本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類似。
1.腎臟表現(xiàn) 遺傳性磷脂酰膽堿-膽固醇?；D(zhuÇŽn)移酶缺乏家族中腎損害普遍。多數(shù)患者在早年出現(xiàn)非腎病范圍的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-å’Œα2球蛋白構(gòu)成。尿液檢查可完全正常或發(fā)現(xiàn)少量的紅細(xì)胞管型、透明管型和顆粒管型。在31～49æ­²，蛋白尿嚴(yán)重程度增加，常常表現(xiàn)為癥狀明顯的腎病。許多患者常被誤診為慢性腎小球腎炎。腎臟病變常伴有高血壓和腎功能迅速喪失，在終末期腎臟病時尤為明顯。
2.腎外表現(xiàn) 輕微貧血普遍可見，并以靶形、異形和網(wǎng)狀紅細(xì)胞增多為特征。紅細(xì)胞生存能力降低，滲透脆性降低。血中間接膽紅素濃度的輕微增高支持輕度溶血的存在。紅細(xì)胞損害是由于紅細(xì)胞膜脂質(zhì)和脂蛋白成分紊亂，包括非酯化膽固醇增多、乙酰膽堿酯酶減少、鞘磷脂減少、膽固醇磷脂比率增加。
所有患者幼年即出現(xiàn)角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點(diǎn)狀物覆蓋在角膜基質(zhì)上，這可能是細(xì)胞外脂質(zhì)包涵體的表現(xiàn)。視覺敏感度多數(shù)不受損害。少數(shù)患者視網(wǎng)膜動脈擴(kuò)張，可見視網(wǎng)膜出血。本病患者合并動脈粥樣硬化時，動脈硬化加速，粥瘤中酯化膽固醇比磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶正常的動脈硬化患者要少。
臨床出現(xiàn)貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征，提示本病診斷。但需與肝臟疾病尤其是肝硬化伴發(fā)腎病相鑒別。多種病因可導(dÇŽo)致肝病患者發(fā)生各種各樣的免疫介導(dÇŽo)的腎小球腎炎，其基底膜和系膜基質(zhì)中也可見到細(xì)胞外脂質(zhì)膜包繞顆粒，但往往位于電子致密沉積物附近，與本病患者相比數(shù)量少且分布局限。其他的鑒別要點(diÇŽn)包括有無肝病病史、有無家族史以及實驗室檢查結(jié)果，并要仔細(xì)觀察腎組織免疫熒光和光鏡特點(diÇŽn)。肝硬化并發(fā)腎病時，腎活檢多會發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白和補(bÇ”)體在腎小球沉積，IgA常在系膜或毛細(xì)血管壁沉積，可有系膜細(xì)胞增多，血管叢增大，毛細(xì)血管壁可呈現(xiàn)雙層輪廓，可見上皮下“釘突”形成，泡沫細(xì)胞少見。此外，臨床上還可發(fā)現(xiàn)肝病并發(fā)腎病的其他特點(diÇŽn)。

1.須與肝臟疾病尤其是肝硬化伴發(fā)腎病相鑒別。
2.與慢性腎小球腎炎相鑒別。許多患者常被誤診為慢性腎小球腎炎，也應(yīng)注意與其相鑒別。