局限性回腸炎在4歲以前少見，多在青春期出現(xiàn)癥狀，局限性回腸炎與潰瘍性結腸炎一樣，本病的發(fā)生亦呈雙峰狀，第一高峰在10歲左右，50%的患兒僅侵犯回腸末端，10%單獨波及結腸。活動期主要有以下癥狀：
1.起病特點 早期起病隱襲，病程持久，癥狀發(fā)展慢，多于1～2年后才漸有癥狀發(fā)生，因而不易引起家長或醫(yī)生的重視。有一部分小兒患者可急性起病，如表現(xiàn)發(fā)熱，急性右下腹劇痛，便血等，易誤診為其他疾病如闌尾炎等;對于年齡愈小的兒童其發(fā)生本病的臨床表現(xiàn)愈不典型，也是造成誤診、漏診的原因之一。
2.一般表現(xiàn) 先出現(xiàn)厭食、乏力、消瘦蒼白、營養(yǎng)紊亂;約半數(shù)可有發(fā)熱，多為中低熱，不規(guī)則熱型;有些患兒以發(fā)育遲緩為首發(fā)癥狀。因營養(yǎng)不良等長期結果可造成體重下降，身高不足，性成熟延緩及智力障礙等，約20%～60%患兒可有全身癥狀。
3.消化道局部表現(xiàn) 早期以陣發(fā)性腹痛、腹瀉為主，無里急后重，伴有黏液和血便。腹部常有彌漫性和不同程度的壓痛。晚期常出現(xiàn)合并癥如慢性不全性腸梗阻、腸穿孔、內瘺形成，右下腹可及腫物。有時可產(chǎn)生直腸狹窄和肛門瘺管。
1)腹痛：常呈絞痛或痙攣性銳痛，部位因病變區(qū)域不同大致有些區(qū)別。由于以回盲部病變居多，故多見臍周或右下腹痛，疼痛陣發(fā)，多因餐后加重，排便或排氣后可減輕，活動期時腹痛漸進加重。嚴重者持續(xù)腹痛，患兒可能在睡眠中痛醒。
(2)腹瀉：約60%左右患兒可以有腹瀉，大便每天2～10次，多為稀便、軟便，病變廣泛者可為水樣便。黏膜潰瘍侵入基底血管時或結腸直腸病變可有便血或黏液血便。或呈便秘腹瀉交替，腹瀉常因進食和精神因素加重，患兒常因便意而夜醒。腹瀉可伴里急后重。
(3)惡心嘔吐及厭食等： 常伴隨發(fā)生，特別當病變發(fā)生于上消化道時或因腸狹窄、腸痙攣時明顯。
4.腸道外表現(xiàn) 約30%的患者可伴發(fā)腸外多系統(tǒng)的損害：如復發(fā)性虹膜睫狀體炎、結膜炎、潰瘍性口炎、杵狀指(趾)、關節(jié)炎、結節(jié)性紅斑、壞疽性膿皮病等。由于腸吸收功能異常、便血，可繼發(fā)貧血、血漿白蛋白減少、低鈣(低鎂及低鋅)血癥、維生素D缺乏癥、骨折、骨痛、膽固醇膽石癥、草酸鈣腎結石、輸尿管梗阻、急性腎功能衰竭以及淀粉樣變性。
(1)關節(jié)癥狀：15%～20%患兒可有關節(jié)痛或關節(jié)炎的表現(xiàn)，病變可侵犯多個關節(jié)，關節(jié)滑膜有肉芽腫形成。關節(jié)炎為非對稱性、大關節(jié)受累多，局部無變形、無紅腫，癥狀多暫時一過性發(fā)作，活動期嚴重。另據(jù)報道，2%～6%的病兒可有強直性脊柱炎。
(2)肌肉骨骼系統(tǒng)：常因患兒在治療時應用皮質激素而出現(xiàn)肌肉痛、骨質疏松、骨關節(jié)炎，也有出現(xiàn)肉芽腫性肌炎、肌病的報告。有報道幼兒局限性回腸炎者伴發(fā)皮肌炎1例。
(3)口腔黏膜：此外黏膜或腺體受累，可出現(xiàn)口腔潰瘍，糜爛。潰瘍常較小，深，易復發(fā)。黏膜也可有肉芽腫性病變或炎性病變。
(4)眼部：這是一個受累較少的器官，但也有資料認為，約10%的患兒可能發(fā)生虹膜炎、鞏膜炎等而出現(xiàn)相應癥狀。有合并球后水腫、房后性白內障的報告。
(5)皮膚：局限性回腸炎合并皮膚病變者較多。4%左右出現(xiàn)結節(jié)性紅斑、壞疽性膿皮病。其他還有結節(jié)性多動脈炎、皮肌炎以及“肉芽腫性皮炎”。
(6)凝血障礙：本病患兒可有纖維蛋白原及凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性增高，而抗凝血酶Ⅲ活性降低，血液呈高凝狀態(tài)，易發(fā)生血栓，尤以深靜脈血栓形成以及栓子可能脫落栓塞?？沙霈F(xiàn)大血管炎。
7)腎臟：腸襻粘連水腫壓迫尿路形成梗阻，導致腎功能受損;另外由于大量液體及碳酸鹽成分因吐、瀉丟失，易并發(fā)腎結石。腸腎瘺可以引起腎周感染。
(8)肝膽管：可能出現(xiàn)的病變有脂肪肝、膽管炎、慢性肝炎、肝臟肉芽腫、肝膿腫、膽石癥等。上述談及的腸外多系統(tǒng)表現(xiàn)在小兒患者不如成人患者多見，常常以單一病損或幾個病損存在而有個案報道。局限性回腸炎的臨床體征無特異性，可有體溫升高，腸外體征，可能出現(xiàn)腹部包塊，位于右下腹，也可有肛周瘺道或膿腫等。 診斷本病要綜合考慮患兒的癥狀、體征、X線造影、內鏡及病理檢查各方面結果，即使如此，確診也非易事?；純浩鸩〕跗诓坏R床癥狀輕微，病變形態(tài)學變化也可能不明顯，因而一次臨床檢查無異常發(fā)現(xiàn)，并不能完全排除本病，對可疑病例應定期動態(tài)觀察，定期復查，以及時獲得支持證據(jù)。由于沒有一項檢查指標對診斷具有特異性，故診斷確立常需根據(jù)臨床、X線、內鏡及組織學檢查，進行綜合分析，并除外感染、變態(tài)反應、腫瘤等其他腸道疾病。
1.臨床診斷 本病呈慢性發(fā)展過程，臨床表現(xiàn)復雜，對長期有慢性腹痛、腹瀉、便血、嘔吐、厭食、體重減輕、生長發(fā)育延遲及腸外表現(xiàn)者，應考慮本病。須根據(jù)病史、體檢、實驗室檢查、病理檢查、內鏡檢查及消化道X射線檢查結果綜合判斷以及較長期的隨訪觀察進行確診。
2.診斷標準 小兒局限性回腸炎缺乏統(tǒng)一的診斷標準。國際上應用較多的為成人局限性回腸炎的診斷標準[世界衛(wèi)生組織(WH0)制定的標準]以及Lennard-Jones標準。國內采用1993年太原全國慢性非感染性腸道疾病學術研討會制定的《克羅恩病的診斷與鑒別》標準，以及北京協(xié)和醫(yī)院制定的標準。
(1)WH0標準(表1)：
①非連續(xù)性或區(qū)域性腸道病變。
②腸黏膜呈鋪路卵石樣表現(xiàn)或有縱行潰瘍。
③全層性炎癥性腸道病變，伴有腫塊或狹窄。
④結節(jié)樣非干酪性肉芽腫。
⑤裂溝或瘺管形成，有難治性潰瘍。
⑥肛周病變，肛瘺或肛裂。凡具備上述①、②、③者為疑診;再加上④、⑤、⑥之一者可以確診。如具有④，再加上①、②、③中的二項者，也可確診。確診的患者均需先排除其他有關疾病。
(2)Lennard-Jones標準：有局限性回腸炎的臨床表現(xiàn)者，符合下列標準則考慮本病診斷。
①首先必須排除下列疾病： A.感染性腸炎：根據(jù)微生物學檢查，包括必要時作耶爾森菌抗體檢測。 B.缺血性腸炎：根據(jù)易患因素、病變分布特點和組織學特征。 C.放射性腸炎：根據(jù)病史。 D.淋巴瘤或癌：根據(jù)既往腹腔疾病、有提示性的放射學特征和預后。 ②必須包括下列條件： A.口腔→肛門： a.唇或口腔黏膜慢性肉芽腫性損害，根據(jù)體檢和活組織檢查。 b.幽門、十二指腸疾病，根據(jù)放射學檢查、內鏡檢查和活組織檢查。 c.小腸疾病，根據(jù)放射學檢查、內鏡檢查和手術標本病檢。 d.慢性肛門損害，根據(jù)臨床體檢和活組織檢查。 B.非連續(xù)性病變：病變區(qū)域被正常黏膜分開，其間可能距離較大，或沿腸管長軸或環(huán)周有“跳躍狀病損”(skip lesions)，或散在潰瘍(discrete ulcers)。根據(jù)內鏡、放射學和病理檢查。 C.全壁炎： a.裂隙狀潰瘍(fissuring ulcers)，根據(jù)放射學和病理檢查。 b.膿腫，根據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學檢查; c.瘺管，根據(jù)臨床表現(xiàn)、放射學檢查和病理檢查。 D.纖維化病變：可能有非對稱性和多發(fā)性腸管狹窄，并應與潰瘍性結腸炎的向心性肌性增厚相鑒別。根據(jù)內鏡檢查、放射學檢查和病理檢查。 E.淋巴細胞聚集(lymphoid aggregates)：小的阿弗他潰瘍活組織檢查，顯示淋巴細胞聚集。 F.黏液：有急性炎癥時，活組織檢查可見結腸黏液滯留(retention of colonicmucin)。根據(jù)活組織檢查和手術標本病檢。 G.肉芽腫：并非僅存在于所有的克羅恩病病例，應當與結核病的干酪樣肉芽腫、異物肉芽腫或其他原因的肉芽腫相鑒別。根據(jù)活組織檢查和手術標本病檢。
3.全國慢性非感染性腸道疾病學術研討會標準(太原，1993)
(1)臨床診斷標準：局限性回腸炎多發(fā)生于青壯年，是一種胃腸道的慢性、反復發(fā)作性、非特異性的全腸壁炎，病變呈節(jié)段性分布，好發(fā)于回腸、結腸(包括回盲部)和肛周。臨床診斷依據(jù)如下。
①典型的臨床表現(xiàn)：反復發(fā)作的右下腹或臍周疼痛，可伴有嘔吐、腹瀉或便秘。阿弗他口炎偶見。有時腹部可出現(xiàn)相應部位的炎性腫塊?？砂橛心c梗阻、瘺管、腹腔或肛周膿腫等并發(fā)癥?？砂橛谢虿话橛腥戆Y狀，如發(fā)熱、多關節(jié)炎、虹膜睫狀體炎、皮膚病變、硬化性膽管炎、淀粉樣變、營養(yǎng)不良、發(fā)育障礙等。
②X射線表現(xiàn)：有胃腸道的炎性病變，如裂隙狀潰瘍、鵝卵石征、假息肉、單發(fā)或多發(fā)性狹窄、瘺管形成等，病變呈節(jié)段性分布。CT可顯示腸壁增厚的腸襻、盆腔或腹腔的膿腫。
③內鏡檢查：可見到跳躍式分布的縱行或匍行性潰瘍，周圍黏膜正?；蛟錾戍Z卵石樣，或病變活檢有非干酪壞死性肉芽腫或大量淋巴細胞聚集。具備①為臨床可疑。若同時具備①和②或③，臨床可擬診為本病。急性發(fā)作時應除外急性闌尾炎，慢性反復發(fā)作時需除外腸結核，病變單純累及結腸者需除外潰瘍性結腸炎。鑒別診斷有困難時，應手術探查獲病理診斷。
(2)病理診斷標準：
①腸壁和腸系膜淋巴結無干酪樣壞死。
②鏡下特點： A.節(jié)段性病變，全壁炎。 B.裂隙狀潰瘍。 C.黏膜下層高度增寬(水腫，淋巴管、血管擴張，纖維組織、淋巴組織增生等所致)。 D.淋巴細胞聚集。 E.結節(jié)病樣肉芽腫。確診：具備①和②項下任何4條?？梢桑夯揪邆洳±碓\斷條件但無腸系膜淋巴結標本的病理檢查結果。
4.北京協(xié)和醫(yī)院制定的診斷標準
(1)臨床癥狀典型者均考慮局限性回腸炎的可能。
(2)X射線表現(xiàn)有胃腸道炎性病變如裂隙狀潰瘍、鵝卵石征、假息肉、多發(fā)性狹窄、瘺管形成等，病變呈節(jié)段性分布;CT顯示腸壁增厚、盆腔或腹腔膿腫。
(3)內鏡可見跳躍式分布的縱行或匍行性潰瘍，周邊黏膜正?；蛟錾?。
(4)非干酪樣壞死性肉芽腫或其他病理依據(jù)。同時具有上述(1)和(2)或(3)以及病理支持者可確診。

本病需與痢疾、腸炎、結核及寄生蟲等慢性腸道感染、潰瘍性結腸炎、具有腸道癥狀的免疫缺陷病及腫瘤(如非霍奇金淋巴瘤)鑒別。局限性回腸炎在臨床診斷中常因起病慢，癥狀不典型，檢查結果特異性不高而有一定困難，尤其小兒患者對其癥狀描述可能欠準確，更易與其他疾病混淆，因此與其他疾病做必要的鑒別十分重要。主要與腸寄生蟲病、腸結核、感染性腸病、急性闌尾炎、腹型癲癇、病毒性胃腸炎、潰瘍性結腸炎等加以鑒別。
1.腸結核(intestinal tuberculosis) 我國結核病人數(shù)尚不算少，對于有長期低熱，腸結核病變定位于回腸末端及回盲部者最多，臨床過程緩慢，右下腹痛也最多見，與局限性回腸炎鑒別相對困難，X射線表現(xiàn)也很相似。慢性病例如腹部摸到炎性腫塊時，應排除腸結核。在其他部位有結核病灶者，多為腸結核，組織學檢查可見干酪性肉芽腫病變，并常檢到抗酸桿菌，不過腸結核者小兒少見，常伴有結核中毒癥狀如低熱、盜汗、乏力、厭食等，可表現(xiàn)腹瀉與便秘交替，體重下降，PPD皮試呈強陽性反應，造影或內鏡可見病變極少只侵犯回腸末段，而更多地為回盲瓣結節(jié)不平、糜爛、變形，黏膜潰瘍多呈環(huán)形，大小不一，可融合，腸管短縮變形。結腸鏡檢查及活檢有助鑒別，如活檢能取到干酪樣壞死性肉芽腫則非常支持腸結核診斷。如仍不能鑒別，可試用抗結核治療。
2.潰瘍性結腸炎(ulcerative colitis) 發(fā)生于結直腸的局限性回腸炎應注意與潰瘍性結腸炎鑒別。與潰瘍性結腸炎相比，局限性回腸炎血便的發(fā)生率較低，病變多發(fā)生在回腸。在臨床實際工作中區(qū)別這二者有時很難。后者常以直腸起病，回灌性蔓延，癥狀以膿血便為主，腹痛可不明顯，結腸黏膜彌漫性顆粒不平，充血，多發(fā)散在淺糜爛或潰瘍形成，潰瘍淺，多有出血，而瘺管或卵石征象不見。病理上潰瘍性結腸炎多無肉芽腫形成以資鑒別。
3.急性闌尾炎(acute appendicitis) 小兒可有急性闌尾炎發(fā)作，本病出現(xiàn)右下腹壓痛時，可似急性闌尾炎,在急性階段易誤診為急性闌尾炎。但急性闌尾炎一般發(fā)作急，非慢性過程，發(fā)熱可呈高熱，右下腹痛局限于麥點及其周圍，病情進展快，伴惡心、嘔吐明顯，查體麥氏點壓痛，化驗血白細胞明顯升高，一般以往無低熱、腹瀉病史，抗生素治療有積極效果，有些需手術治療，一般與局限性回腸炎鑒別尚容易。但也有由于鑒別不足倉促手術，發(fā)現(xiàn)是局限性回腸炎致手術失敗的病例。手術時如發(fā)現(xiàn)闌尾炎的病理改變與癥狀不符，應仔細探查回盲末端。
4.急性出血性壞死性腸炎(acute hemorrhagic necrotic enteritis) 亦呈節(jié)段性分布。本病多見于兒童與青年，有地區(qū)性與季節(jié)性，發(fā)病前常有不潔飲食史及暴飲暴食史。腹痛多以左上腹、左中腹為主。便血多見，呈血水樣或暗紅色糊狀糞便，有腥臭味。中毒癥狀明顯，病程短，很少復發(fā)。
5.盲腸癌(cancer of blindgut) 年齡多在40歲以上，呈進行性發(fā)展。右下腹塊常見，質堅并有結節(jié)感。X射線鋇劑灌腸檢查顯示盲腸有充盈缺損，活組織檢查可確診。
6.腸寄生蟲病 小兒可患多種寄生蟲感染，以腸蛔蟲癥居多。寄生蟲有活動能力，常引起小兒臍周或不固定部位腹痛，癥狀多變，疼痛時輕時重。
7.感染性腸病 如細菌性痢疾等，一般有不潔飲食史，伴上腹痛，嘔吐劇烈，發(fā)熱，寒戰(zhàn)，排黏液膿便或膿血便，病情發(fā)展快，大便培養(yǎng)可能找到致病菌，較易區(qū)別。
8.腹型癲癇 可表現(xiàn)陣發(fā)性臍周疼，疼痛呈銳刺痛，其他癥狀不突出，發(fā)作時可伴意識改變，多有一定誘因，腦電圖檢查可發(fā)現(xiàn)異常波形，而腸道檢查無黏膜病損的征象。
9.消化性潰瘍 發(fā)病于上消化道的局限性回腸炎應注意與消化性潰瘍鑒別。消化性潰瘍是常見病，小兒也時有發(fā)生，上腹痛癥狀規(guī)律，伴反酸、噯氣，可有嘔血，但體重下降不明顯，無發(fā)熱。胃鏡下可見黏膜潰瘍單發(fā)者多，潰瘍圓形，邊界整齊，周邊少有結節(jié)，潰瘍旁黏膜多正常，在形態(tài)學上不象局限性回腸炎。本病還應與下列疾病鑒別，如腸淋巴瘤、再發(fā)性腹痛、蛋白丟失性腸病、關節(jié)炎、類風濕性關節(jié)炎、肛門狹窄及生長發(fā)育障礙等，根據(jù)病史和體檢大多數(shù)疾病可以鑒別。必要時可行內鏡和X射線鋇餐或鋇灌腸檢查以資鑒別。應與腸壁穿透性炎癥鑒別：侵犯大腸和小腸，發(fā)生在1歲以下，有深的穿透性潰瘍，組織學與局限性回腸炎相似，然而此病可完全恢復不復發(fā)。