童的各年齡階段精神發(fā)育水平有所了解，以此來與患孩的情況進行對照，獲得初步印象。這一點對學(xué)齡前兒童特別重要，因為這種患兒缺乏學(xué)習(xí)成績可供參考；又因當(dāng)前多是獨生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以對比，所以醫(yī)生的判斷對家長來說非常重要。如果智能水平處于臨界狀態(tài)，又缺乏可協(xié)助診斷的病史和體征，那最好是做智力測驗。學(xué)齡期的在校學(xué)生，在同年齡的同班學(xué)生對比下，智力缺陷很容易顯露不承認自己的孩子有問題，最后在會來要求醫(yī)生判斷，醫(yī)生不能根據(jù)臨床表現(xiàn)判斷時，也要做智力測驗。因此智力測驗是一個很重要的診斷手段。
當(dāng)前國外較流行的智力測驗量表有兩種，即Stanford-Binet智力量表（比內(nèi)量表）和Wechsler智力量表（韋氏量表）。這兩種量表都有較長的使用歷史，都用智商100±15作為正常平均水平，目前在國際上普遍應(yÄ«ng)用，因此測驗所得結(jié)果便于比較交流。智力測驗一般均由心理學(xué)工作者操作和解釋。
醫(yī)生在確定病因時，必須對可能引起精神發(fā)育遲緩的各種原因有所了解，然后針對性的詢問病史和進行檢查。遺傳性疾病和先天性代謝缺陷的診斷常須有較完善的實驗室設(shè)備和熟練的人員。

癥狀明確，無需鑒別。