1.成人腳氣病癥狀
(1)胃腸道癥狀：可有厭食、腹脹、消化不良、便秘等癥狀。
(2)神經(jīng)精神系統(tǒng)：最初表現(xiàn)下肢軟弱無力，常有沉重感，肌肉酸痛等，也可有頭痛、失眠、不安、易怒、健忘等。隨著病情的發(fā)展，出現(xiàn)運動和感覺障礙，踝及足麻木和有灼痛感，肌肉有明顯的壓痛。且可有足趾的背屈動作受阻。跟腱和膝反射初期增強、后漸減弱，最終消失。以后向上發(fā)展至腿伸、屈肌受累，出現(xiàn)足和趾下垂。重者手臂肌肉也可同樣受累。這些癥狀為典型的上行性對稱性周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)。病程長者還可有肌肉萎縮、共濟失調(diào)，異常步態(tài)等。OKeeffe報道，維生素B1缺乏的老年住院患者有譫妄、膝反射消失者分別為76%與41%，而維生素B1正常者譫妄、膝反射消失分別為32%與10%。其差異明顯。
(3)循環(huán)系統(tǒng)：由于血中丙酮酸和乳酸堆積、周圍血管擴張，外周阻力降低，血流加快，心動過速，心輸出量增高。最后導(dǎo)致高輸出量型心功能不全，表現(xiàn)以右心衰竭為主的左、右心室衰竭。病人常有心悸、氣促、心動過速和水腫等最常見癥狀。有循環(huán)障礙者則出現(xiàn)端坐呼吸和發(fā)紺。心臟擴大，以右心明顯。心電圖表現(xiàn)為竇性心動過速，P-R間期縮短，Q-T間期延長，T波雙向或倒置,低電壓。
(4)其他癥狀：由于維生素B1缺乏往往繼發(fā)于其他疾病，其典型的臨床癥狀常被原發(fā)性疾病所掩蓋。另一方面，由于原發(fā)疾病的不同而使其臨床表現(xiàn)更為復(fù)雜。Ohmori報道1例35歲的妊娠甲亢婦女，出現(xiàn)惡心、嘔吐、心動過速、眼球震顫及精神紊亂疑為甲狀腺功能亢進癥危象而收住院。入院后即給予維生素B1，患者第2天除輕微健忘外，神志基本恢復(fù)正常，右展神經(jīng)癱瘓改善，深部腱反射及步態(tài)、共濟失調(diào)逐漸改變。最后確診為與Wernicke腦病相關(guān)的妊娠甲亢。由于靜脈營養(yǎng)支持忽視了補充維生素B1所致的缺乏者，除有神經(jīng)精神癥狀甚至昏迷外，常伴有明顯的代謝性酸中毒或伴有高血糖、低鈉血癥。Krishna發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重瘧疾病人52%存在維生素B1缺乏，因而認(rèn)為腦型瘧疾患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂可能與維生素B1缺乏有關(guān)。
2.臨床分型 根據(jù)病程急慢程度，成人腳氣病可分為以下類型。
臨床上以神經(jīng)型為主的稱為干性腳氣病;以水腫和心臟癥狀為主的稱為濕性腳氣病;以急性心臟病變?yōu)橹髡叻Q心臟型或腳氣性心臟病;以中樞神經(jīng)病變?yōu)橹?，并且病程較急、常伴有神經(jīng)腦病綜合征，稱為Wernicke腦病。若以心力衰竭為主要癥狀，可伴有膈神經(jīng)和喉返神經(jīng)癱瘓癥狀。有上述2種類型以上者稱為混合型。
Wernicke腦病又稱腦型腳氣病，為維生素B1缺乏累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)。Harper等在1組2212例15歲以上的澳大利亞病人尸檢中發(fā)現(xiàn)25例(1.1%)，其中僅4例(16%)生前診斷明確。這是在該地區(qū)使用維生素B1強化面粉后的結(jié)果，此前的尸檢率則遠遠高于1.1%。作者在此前的尸檢中發(fā)現(xiàn)，約80%患者生前未被及時診斷，僅有16%的病人有典型的臨床三聯(lián)征即眼癱瘓、共濟失調(diào)及精神行為改變。Wernicke腦病多見于慢性酒精中毒、長期接受胃腸外營養(yǎng)、惡性腫瘤及AIDS病人，但其他原因所致的維生素B1缺乏病人同樣可以患此病。Ohmri曾報道1妊娠、甲亢婦女患有此病。Decker報道1例因長期饑餓接受治療的兒童患Wernicke腦病。Wernicke腦病一般按以下順序發(fā)展。最初有嘔吐，眼球震顫(以水平性多見)，進一步出現(xiàn)由于眼直肌無力引起眼肌麻痹甚至眼肌癱瘓，共濟失調(diào)，進行性精神衰退甚至精神異常(即眼肌癱瘓、共濟失調(diào)、精神行為改變?nèi)?lián)征)。最后可發(fā)展至昏迷及死亡。急性Wernicke腦病的死亡率約為20%。腦神經(jīng)受累以迷走神經(jīng)為主，視、聽神經(jīng)亦可受累。當(dāng)累及間腦時，可有發(fā)熱。病人有時同時出現(xiàn)記憶力喪失、幻覺等典型Korsakoff綜合征表現(xiàn)，故Wernicke腦病也常稱Wernicke-Korsakoff綜合征。
3.嬰兒腳氣病癥狀 多數(shù)發(fā)生于出生數(shù)月的嬰兒。一般病情急、多為突然發(fā)病，若不及時診斷，可因診治失誤死亡。起初嬰兒表現(xiàn)為食欲不振、嘔吐、興奮、啼哭、腹痛、便秘、水腫、心跳快、呼吸急促和困難。心血管癥狀較明顯，與成人急性心臟型腳氣病相似?；純嚎梢蚝硭[而失音，這些癥狀形成特殊的喉鳴(腳氣病哭聲)。晚期有發(fā)紺、心臟擴大、心力衰竭。肺、腦、肝均可發(fā)生充血而致缺氧、顱高壓、昏迷而死亡。
查不出原因的嬰兒夜啼有時可能是嬰兒維生素B1缺乏的早期癥狀之一。
對疑為維生素B1缺乏的病例，可給以足夠的維生素B1或B族維生素進行診斷性治療，一般為1～2周，有明顯效果者，則有助于診斷。鑒于維生素B1缺乏臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變及誤診率較高等特點，建議對臨床上疑有此病者，即應(yīng)給予補充維生素B1制劑。
目前尚無維生素B1缺乏的臨床診斷統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，1982年中國預(yù)防醫(yī)學(xué)中心研究所為全國營養(yǎng)調(diào)查制定了營養(yǎng)缺乏病診斷標(biāo)準(zhǔn)，該標(biāo)準(zhǔn)僅適應(yīng)于流行病學(xué)調(diào)查，對臨床診斷只能供參考。成人維生素B1缺乏診斷標(biāo)準(zhǔn)是：
①腓腸肌壓痛;
②下肢麻木;
③膝反射遲鈍;
④下肢水腫;
⑤負(fù)荷量4h尿維生素B1<100μg。以上5項中具有2項或更多項即可診斷。
兒童維生素B1缺乏診斷標(biāo)準(zhǔn)為：
①膝反射減低：
②下肢水腫。2項同時存在者即可診斷。

有神經(jīng)病變者需與其他原因如病毒感染、慢性鉛、砷中毒等所致的神經(jīng)炎或神經(jīng)損害進行鑒別。有害物接觸史、病毒感染史及實驗生化檢查有助鑒別。水腫者應(yīng)與心、肝、腎性水腫進行鑒別，水腫同時伴有心力衰竭的濕性腳氣病需仔細(xì)與其他類型的心臟病進行鑒別，當(dāng)鑒別極度困難時，試驗性的維生素B1治療往往有助鑒別。維生素B1缺乏所致的水腫與蛋白質(zhì)-熱能營養(yǎng)不良性水腫的鑒別在于前者血漿蛋白正常，有關(guān)維生素B1實驗檢查異常，但臨床上嚴(yán)重的蛋白質(zhì)熱能營養(yǎng)不良患者往往同時伴有1種或多種維生素缺乏，此時要嚴(yán)格區(qū)分是哪種營養(yǎng)素缺乏所致的水腫其意義已不大，但在治療中則應(yīng)充分考慮各種缺乏營養(yǎng)素的補充。