硫胺素缺乏將導致腳氣病，腳氣病是硫胺素攝入不足的最終結果，主要影響心血管和神經系統(tǒng)。主要表現為多發(fā)性神經炎、肌肉萎縮、組織水腫、心臟擴大、循環(huán)失調及胃腸癥狀。乳兒的發(fā)病常因乳母有維生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。維生素B1缺乏往往同時有煙酸缺乏。
1.嬰兒型腳氣病 多發(fā)生于數個月的嬰兒，發(fā)病急、突然，較成人型難以捉摸，可出現多種臨床表現，但以心血管癥狀占優(yōu)勢。
(1)消化系統(tǒng)癥狀：發(fā)病初期主要表現為消化系統(tǒng)癥狀，如食欲不振、厭食、惡心、嘔吐、大便不消化，有時腹脹、便秘、腹痛或腹瀉。
(2)神經系統(tǒng)癥狀：消化道系統(tǒng)癥狀出現后不久就出現神經系統(tǒng)癥狀，神經系統(tǒng)癥狀突出者可分為腦型或神經炎型。初期有煩躁不安，哭吵，夜啼。腦型表現主要為發(fā)作型哭叫似腹痛狀，煩躁不安，前囟飽滿，頭后仰。嚴重者可發(fā)生腦充血、顱內高壓、昏迷而死亡。同圍神經炎主要表現為肢體感覺障礙、周圍性癱瘓，早期表現為四肢無力，其后，癥狀加重，同時足趾的背屈運動受限。跟腱反射和膝反射初期增強，隨后減弱，最后消失。軟腭反射障礙，吃奶出現嗆咳，吞咽困難。如有神經炎則有肌力減弱，腱反射減低，甚至肌肉萎縮。如果累及腦神經，可有眼瞼下垂，視神經萎縮，吞咽困難。累及喉返神經時則發(fā)音嘶啞。后期出現顱內壓增高或前囟飽滿，神志不清等。
(3)心血管癥狀 出現心悸、心動過速，嬰兒可出現奔馬律，呼吸困難，晚期出現發(fā)紺，心臟擴大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及時治療，很快死亡。
2.水腫及漿膜腔積液 水腫可遍及全身，多發(fā)生于下肢，漿膜腔積液，可發(fā)生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水腫而出現失聲，或出現特殊的喉鳴(腳氣病哭聲)。
依靠病史，臨床癥狀和體征，實驗室檢查和實驗性硫胺素治療可做出可靠診斷。
1.病史 患兒是否有維生素B1攝入不足，對于已增添輔食的小兒，是否有長期食用精白米、面，及有無偏食。有無妨礙維生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病、肝膽系統(tǒng)疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生長發(fā)育階段、發(fā)熱及甲狀腺功能亢進等。
2.臨床特點 有無周圍神經炎的表現如肌肉萎縮、感覺異常、跟腱及膝反射異常。有無進行性水腫。心臟擴張肥厚、心率增加、脈壓加大。能除外其他心臟病的心力衰竭。有無其他營養(yǎng)缺乏的征象。
3.實驗室檢查 可通過測定硫胺素負荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、紅細胞轉酮醇酶(ETK)活性及空腹一次測定尿液中硫胺素/肌酐比率等實驗室檢查等幫助診斷。

1.急性咽炎 以聲嘶、嗆咳、失音等上呼吸道癥狀為主，易被誤診為是急性咽炎。
2.消化功能紊亂 以食欲不振、腹脹、腹瀉、便秘、肝臟增大等消化道癥狀為主，易誤診為腸炎或消化不良和消化功能紊亂性疾病。
3.病毒性腦炎 以目光呆滯、神志淡漠、反應遲鈍、嗜睡、昏迷、抽搐等神經系統(tǒng)癥狀為主，易誤診為病毒性腦炎。
4.腎臟疾病 有不同程度的水腫時，與腎臟疾病、血漿蛋白下降引起水腫等病因相鑒別。
5.心肌損害 有循環(huán)系統(tǒng)癥狀時與心肌損害性疾病相鑒別。