長Q-T間期綜合征的臨床表現主要為尖端扭轉室速引起的反復暈厥和猝死。大多數病人的癥狀發(fā)生在運動、情緒緊張、激動時，暈厥一般持續(xù)1～2min，一部分病人猝死發(fā)生在睡眠時。
1.病史 凡出現發(fā)作性暈厥和猝死者均應懷疑為長Q-T綜合征，尤其是由運動、情緒激動誘發(fā)的暈厥更提示可能存在長Q-T綜合征。病史中詢問發(fā)病年齡，發(fā)病前的誘因，對有否運動情緒激動，抑或使用奎尼丁、丙吡胺等抗心律失常藥物，或房室傳導阻滯等心臟病史等方面應詳細了解。
2.心電圖主要的診斷依據 男性QTc≥0.47s,女性QTc≥0.48s可做出獨立的診斷。若QTc介于0.41～0.46s之間，應進一步結合病史及其他診斷指標。
3.對于特發(fā)性長Q-T綜合征 1985年Schwartz提出的診斷標準是具有較大的臨床意義的。特發(fā)性長Q-T綜合征的診斷標準。
凡具有2項主要標準或1項主要標準+2項次要標準者即可診斷為特發(fā)性長Q-T綜合征。
上述標準未考慮到性別對Q-T間期的影響，忽略了一些可提示診斷的其他表現，故該作者于1993年提出了新的診斷標準。該標準采用項目評分的方法，記分范圍為0～9分。≤1分時，長Q-T間期綜合征的可能性小;2～3分，長Q-T綜合征的可能中等;≥4分時，長Q-T間期綜合征的可能性較大。

1.必須鑒別先天性還是繼發(fā)性的長Q-T間期綜合征 除外由于抗心律失常藥物如胺碘酮、β-受體阻滯藥以及電解質紊亂、顱內病變等引起的Q-T間期延長。
2.必須與引起暈厥的其他原因，如其他惡性心律失常、頸椎病、癲癇、低血壓、低血糖等相鑒別。