淀粉樣變性病為一種全身性疾患，除有腎臟受累外，尚有其他臟器受累;由于受累的臟器不同，輕重程度及病變部位不同，故臨床表現(xiàn)亦不同;繼發(fā)性者由于基礎(chǔ)疾病不同，其臨床表現(xiàn)各異。亦有全身受累不明顯，而以腎受累為首發(fā)表現(xiàn)者。
1.腎臟的表現(xiàn) 超出3/4的淀粉樣變患者有腎臟病的表現(xiàn)，腎臟受累者的臨床表現(xiàn)分4期。
(1)臨床前期：無任何自覺癥狀及體征，化驗(yàn)亦無異常，僅腎活檢方可做出診斷。此期可長(zhǎng)達(dá)5～6年之久。
(2)蛋白尿期：見于76%患者。蛋白尿?yàn)樽钤绫憩F(xiàn)，在蛋白尿出現(xiàn)之前，已能從組織中檢查出淀粉樣物質(zhì)，半數(shù)以上者主要為大分子量、低選擇性蛋白尿，程度不等。尿蛋白幾乎都是白蛋白、血清球蛋白增加。尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，24h尿蛋白量亦可達(dá)20～30g。而且小球損害的程度和尿蛋白量之間無關(guān)。即使少量的淀粉樣物質(zhì)沉積在腎小球，相反的亦能見到腎功能高度障礙時(shí)的蛋白尿，因此呈現(xiàn)腎病綜合征的發(fā)病率也高?？杀憩F(xiàn)為無癥狀性蛋白尿，持續(xù)數(shù)年之久。鏡下血尿和細(xì)胞管型少見。最近統(tǒng)計(jì)伴高血壓者占20%～50%，體位性低血壓是自主神經(jīng)病變的特征表現(xiàn)。(3)腎病綜合征期：大量蛋白尿、低白蛋白血癥及水腫，高脂血癥較少見，少數(shù)僅有長(zhǎng)期少量蛋白尿。腎靜脈血栓是腎病綜合征之最常見并發(fā)癥，大多起病隱匿,表現(xiàn)為難治性腎病綜合征，少數(shù)病例為急性起病，有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及腎功能惡化，腹平片或B超檢查發(fā)現(xiàn)腎臟較前明顯增大。腎病綜合征由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦腎病綜合征出現(xiàn)，病情進(jìn)展迅速，預(yù)后差，存活3年者不超過10%?；颊叱Ｒ蛩ト鹾吐愿腥径缙谒劳觥?br /> (4)尿毒癥期：繼腎病綜合征之后，出現(xiàn)進(jìn)行性腎功能減退，多達(dá)半數(shù)者有氮質(zhì)血癥，重癥死于尿毒癥。腎小管及腎間質(zhì)偶可受累，后者表現(xiàn)為多尿，甚至呈尿崩癥表現(xiàn),少數(shù)病例有腎性糖尿、腎小管酸中毒及低鉀血癥等電解質(zhì)紊亂。由腎病綜合征發(fā)展到尿毒癥需1～3年。腎小球的淀粉樣沉積的程度與腎功能的相關(guān)性很差。
2.各分型的表現(xiàn)如下
(1)原發(fā)性淀粉樣變性?。耗信壤秊?∶2，男性發(fā)病年齡的中位數(shù)為63歲，而女性為59歲，40歲以前者甚少。常見體重減輕、虛弱和疲乏無力，多臟器受累常見。
①腎臟受侵犯：最常見，為50%。
②心臟受侵犯：常侵犯心臟(40%)，引起心肌病變、心臟擴(kuò)大、心律失常及傳導(dǎo)阻滯，可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，為原發(fā)性AL蛋白型者的最常見死因。
③胃腸道受累：常見，胃腸道黏膜受累可引起便秘、腹瀉、吸收不良及腸梗阻等癥狀，黏膜下血管受累可伴發(fā)消化道出血，甚至大出血致死。舌受累出現(xiàn)巨舌，患者言語不清，吞咽困難，仰臥時(shí)巨舌后垂而發(fā)出響亮的鼾聲。胃受累時(shí)癥狀如胃癌，反復(fù)嘔吐難以進(jìn)食。
④自主或周圍神經(jīng)受累(19%)：表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)炎、肢端感覺異常及肌張力低下和腱反射低下;尺神經(jīng)損害及周圍肌腱因淀粉樣物沉積表現(xiàn)為腕管綜合征;可導(dǎo)致自主神經(jīng)功能失調(diào)，表現(xiàn)為體位性低血壓、胃腸功能紊亂、膀胱功能失調(diào)或陽萎。老年患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)為癡呆。
⑤骨髓受累：可引起代償性紅細(xì)胞增多癥。
⑥關(guān)節(jié)受累：表現(xiàn)為多發(fā)關(guān)節(jié)腫、痛，或由于骨受累表現(xiàn)為骨囊性變。
⑦其他：肝損害為16%，皮膚紫癜為5%～15%。平滑肌及骨骼肌受累表現(xiàn)為肌無力。
(2)繼發(fā)性腎淀粉樣變性?。耗I臟病的癥狀常被原發(fā)病癥狀所掩蓋，肝脾亦為主要受累臟器，肝、脾多腫大，肝區(qū)痛，重者肝功能減退、門脈壓升高，可出現(xiàn)腹水，黃疸罕見，多見于病程之晚期。此外，腎上腺亦常受累，病變以接近髓質(zhì)的皮質(zhì)層最為嚴(yán)重，腎上腺皮質(zhì)腫大，常因腎上腺靜脈血栓形成而引起組織壞死，功能減退，表現(xiàn)為艾迪生病。
(3)遺傳性家族性淀粉樣變性?。哼z傳性家族性淀粉樣變性綜合征少見，其包括多種疾病，常見為家族性地中海熱(Familial Mediterranean Fever，F(xiàn)MF)，屬常染色體隱性遺傳病，腎小球淀粉樣變性以蛋白尿(常為腎病綜合征)和進(jìn)展性腎功能不全為常見，常有反復(fù)發(fā)作的蕁麻疹和耳聾癥狀。其他有Finnish Amyloidosis等。遺傳性家族性淀粉樣變性病可分為腎病型、神經(jīng)病變型和混合型。
(4)局限性淀粉樣變性病：局限性淀粉樣變性病是指淀粉樣病變僅見于個(gè)別器官或組織，如大腦、心血管、皮及尿道。前兩者多見于老年患者。
3.淀粉樣物質(zhì)沉著 淀粉樣物質(zhì)沉著在交感神經(jīng)節(jié)和腎上腺可引起直立性低血壓，沉著在近端腎小管引起Fanconi癥候群，沉著在遠(yuǎn)端腎小管引起高鉀性腎小管酸中毒，沉著在髓質(zhì)可引起腎性尿崩癥。 完整的診斷包括：淀粉樣變的定性、原發(fā)病、淀粉樣物質(zhì)的類型、重要臟器受累程度、并發(fā)癥五方面。
1.臨床特點(diǎn)
(1)特點(diǎn)：在易引起繼發(fā)性腎淀粉樣變性的疾病中，出現(xiàn)蛋白尿、原因不明的腎功能不全、心功能不全、末梢神經(jīng)障礙以及發(fā)病率不高的腎小管酸中毒、腎性尿崩癥、肝脾腫大、小腸吸收不良、巨舌以及角膜晶體異常引起的視力障礙等情況下應(yīng)疑及本病。
(2)γ球蛋白增高：以腎病綜合征表現(xiàn)，而血漿蛋白電泳中的γ球蛋白>20%時(shí),亦要疑及本病征。
(3)詢問家族史：家族性因素及地理環(huán)境因素亦必須考慮，有必要時(shí)應(yīng)詢問家族史。
2.腎活檢 根據(jù)腎活檢做病理檢查，標(biāo)本以剛果紅染色，一般光學(xué)顯微鏡足以明確診斷。

1.AL型淀粉樣變性病與多發(fā)性骨髓瘤的鑒別 AL型淀粉樣變性的骨髓檢查常表現(xiàn)為漿細(xì)胞計(jì)數(shù)增加，且兩者的淀粉樣蛋白均為AL型，使其一時(shí)很難與多發(fā)性骨髓瘤鑒別。如果骨髓漿細(xì)胞數(shù)少于25%，血或尿的存在少量單克隆蛋白，無相關(guān)的貧血、高鈣血癥和溶骨性損害，則AL型淀粉樣變性的可能性更大。
2.AA型的各病因之間要注意鑒別。