1.臨床表現(xiàn) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與脊髓及脊神經(jīng)受累程度有關(guān)。較常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現(xiàn)溫度較低、青紫和水腫，容易發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關(guān)節(jié)脫位，下肢常表現(xiàn)馬蹄足畸形。常有大小便失禁。有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微。隨著病兒年齡的增大神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重現(xiàn)象。這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經(jīng)的牽扯逐漸加大有關(guān)。
2.分類 后側(cè)脊柱裂可分為以下幾類：
(1)隱性脊柱裂(spina bifida occulta)：這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，對健康沒有影響。以往曾認(rèn)為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關(guān)，但實際上隱性脊柱裂的發(fā)生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異?，F(xiàn)象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。通過X線檢查可以確診。
(2)脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele)：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經(jīng)組織。單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發(fā)感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。
(3)脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele)：多發(fā)生于腰骶部。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經(jīng)組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進入腫物的上部，神經(jīng)纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內(nèi)的脊髓部分。發(fā)育不良的脊髓、神經(jīng)、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人并發(fā)腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發(fā)生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
根據(jù)典型的癥狀可以做出診斷。在較大兒童，脊椎骨較好的骨化后，X線檢查可以決定有無脊柱裂。CT及MRI也有助于診斷。

與下肢癱瘓、腦積水的其他病因相鑒別，根據(jù)臨床特點和輔助檢查容易鑒別診斷。