由于病變侵犯器官不同，結節(jié)病表現(xiàn)各異。90%以上的結節(jié)病累及肺和胸腔內(nèi)淋巴結。約2/3以上患者可無臨床癥狀。甚至個別已有雙側肺門淋巴結腫間質浸潤者也無癥狀出現(xiàn)。肺內(nèi)結節(jié)病多緩慢起病，開始為胸悶氣短、活動后氣短加重。可有咳嗽，大多為干咳。其他常見全身癥狀為疲乏無力、食欲不振，關節(jié)疼痛、低熱等。晚期患者由于肉芽腫纖維囊性變或支氣管擴張，可反復發(fā)生肺部感染而咳痰、咯血。20%結節(jié)病患者可累及眼和皮膚。眼部病變包括虹膜睫狀體炎、葡萄膜炎、結合膜炎和角膜結膜炎等。皮膚以結節(jié)性紅斑最為常見，慢性患者則以斑丘疹、皮下結節(jié)皮損為多。少數(shù)結節(jié)病可急性起病，表現(xiàn)為發(fā)熱、下肢皮膚結節(jié)性紅斑等，嚴重者有多發(fā)性關節(jié)炎，稱為Lofgren綜合征。此綜合征在歐洲、高加索更為常見，預后較好。結節(jié)病常累及肝，約占50%，但很少為單一臟器受損，故診斷不致很困難。神經(jīng)系統(tǒng)受累、心肌結節(jié)病發(fā)生均<5%，但后者由于可引起心律失常、傳導阻滯和充血性心力衰竭，成為青年結節(jié)病死亡的重要原因。結節(jié)病患者，由于組織內(nèi)肉芽腫炎癥，巨噬細胞和上皮細胞分泌促使維生素D轉換為活化1，25-(OH)2維生素D增多，增加小腸鈣吸收，同時也使血清甲狀旁腺激素減少，致發(fā)生高鈣血癥與高尿鈣癥，高尿鈣癥發(fā)生比高鈣血癥為多。腎結石是腎結節(jié)病最常見的表現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計我國結節(jié)病發(fā)生高鈣血癥，高尿鈣癥的比例較低。
確診應依據(jù)臨床表現(xiàn)及活體組織病理學檢查，證實有非干酪性上皮樣細胞肉芽腫形成。
①通過纖支鏡獲取支氣管黏膜活檢標本，具有一定的陽性率;經(jīng)支氣管肺活檢(TBLB)也有較高的陽性率。
②腫大的淺表淋巴結活檢也可確診。若無淺表淋巴結腫大，可作前斜角肌淋巴結活檢。
③Kveim皮膚試驗對診斷有較大意義，但由于不易獲得合適的抗原(脾或淋巴結組織)，加之皮膚試驗需等待4～6周后再取該處皮膚的結節(jié)做活檢，費時較長，故近年很少應用。

結節(jié)病應和淋巴瘤、肺癌、支氣管淋巴結結核以及肺真菌病作鑒別。