1.本病多在嬰兒期起病，可有家族史，亦可為散發(fā)性。病程緩慢進展，有時可加重或緩解。
2.初發(fā)癥狀為下肢無力，輕度肌肉萎縮。四肢遠端疼痛，感覺異常，痛溫覺減退，位置覺、震動覺減退。四肢的神經干肥大，有壓痛。后期肢體近端肌群亦可受累，表現(xiàn)為無力，肌張力減低，腱反射減弱或消失。軀干肌一般不受累及?？捎屑∈痤?。
3.小腦受損亦是本病表現(xiàn)之一，主要為上肢共濟失調，如意向性震顫，指鼻不準，雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫，吟詩樣語言，以及閉目難立征陽性等均可出現(xiàn)。其他可有瞳孔縮小，瞳孔左右不等大，對光反應障礙，弓形足與脊柱側彎等。
4.肌電圖檢查可見運動神經及感覺神經傳導速度明顯減慢。
根據(jù)本病在小兒期發(fā)病，病程緩慢進展。對稱性感覺、運動神經均受累，以及肢體遠端受累為重，周圍神經干肥大，活檢呈肥厚性間質性神經炎等特點，即可確診。

需與下列疾病鑒別：
1.麻風病 具有特殊的皮膚損害，查麻風桿菌陽性等可與本病鑒別。
2.腓骨肌萎縮癥 本病發(fā)病年齡較進行性肥厚性間質性神經炎大，以下肢遠端肌肉萎縮為主，在股中下1/3交界處以下變細，呈“仙鶴腿”，周圍神經一般不肥大，可與本病鑒別。