輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。
根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化，可發(fā)為三類：
一、無分流類。左、右兩側(cè)無分流，無紫紺，如肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈縮窄，原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓或右位心等。
二、左至右分流類。在左、右心腔或主、肺動(dòng)脈間有異常通道，左側(cè)壓力高于右側(cè)，左側(cè)動(dòng)脈血通過異常通道進(jìn)入右側(cè)靜脈血中－－－左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，主肺動(dòng)脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏（Valsalva）竇動(dòng)脈瘤破入右心。一般無紫紺，若在晚期發(fā)生肺動(dòng)脈高壓，有雙向或右到左分流時(shí)，則出現(xiàn)紫紺，又叫晚期紫紺型。
三、右至左分流類。右心腔或肺動(dòng)脈內(nèi)壓力異常增高，血流通過異常通道流入左心腔或主動(dòng)脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂氏四聯(lián)癥，法樂氏三聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖，永存動(dòng)脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。

主要鑒別屬于哪種先天性心臟病。
(1)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損：在疾病早期由于是動(dòng)脈的血分流到靜脈，屬于左向右分流型，因此無紫紺；但到了晚期，心臟左側(cè)的壓力超過了右側(cè)，就出現(xiàn)了紫紺。
(2)法樂氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、肺動(dòng)脈瓣閉鎖：由于部分或全部靜脈血直接分流入動(dòng)脈，屬于右向左分流型，因此出生后就有紫紺。
(3)肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄：盡管存在心臟畸形，但左右兩側(cè)之間無異常通道，屬于無分流型，因此，終身不出現(xiàn)紫紺。