兒童和成人、男女兩性均可罹患本征，常以男性表現(xiàn)較嚴(yán)重。臨床表現(xiàn)有兒童型和成人型。兒童型常于出生后數(shù)天內(nèi)發(fā)病，病兒出生后一旦攝取奶，尿中便會排出尿黑酸，排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要癥狀新鮮尿液顏色正常，尿靜置或堿化后變成黑色。于洗滌尿布時尿跡變黑，黑色素隨汗液排出，可使汗變黑。隨著年齡增長尿黑酸長期沉積于結(jié)締組織中，至青少年期可出現(xiàn)鞏膜和耳廓軟骨有藍(lán)黑色色素沉著，耳廓變硬，其他組織也可出現(xiàn)相同的色素沉著。年長后出現(xiàn)關(guān)節(jié)病變，疼痛、僵直、恥骨聯(lián)合處劇痛等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)及尿中測出尿黑酸即可確診。

應(yīng)與糖尿病的尿液斑氏定性試驗(yàn)時所呈現(xiàn)的尿色棕黑色相鑒別，與其他能使尿變?yōu)樯钌奈镔|(zhì)，如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白的鑒別不難。