無門靜脈高壓時，原發(fā)性CTPV患者可無任何不適，繼發(fā)性CTPV患者主要是原發(fā)病的表現。形成門靜脈高壓后，主要表現為門靜脈高壓癥和繼發(fā)的食管胃底靜脈曲張破裂和(或)伴有門靜脈高壓性胃病，患者可反復嘔血和柏油便，伴有輕到中度的脾大、脾功能亢進，因此類病人的肝功能好，故很少出現腹水、黃疸及肝性腦病。偶爾海綿樣變性側支血管可壓迫膽總管，引起阻塞性黃疸。
對于反復上消化道出血、脾臟輕度或中度腫大，而肝功能基本正常的病人要想到CTPV的可能，確診需B超或彩色多普勒檢查結合門靜脈造影。

在診斷上要和肝硬變性門靜脈高壓癥和特發(fā)性門靜脈高壓癥相鑒別。