本征臨床表現(xiàn)與患病年齡有密切關(guān)系。
1.在青春期前卵巢被切除或破壞者，一般并不出現(xiàn)卵巢功能缺如綜合征的癥狀，但生殖器和第二性征發(fā)育障礙，也無月經(jīng)初潮。如果喪失卵巢功能會出現(xiàn)嚴(yán)重的癥狀，這些癥狀和體征類似于更年期綜合征的表現(xiàn)。
(1)全身癥狀：首先表現(xiàn)為絕經(jīng)，其次以自主神經(jīng)功能失調(diào)癥狀為主，表現(xiàn)為陣發(fā)性潮熱和畏寒、皮膚蟻行感和脾氣性格方面的改變，如急躁、憂慮、抑郁、易激動、記憶力減退、思想不集中、多疑，以及表現(xiàn)為類冠心病癥狀，如血壓升高、心悸、頭痛、頭暈、眩暈、全身乏力。
(2)局部癥狀：可有泌尿生殖道改變，如陰道萎縮、變短、陰道外口縮小，尿頻、尿急、尿痛、尿血和排尿困難。陰道上皮變薄，糖原減少，陰道分泌物減少。
2.絕經(jīng)期喪失卵巢由于患者已適應(yīng)低雌激素水平，因此也不出現(xiàn)卵巢功能缺如綜合征的癥狀。
根據(jù)病史和臨床表現(xiàn)，實驗室檢查及必要的輔助檢查，診斷并不困難。

與卵巢功能異常相鑒別。