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異常血紅蛋白病

【臨床表現(xiàn)】
目前世界上根據(jù)化學(xué)結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病達(dá)500多種，我國(guó)已發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無(wú)臨床癥狀。臨床上常見(jiàn)的有四種：1）鐮狀細(xì)胞綜合征（血紅蛋白S?。?）不穩(wěn)定血紅蛋白；3）氧親和力增高血紅蛋白；4）血紅蛋白M（家族性紫紺癥）。
一般有貧血癥狀、納差、發(fā)育遲緩、可有腹瀉及易感染表現(xiàn)。
【診斷】
（一）病史及癥狀：
⑴ 病史提問(wèn)：注意：
①父母及家族中有無(wú)同樣病人。
②發(fā)病的年齡。
③生長(zhǎng)發(fā)育狀況。
⑵ 臨床癥狀
（二）體檢發(fā)現(xiàn)
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊、心濁音界擴(kuò)大，肝臟、脾臟腫大。
（三）實(shí)驗(yàn)室檢查
（四）異常血紅蛋白病的基因診斷
異常血紅蛋白病是由于珠蛋白基因的突變異致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的一類(lèi)血紅蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突變包括：?jiǎn)蝹€(gè)堿基替代，密碼子的缺失與插入，移碼突變，終止密碼突變，融合突變（編碼兩條不同肽鏈的基因發(fā)生重排而形成融合基因）?？赏ㄟ^(guò)DNA檢 測(cè)分析和RNA檢測(cè)分析進(jìn)行診斷。
1.DNA檢測(cè)與分析
2.RNA檢測(cè)與分析 直接測(cè)定異常血紅蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR產(chǎn)物序列，可準(zhǔn)確鑒定出基因編碼區(qū)的堿基變化，進(jìn)而推導(dǎo)出胎鏈中相應(yīng)氨基 酸的改變。
3.產(chǎn)前診斷出嚴(yán)重的血紅蛋白病，及時(shí)終止妊娠是預(yù)防的重要前提，目前國(guó)內(nèi)尚未廣泛開(kāi)展。

 

應(yīng)與缺鐵性貧血及其它血紅蛋白病鑒別。

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  • 李永輝 李永輝 主任醫(yī)師
    江蘇省常熟市第一人民醫(yī)院
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    江蘇省人民醫(yī)院
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    浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
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