下丘腦錯構(gòu)瘤有較獨特的臨床表現(xiàn)，多數(shù)發(fā)生在兒童早期，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
1.癡笑樣癲癇(gelastic seizures) 屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時無神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次，無任何誘因，隨病情的發(fā)展，可逐步出現(xiàn)其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。
2.性早熟(precocious puberty) 表現(xiàn)為嬰幼兒女孩出現(xiàn)乳房發(fā)育、月經(jīng)初潮或男孩陰莖增大，出現(xiàn)陰毛、痤瘡及聲音變粗等。有作者報道錯構(gòu)瘤中的74%有性早熟，本組中為53%。性早熟兒童的LH，F(xiàn)SH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發(fā)育過快，早期表現(xiàn)為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構(gòu)瘤內(nèi)存在獨立的內(nèi)分泌功能單位有關。
3.智力低下 本病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差。
4.其他類型癲癇 常伴有癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作(drop attack)。
根據(jù)下丘腦錯構(gòu)瘤特有的臨床表現(xiàn)及神經(jīng)影像學特征做出診斷并不困難。當小兒出現(xiàn)性早熟，癡笑樣癲癇，MRI或CT顯示腳間池占位性病變，注藥無強化，首先考慮為下丘腦錯構(gòu)瘤。

需與下列疾病相鑒別：顱咽管瘤，鞍上膠質(zhì)瘤或生殖細胞瘤等。這些疾病除腫物信號或密度異常外，最重要的是病變有不同程度的強化和有進行性增大的趨勢。