【臨床表現】
出血是本病的主要臨床表現，患者終身有自發(fā)的/輕微損傷/手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點。
2.關節(jié)積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血，多見于膝關節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩、腕關節(jié)等處。關節(jié)出血可以分為三期：
A.急性期：關節(jié)腔內及關節(jié)周圍組織出血，導致關節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節(jié)多處于屈曲位置。
B.全關節(jié)炎期：多數病例因反復出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節(jié)組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。
C.后期：關節(jié)纖維化/關節(jié)強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節(jié)攣縮導致功能喪失。膝關節(jié)反復出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發(fā)生于眼。
6.創(chuàng)傷或外科手術后出血 各種不同程度的創(chuàng)傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發(fā)病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發(fā)病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥 血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區(qū)域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
【診斷標準】
臨床診斷的標準為：
A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規(guī)律;
B.關節(jié)、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創(chuàng)傷或手術后異常出血史，嚴重者可見關節(jié)畸形;
C.實驗室檢查結果陽性。

應注意：
一、血友病A和血友病B之間的鑒別;
二、與血管性血友病的鑒別;
三、與其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。