分為先天型與成人型兩類。
1.先天型 出生時(shí)或2歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，廣泛色素沉著，腋下、腹股溝皺褶處最為顯著，局部皮膚呈線狀增厚，頗似黑棘皮病，全身多毛，頭發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達(dá)眉弓部。骨發(fā)育較快，身高超過(guò)同齡標(biāo)準(zhǔn)，手足關(guān)節(jié)增大，頭顱變長(zhǎng)，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全或偏癱。3歲時(shí)可出現(xiàn)高血糖，10歲后可伴多尿，但對(duì)胰島素治療無(wú)反應(yīng)。
2.成人型 表現(xiàn)癥狀較晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明顯，在糖尿病出現(xiàn)前，可僅見(jiàn)手足骨明顯增長(zhǎng)，類似肢端肥大癥，化驗(yàn)可發(fā)現(xiàn)高血糖、高脂血癥，尿蛋白及管型。部分有高血壓、肝大、心臟肥大，常因肝功衰竭或嘔血而死亡。
根據(jù)全身性胰島素病及無(wú)酮癥性糖尿病等特點(diǎn)，可以明確診斷。

肢端肥大癥需與本病成人型區(qū)別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有進(jìn)行性前頭痛，視野縮小，視力減退等癥狀，不同于本病。