單側(cè)睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發(fā)育正常，由于健側(cè)睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性征正常。雙側(cè)睪丸缺如者，患者無發(fā)育能力，呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿、皮膚細膩、語調(diào)高尖。體格檢查發(fā)現(xiàn)陰囊發(fā)育不良，陰囊內(nèi)空虛無睪丸。陰莖小，無陰毛生長。
睪丸缺如常在隱睪手術(shù)探察中被診斷，約為隱睪手術(shù)的3.3%，對術(shù)前不能觸及睪丸的患者行手術(shù)探察時約有20%不能找到睪丸。
先天性睪丸缺如診斷較困難，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應(yīng)注意與不能觸及的雙側(cè)隱睪相鑒別。
單側(cè)睪丸缺如應(yīng)用性激素試驗則無篩選作用。應(yīng)及時行手術(shù)探查，其目的一是弄清體內(nèi)是否存在睪丸，二是弄清睪丸在體內(nèi)的準確位置，同時可行睪丸固定或切除術(shù)。

1.隱睪 雙側(cè)隱睪時易與無睪癥混淆。但隱睪者仍有男性發(fā)育特征，如肌肉發(fā)達、喉結(jié)發(fā)育、聲音低沉洪亮、陰毛呈男性分布。體檢時可在腹股溝處觸及睪丸或B超、CT檢查及手術(shù)探查時發(fā)現(xiàn)睪丸。
2.男性假兩性畸形 常合并雙側(cè)隱睪。但還有外生殖器的嚴重畸形，如尿道下裂、陰囊分裂、似女性外陰。B超或手術(shù)探查時可發(fā)現(xiàn)睪丸。