癥狀多發(fā)生于嬰兒，于第1次哺乳時即有癥狀出現(xiàn)，但也有遲至60歲始被發(fā)現(xiàn)者。
1.上腹部腫塊 一般可在上腹部觸及一活動性腫塊。有時在癥狀發(fā)生前，腫塊即被發(fā)現(xiàn)。大小不一，多為圓形，囊腫狀。大者甚至可以充滿肋緣至髂嵴之空隙。有文獻報告十二指腸重復(fù)畸形可以發(fā)生癌變。
2.梗阻癥狀 由于囊腫型的畸形擴大，壓迫十二指腸，引起完全性或不完全性梗阻。偶爾有黃疸。
3.疼痛 該畸形內(nèi)的黏膜分泌大量液體，腔內(nèi)壓力增加，可產(chǎn)生疼痛。
4.腸壞死 偶爾因壓迫十二指腸，可引起出血和腸壞死。
5.潰瘍出血、穿孔 往往是由于腔內(nèi)有迷走的胃黏膜分泌大量胃酸和消化酶，侵蝕囊壁或十二指腸腸壁形成潰瘍，便血多為柏油樣。
十二指腸重復(fù)畸形多數(shù)在嬰兒時期發(fā)病，平日胃納差，消瘦，偶有上腹部不適、嘔吐。囊腔巨大可壓迫十二指腸，造成不全性或完全性腸梗阻，嘔吐物可有膽汁。X線檢查對診斷有幫助，可了解畸形位置，腸梗程度等。CT檢查亦可確診。

1.膽總管擴張癥 該病患者右上腹可捫及腫塊，間歇性輕度黃疸、腹痛，鋇餐檢查十二指腸輪廓變大。胃向左前方移位，一般不引起十二指腸梗阻。十二指腸重復(fù)畸形巨大時，臨床可捫及腫塊，可直接壓迫十二指腸引起高位十二指腸梗阻，惡心嘔吐，伴膽汁。99mTc掃描、CT檢查可區(qū)別診斷。
2.腸系膜囊腫 因囊壁無肌層，不與腸腔相通;而腸重復(fù)畸形有漿膜、肌層、黏膜，腸壁與正常十二指腸緊密相連，不易與腸管剝離，易損傷血管引起腸壞死。腸系膜囊腫之內(nèi)容物系淋巴液，為無色透明液體，或呈淡黃色液體;十二指腸重復(fù)畸形的囊腔內(nèi)為部分腸內(nèi)容物，或為橙黃色、黑色，或有出血感染情況。
3.右腎腫塊 輸尿管腎盂交界處梗阻可引起腎盂積水。右腎母細胞瘤有時體積巨大，實質(zhì)性，透光試驗陰性。而腎盂積水為囊性，透光試驗為陽性。超聲波檢查及CT檢查可區(qū)別診斷。腎母細胞瘤臨床有慢性消瘦面容，雙合診檢查病側(cè)腰部有腫塊向后膨出。IVP可區(qū)別。
4.腸套疊 嬰兒期急性腸套疊可有4大癥狀：嘔吐、陣發(fā)性哭鬧、腹塊、便血。而十二指腸重復(fù)畸形，病程緩慢進行，偶有上消化道大出血、高位梗阻表現(xiàn)。鋇劑或空氣灌腸可區(qū)別診斷。