1.好發(fā)于20歲前的青少年，偶見1歲內發(fā)病，女性多見。起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在面部任何部位開始，多為一側面頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見。起始點常呈條狀，略與中線平行;皮膚干燥、皺縮，毛發(fā)脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發(fā)展到半個面部，嚴重者出現(xiàn)前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮。偶爾可波及對側面部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病，少數(shù)起病表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。
2.病區(qū)呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮，皮膚萎縮、皺褶，常伴脫發(fā)，色素沉著，白斑，毛細血管擴張，汗分泌增加或減少，唾液分泌減少，顴骨、額骨等下陷，與正常皮膚有明顯的分界線。
3.部分病例并呈現(xiàn)瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內陷或突出、眼球炎癥、繼發(fā)性青光眼、面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐，以及內分泌障礙等，可隨病程進展。面偏側萎縮與局灶脂肪萎縮癥者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化。累及病變側肢體和軀干時，出現(xiàn)肢體變細變短、乳房變小、腋毛變稀少、臟器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體，稱為交叉偏側萎縮。
診斷依據(jù)本病特殊的面部形態(tài)及影像學改變。當患者出現(xiàn)典型的單側面部萎縮，特別是皮下脂肪萎縮，偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢體等，而肌力不受影響時，診斷不難。

僅在初期需與下列疾病鑒別：
1.先天型脂肪營養(yǎng)不良(congenital lipodystrophy) 又稱Lawrence-Seip綜合征。本病主要表現(xiàn)軀體、四肢或面部散在分布脂肪萎縮，常染色體隱性遺傳。起病于嬰兒期，常并發(fā)外陰部肥大、多汗、頭部多毛癥、黑色棘皮癥。后期發(fā)展為糖尿病，可出現(xiàn)肝、腎功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大癥等。
2.局限性硬皮癥 疾病初期可能產(chǎn)生混淆，但頭面部并非硬皮癥好發(fā)部位，而皮膚硬皮癥與下面組織粘連甚緊不易捏起，也無刀痕式分布可幫助鑒別。
尚需與脊髓空洞癥、肌萎縮側索硬化癥、肌營養(yǎng)不良等疾病相鑒別。