多見于肥胖的中老年男性和絕經期后婦女，男性占95%。5%～25%可有家族史。發(fā)病前常有漫長的高尿酸血癥期，此期可長達數年至數十年。主要表現有：
1.急性痛風關節(jié)炎 常是痛風的首發(fā)癥狀，幾乎見于所有患者。這是由尿酸鹽結晶沉積于關節(jié)引起的炎癥反應。結晶的來源有二：①過飽和的尿酸釋放到關節(jié)液中，正常情況下pH>7.4，溫度37℃時尿酸鈉的溶解度為380μmol/L(6.4mg/dl)。在血尿酸過高的情況下，尿酸鹽不能完全與血漿白蛋白α1、α2球蛋白結合成可溶性復合物，加之關節(jié)局部pH值下降，溫度降低等致尿酸鹽結晶析出。②關節(jié)滑膜上的痛風微小結節(jié)崩落(結晶脫落)。析出的結晶激活了HAGEMAN因子，5-羥色胺，血管緊張素，緩激肽，花生四烯酸及補體系統(tǒng);又可趨化白細胞，使之釋放白細胞三烯B4(LTB4)和糖蛋白化學趨化因子;單核細胞也可在刺激后釋放白細胞介素-1(IL-1)等引發(fā)了關節(jié)炎發(fā)作。
典型發(fā)作起病急驟，多于午夜因劇痛而驚醒，最易受累部位是拇跖關節(jié)，其他依次是踝、跟、腕、指、肘等關節(jié)，極少發(fā)生于軀干的關節(jié)如髖、骨盆、肩、脊柱等。國內392例原發(fā)性痛風中拇趾跖關節(jié)處首先受累者平均為63.7%，最高達93.2%。初次發(fā)作，以單關節(jié)受累為多見，占90%左右。但隨著復發(fā)次數增加，可有2或3個關節(jié)同時或先后受累。發(fā)作數小時內關節(jié)即可出現紅腫熱痛和活動受限。疼痛劇烈者可似刀割，無法忍受，也有疼痛較輕，關節(jié)微紅而能照常活動者。較大關節(jié)受侵犯時，可出現關節(jié)腔積液。發(fā)作常呈現自限性，數小時、數天、數周自然緩解，關節(jié)紅腫熱痛完全消退后，局部可出現本病特有的脫屑和瘙癢，關節(jié)活動恢復正常。緩解期長短不定，數月、數年乃至終生。國內392例原發(fā)性痛風中緩解期最短者幾天，最長者16年，才出現第2次關節(jié)炎發(fā)作。多數反復發(fā)作，少數者無緩解期直接遷延成慢性關節(jié)炎。大約20%的患者可伴有全身癥狀，包括畏寒、發(fā)熱、乏力、頭痛、惡心、全身酸痛、白細胞增多等全身癥狀。少數病人體溫可高達39℃以上。全身癥狀的輕重與關節(jié)病變的嚴重程度成正比。本病春秋季發(fā)作者較多，飲酒、高嘌呤飲食，腳扭傷是重要誘因;穿緊鞋，多走路、受寒、勞累、感染、手術，以及利尿藥等。
2.慢性痛風性關節(jié)炎 多由急性關節(jié)炎反復發(fā)作發(fā)展而來，每見于未經治療或治療而未達到治療目的的患者。表現為多關節(jié)受累，發(fā)作較頻，間歇期縮短，疼痛日見加劇，甚至發(fā)作后疼痛亦不完全緩解。嚴重者，亦可累及肩、髖、脊柱、骶髂、胸鎖、下頜等關節(jié)和肋軟骨，表現肩背痛、胸痛、肋間神經痛及坐骨神經痛。胸部的疼痛有時酷似心絞痛，尿酸鹽在軟骨、滑膜、肌腱和軟組織等處沉積，造成組織斷裂和纖維變性和軟骨、骨破壞。軟骨呈退行性變，有滑膜增厚，血管翳形成，骨質侵蝕缺損乃至骨折，加之痛風石增大，招致關節(jié)僵硬、破潰、畸形，嚴重的影響關節(jié)的活動，甚至生活無法自理。慢性關節(jié)炎期若不積極治療，仍可反復出現急性發(fā)作，使關節(jié)損害進一步加重。
3.痛風石 痛風石是痛風特征性損害，是由于尿酸單鈉細針狀結晶沉積所引起的一種慢性異物樣反應，周圍被單核細胞、上皮細胞、巨細胞所圍繞，形成異物結節(jié)，引起輕度慢性炎癥反應。痛風石除中樞神經系統(tǒng)外，可累及任何部位，最常見于關節(jié)內及附近與耳郭。呈黃白色大小不一的隆起，小如芝麻，大如雞蛋，初起質軟，隨著纖維增生漸硬如石。數目及大小與病情有關，如病情不斷發(fā)展，痛風石數目可逐漸增多、增大。國內1例痛風石數目多達500個，最大者17cm×12cm×6cm，實屬罕見。關節(jié)附近因易磨損，加之結節(jié)隆起外表皮菲薄，易破潰成瘺管，有白色糊狀物排出，瘺管周圍組織呈慢性肉芽腫改變，不易愈合。其原因為：①破潰結節(jié)部位的皮膚血供與營養(yǎng)較差，組織再生能力低下;②尿酸是結晶不斷由破口溢出，刺激局部組織，妨礙創(chuàng)口愈合;③破潰皮膚和繼發(fā)感染形成慢性化膿灶，甚至波及骨質，引起慢性骨髓炎則很難愈合。
痛風石的發(fā)生率平均為37%，與血尿酸濃度及病程有一定的關系。血尿酸低于480μmol/L(8mg/dl)時很少發(fā)生。病史超過5年者，大約30%可發(fā)生痛風石;10年以上者，發(fā)生率可達50%。大多數痛風石在關節(jié)炎之后出現，少數可作為痛風的首發(fā)癥狀，而無關節(jié)炎發(fā)作史，Wemiek曾報道過32例，其特點為：女性多見，好發(fā)于手指關節(jié);腎功能受損發(fā)生率高。
4.痛風腎病 尸檢證實，90%～100%痛風患者有腎損害，臨床統(tǒng)計約1/3的痛風患者有腎損害，其特征性病理變化是腎髓質或乳頭處有尿酸鹽結晶，其周圍有圓形細胞和巨細胞反應呈慢性間質性炎癥，導致腎小管變形，上皮細胞壞死，萎縮，纖維化，硬化，管腔閉塞，進而累及腎小球血管床。呈慢性經過。臨床可有蛋白尿，血尿，等滲尿，進而發(fā)生高血壓，氮質血質等腎功能不全表現。盡管痛風患者有17%～25%死于尿毒癥，但很少是痛風單獨引起，常與高血壓、動脈硬化、腎結石或感染等綜合因素有關。
急性梗阻性腎病也稱為高尿酸血癥腎病，主要見于放療、化療等引起的急劇的血尿酸增高，以致腎小管被大量、廣泛的尿酸結晶急性梗死，出現急性腎衰竭。
5.尿酸性尿路結石 平均發(fā)生率約為20%～25%，占全部泌尿系結石5%～10%。與血尿酸濃度，尿中尿酸排泄量，尿pH值有關。血尿酸濃度大于780μmol/L(13mg/dl)或24h尿酸排泄量大于6000μmol/L(100mg/dl)時，結石發(fā)生率可高達50%。尿酸在酸性溶液內很難溶解，試驗表明，在pH6.0的溶液內尿酸溶解度比在pH5.0時增加3.66倍，故尿液pH較低，尿酸就容易在腎內沉淀。當尿液pH為5.75時，僅50%的尿酸處于溶解狀態(tài);尿液pH為6.6時，幾乎全部尿酸均處于溶解狀態(tài)。痛風病人尿液pH大多在6以下，故發(fā)生腎結石的機會較多。
大約80%的病例為單純尿酸結石，特點是X線不顯影，其余為混有含鈣鹽或草酸鹽的混合結石，X線可顯影。結石可為單發(fā)或多發(fā)，累及雙側腎臟并不少見。結石主要發(fā)生在腎盞、腎乳頭及腎盂，腎皮質內極少。輸尿管及膀胱也可發(fā)生結石，但較腎結石少見。腎結石的主要臨床表現為腎絞痛與血尿。腎盂及輸尿管結石可因阻塞而發(fā)生腎盂積水及梗阻性腎病，尚易發(fā)生泌尿系感染，嚴重時可損害腎功能。痛風病人以腎結石為首發(fā)臨床表現者十分少見，國內392例中僅有7例，占0.07%。
6.其他臨床表現 以肥胖，原發(fā)性高血壓，高脂血癥，2型糖尿病，高血凝癥，高胰島素血癥為特征的胰島素抵抗綜合征(代謝綜合征)，其發(fā)生率愈來愈高，在中老年人中占重要地位，因常與痛風伴發(fā)，目前已把高尿酸血癥及痛風列入代謝綜合征中的一個表現。據國內資料統(tǒng)計，有40%～50%的原發(fā)性痛風及高尿酸血癥，伴有高血壓及高脂血癥，3%～35%伴糖尿病;發(fā)生動脈粥樣硬化及冠心病可達27%。其原因為：
①痛風病多見于中老年，又常有肥胖，不喜運動，飲酒，高脂飲食等多種危險因素，故有利于動脈粥樣硬化之發(fā)生。
②尿酸可直接沉積于動脈血管壁，損傷動脈內膜，刺激血管內皮細胞增生，致使血脂易在管壁沉積，故高尿酸血癥已被視為易致動脈硬化及冠心病的危險因素之一。尿酸尚可能沉積于胰島B細胞，導致糖代謝紊亂。
③遺傳缺陷同時，可導致脂肪代謝紊亂、糖代謝紊亂及高血壓的發(fā)生。原發(fā)性痛風伴發(fā)類風濕關節(jié)炎已有報道，國內392例中即有9例。尚有伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的報道。
一般來說，中老年男性常有家族史及代謝綜合征表現，在誘因基礎上，突然關節(jié)劇痛發(fā)作或尿酸結石發(fā)作，大致可想到痛風，查血尿酸增高，發(fā)現疼痛部位有紅腫熱等急性炎癥或痛風石，即可確診。
血尿酸測定是診斷的重要依據之一，在急性發(fā)作期升高尤為顯著。檢測血尿酸時應空腹進行，并避免近日內進高嘌呤飲食、藥物、抽血前劇烈活動等干擾因素。一次血尿酸正常者，應再重復檢測幾次，以免漏診。一些影響血尿酸由腎臟排泄的藥物包括水楊酸類、降壓藥、利尿劑(雙氫克尿噻)、太爾登、雙香豆素、甘氨酸、甲氧苯青霉素，醋磺己脲，維生素B、C及各種X線造影劑等。
如臨床高度懷疑痛風，而又不能立即確診者，可試用秋水仙堿治療，若能迅速控制癥狀，則為有力的診斷依據。
美國風濕病協會于1997年制定的診斷痛風標準，共計9條：
①急性關節(jié)炎發(fā)作1次以上，在1天內即達到發(fā)作高峰;
②急性關節(jié)炎局限于個別關節(jié);
③整個關節(jié)呈暗紅色;
④第一趾關節(jié)腫痛;
⑤單側跗關節(jié)炎急性發(fā)作;
⑥有痛風石;
⑦高尿酸血癥;
⑧非對稱性關節(jié)腫痛;
⑨發(fā)作可自行終止。凡具備該標準3條以上，并可除外繼發(fā)性痛風者即可確診。
國內，原發(fā)性痛風的診斷尚未無統(tǒng)一標準。根據國內392例臨床資料綜合，提出以下幾點作為診斷依據：
①反復發(fā)作的非對稱性、非游走性之趾跖尤其是
趾關節(jié)、踝關節(jié)或四肢其他關節(jié)紅、腫、熱、痛，可自行終止，對秋水仙堿治療有特效;
②高尿酸血癥，且能排除其他因素所致之繼發(fā)性高尿酸血癥，男性>390μmol(6.5μg/dl)，女性>310μmol/L(5.2mg/dl);
③痛風結節(jié)或關節(jié)積液中證實有尿酸鹽結晶存在。凡具有上列3項中任何2項即可確診。

1.急性關節(jié)炎 需與下述各病相鑒別：
①急性風濕性關節(jié)炎：多見于青少年女性，有咽痛等鏈球菌感染病史，呈大關節(jié)游走性疼痛為主，常伴有心臟炎及關節(jié)畸形、環(huán)形紅斑等。
②急性期類風濕性關節(jié)炎：多見于中青年女性，受累關節(jié)以手指小關節(jié)為多見，關節(jié)腫脹呈梭形，有對稱性與多發(fā)性之特點，伴明顯晨僵，血尿酸不高，而類風濕因子及其他免疫學檢查可呈陽性，秋水仙堿治療無明顯療效。在鑒別診斷時應注意原發(fā)性痛風與類風濕性關節(jié)炎并存的可能性。
③創(chuàng)傷性關節(jié)炎：因痛風常在創(chuàng)傷后發(fā)作，故易誤診，重要的是無突發(fā)的夜間劇痛和結節(jié)。
④化膿性關節(jié)炎：多見于大關節(jié)如膝、髖、踝及肘，手足小關節(jié)較少見，多為單關節(jié)受累，伴有較重的全身中毒癥狀，往往可找到原發(fā)感染灶。滑膜液呈膿性，無尿酸鹽結晶。
⑤假性痛風性關節(jié)炎：好發(fā)于老年患者，但以侵犯髖、膝及脊椎間和恥骨等大關節(jié)為常見，其結節(jié)及關節(jié)滑液中有焦磷酸結晶，在顯微鏡下為棒狀結晶，患者血尿酸正常，秋水堿治療無效。X線可見軟骨鈣化。
2.慢性痛風性關節(jié)炎
(1)類風濕關節(jié)炎：關節(jié)呈慢性僵直畸形，多見于中青年女性，血尿酸不高，受累關節(jié)X線片早期僅有軟組織腫脹和骨質疏松，以后關節(jié)面可狹窄不平，出現骨侵蝕;晚期有骨性強直等癥，但關節(jié)邊緣的穿鑿樣骨質缺損較痛風為小。
(2)銀屑病關節(jié)炎：見于中青年起病，雖有10%～20%的患者有高尿酸血癥，其手指受累部位為遠端指間關節(jié)，多并有指甲改變，皮損是鑒別的重要條件。X線末節(jié)趾(指)呈筆帽狀。
(3)骨腫瘤：多處穿鑿樣破壞以致骨折，畸形而誤診為骨腫瘤，但無急性關節(jié)炎及高尿酸血癥病史，困難者活組織檢查。
3.尿路結石 和其他成分如草酸鈣、磷酸鈣和碳酸鈣結石一樣X線也可顯影，混合型尿酸結石伴有高尿酸血癥及相應痛風表現是其特點。胱氨酸結石X線也不顯影，但血尿酸不高。
4.痛風石 應與類風濕性結節(jié)，黃色瘤結節(jié)炎及風濕性皮下小結鑒別，結節(jié)活檢是最可靠的鑒別手段。
5.繼發(fā)性痛風與原發(fā)性痛風鑒別 繼發(fā)性痛風都有引起血尿酸增高的病因，結合原發(fā)性痛風的病史，臨床表現和實驗室檢查，一般不難區(qū)別。