發(fā)疹型黃瘤最為典型，多見于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮損可融合，其他癥狀包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低于正常。
根據臨床表現，實驗室檢查，皮損特點的特征性即可診斷。

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