1.癥狀 本病多呈慢性經(jīng)過，無明確的發(fā)病時(shí)間，一般發(fā)生在移居于高原一年，或原有急性高原病遷延不愈而致。高紅癥是由于血液黏滯度增高，血流緩慢所致的全身各臟器缺氧性損傷;因各臟器受損程度的不同，其臨床癥狀輕重不一，變化十分復(fù)雜。最常見癥狀是頭痛、頭暈、氣短、乏力、記憶力減退。臨床癥狀的輕重與血液學(xué)的變化引起的組織缺氧程度有關(guān)。脫離低氧環(huán)境返回平原后，隨血紅蛋白和血細(xì)胞比容的恢復(fù)正常，癥狀也逐漸消失，但再返高原時(shí)又可復(fù)發(fā)。秘魯學(xué)者總結(jié)了高紅癥常見癥狀和體征依次為：頭痛、氣短、乏力、精神萎靡、心悸、睡眠障礙、耳鳴、食欲差、發(fā)紺、結(jié)膜毛細(xì)血管充血擴(kuò)張、肌肉和(或)關(guān)節(jié)痛、杵狀指(趾)、手指腳趾麻木、感覺異常。國內(nèi)學(xué)者統(tǒng)計(jì)了360例，其常見癥狀依次為：頭暈、頭痛、氣短、胸悶、乏力、關(guān)節(jié)痛、厭食、消瘦、記憶力減退、失眠。此外，女性月經(jīng)不調(diào)、男性陽痿、性欲減退等也有報(bào)道。
2.體征 發(fā)紺是本癥的主要征象，約95%以上病人有不同程度的發(fā)紺。口唇、面頰部、耳廓邊緣、指(趾)甲床等部位呈青紫色，面部毛細(xì)血管擴(kuò)張呈紫紅色條紋，形成了本癥特有的面容，即“高原多血面容”。眼結(jié)合膜高度充血，舌質(zhì)紫色舌苔厚而干裂，舌咽黏膜呈黑或青紫色。約17.7%的病人有杵狀指，12.8%有指甲凹陷。部分病人有顏面和下肢水腫，肝脾可腫大。心律一般規(guī)則，少數(shù)人心動(dòng)過緩，或伴竇性心律不齊。大約20%的病例心尖區(qū)及肺動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及Ⅰ-Ⅱ級(jí)雜音，肺動(dòng)脈第Ⅱ音亢進(jìn)或分裂。血壓可高可低，脈壓差較小
3.生活在海拔3000m以上高原的移居者，或少數(shù)世居者。
4.具有頭痛、頭暈、氣短、疲乏、睡眠障礙、發(fā)紺、眼球結(jié)合膜充血等。
5.血紅蛋白>200g/L，紅細(xì)胞壓積>65%和紅細(xì)胞數(shù)>6.5×1012/L。
6.脫離低氧環(huán)境后癥狀及體征消失，再返高原時(shí)又復(fù)發(fā)。
5.排除其他疾病引起的紅細(xì)胞增多。

1.繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥 主要由慢性氣管炎，肺氣腫，發(fā)紺型先天性心臟病，胸廓畸形等引起的紅細(xì)胞增多癥。這些疾病具有典型的癥狀和體征，如慢性咳嗽，心臟雜音等，故不難鑒別。
2.真性紅細(xì)胞增多癥 本病多數(shù)在50歲以上人患病，無原發(fā)病及病因可查，移居平原不能恢復(fù)，血氧飽和度正常，無多血面容;骨髓改變?yōu)槿煅翟錾⑴K腫大。