（1）癥狀：因梗阻、感染或囊腫內(nèi)出血而增重的腎臟對(duì)腎血管蒂的牽拉，可引起一側(cè)或雙側(cè)腎內(nèi)痛。鏡下或肉眼全程血尿常見且可相當(dāng)嚴(yán)重，造成原因尚不明了。當(dāng)血塊或結(jié)石下行時(shí)可表現(xiàn)腎絞痛?；颊呖勺孕邪l(fā)現(xiàn)有一腹部包塊。感染（塞戰(zhàn)、發(fā)熱、腎區(qū)痛）是多囊腎的常見并發(fā)癥。膀胱刺激癥狀可以是首發(fā)癥狀，隨著腎功能不全的發(fā)生，可出現(xiàn)頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。
（2）體征：?？捎|及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，表面呈結(jié)節(jié)感。并發(fā)感染時(shí)，可有壓痛。60%～70%的病人可出現(xiàn)高血壓，隨即可找到心臟擴(kuò)大的證據(jù)。出現(xiàn)腎盂腎炎或囊腫發(fā)生感染時(shí)，可出現(xiàn)發(fā)熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發(fā)現(xiàn)典型的中到重度的高血壓改變表現(xiàn)。

（1）雙腎積水（由先天性疾患或后天性輸尿管梗阻所致）：可出現(xiàn)雙側(cè)脅腹部包塊并有腎功能受損的表現(xiàn)。但腎盂靜脈造影及超聲檢查將顯示這些表現(xiàn)與多囊腎有很明顯的不同。
（2）雙側(cè)腎腫瘤：本病罕見，但在尿路造影片中可與多囊腎非常想象。當(dāng)多囊腎中一側(cè)腎較小或尿路造影未顯示扭曲變形時(shí)，要與一側(cè)腎腫瘤鑒別就有困難。但腫瘤常只局限于腎臟的某一部分，而多囊腎之囊腫則滿布整個(gè)腎臟。單側(cè)腎腫瘤其總腎功能可以是正常的，而多囊腎其總腎功能則往往已受損。CT或腎血管造影可用來鑒別這兩種疾病。閃爍掃描或超聲檢查亦有助于鑒別診斷。
（3）Von Hippel-Lindau?。ㄐ∧X血管瘤性囊腫、視網(wǎng)膜血管瘤病及胰腺腫瘤或囊腫）：此病雙腎的多發(fā)囊腫或腺癌可進(jìn)行性發(fā)展。尿路造影或腎斷層X光攝影術(shù)可顯示多囊腎，據(jù)其他特征性表現(xiàn)可下此診斷。CT、血管造影、超聲影象或閃爍攝影術(shù)則可確定診斷。
（4）結(jié)節(jié)性硬化（陣發(fā)性抽搐、智力發(fā)育遲滯及皮脂腺瘤）：皮脂腺瘤常累及皮膚、大腦、視網(wǎng)膜、骨骼、肝臟、心臟及腎臟。腎臟病損通常為多發(fā)性雙側(cè)性的，在顯微鏡下可見到血管脂肪瘤。尿毒癥期行尿路造影易提示為囊腎，其他特征性表現(xiàn)及CT和超聲景象可以作鑒別。
（5）單純性腎囊腫：通常為單側(cè)單發(fā)，總腎功能正常。尿路造影可顯示為單一病損，而多囊腎則是雙側(cè)且為多發(fā)的病損。