根據(jù)典型癥狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本?。?br /> 1.肝內(nèi)膽管發(fā)育不全。
2.周圍肺動脈狹窄。
3.典型的面部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。

本征應(yīng)與嬰幼兒期其它膽汁淤積性疾病相鑒別。