本病可發(fā)生任何年齡，女性多于男性，有家族史。主要表現(xiàn)為慢性或反復(fù)發(fā)作的惡心、嘔吐、腹痛、腹脹。腹痛常位于上腹部或臍周，呈持續(xù)性或陣發(fā)性，常伴有不同程度的腹瀉或便秘，有的腹瀉和便秘交替出現(xiàn)，或有吞咽困難、尿潴留、膀胱排空不完全和反復(fù)尿道感染、體溫調(diào)節(jié)功能障礙、瞳孔散大等。體格檢查有腹脹、壓痛，但無(wú)肌緊張，可聞及振水音，腸鳴音減弱或消失，體重下降、營(yíng)養(yǎng)不良常見。
本病診斷較困難,常常是在反復(fù)剖腹探查后,未發(fā)現(xiàn)機(jī)械性腸梗阻病因時(shí)才考慮本病。第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院報(bào)道5例中，4例術(shù)前誤認(rèn)為機(jī)械性腸梗阻。因此應(yīng)提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。
腸梗阻病人有下列1種或幾種情況者應(yīng)考慮本病的可能。①腸梗阻病癥在兒童或青春期即開始出現(xiàn)，在腸梗阻發(fā)作的間歇期腹脹不能完全消失;②家族中有類似病人;③有吞咽困難或排尿無(wú)力者;④惡病質(zhì);⑤患有能引起假性腸梗阻的疾病或服用過(guò)可能引起假性腸梗阻的藥物;⑥空腸憩室病;⑦有雷諾現(xiàn)象或硬皮病體征。
腹部X線影像不顯示有機(jī)械性腸梗阻所出現(xiàn)的腸脹氣與氣液面;消化道測(cè)壓顯示食管、胃腸道功能異常;小腸組織學(xué)檢查Smith銀染色陽(yáng)性，可明確診斷。

本病應(yīng)與機(jī)械性腸梗阻和麻痹性腸梗阻相鑒別。
1.機(jī)械性腸梗阻 具有腸梗阻的典型臨床表現(xiàn)，早期腹脹可不顯著。X線檢查可見脹氣限于梗阻以上的部分腸管，即使晚期并發(fā)腸絞窄和麻痹，結(jié)腸也不會(huì)全部脹氣。
2.麻痹性腸梗阻 無(wú)陣發(fā)性絞痛，腸蠕動(dòng)減弱或消失，腹脹顯著，而且多繼發(fā)于腹腔內(nèi)嚴(yán)重感染、腹膜后出血、腹部大手術(shù)后等。不伴有吞咽困難和尿潴留等。X線檢查可顯示大、小腸全部充氣擴(kuò)張。