病程緩慢，大小不等的囊狀物突入顱內(nèi)引起相應癥狀。早期腫瘤體積小時病人可無癥狀，腫瘤達到一定體積時引起腦神經(jīng)麻痹和頭痛。如發(fā)生在蝶骨和鞍區(qū)附近、發(fā)生于顱中窩底的巨細胞瘤可能出現(xiàn)相應部位的臨床各表現(xiàn)。腫瘤可能表現(xiàn)出很強的侵犯性，甚至造成病人死亡。
根據(jù)臨床表現(xiàn)及影像學特點，可做出初步診斷。

顱內(nèi)巨細胞瘤應與好發(fā)部為常見的其他腫瘤鑒別，如脊索瘤、大的垂體瘤、鼻咽癌以及轉移癌等。由于顱骨巨細胞瘤惡性程度相對較高，所以在組織病理上應該與發(fā)生部位相同的含巨細胞的腫物相鑒別，包括巨細胞修復性肉芽腫、甲狀旁腺功能亢進、成軟骨細胞瘤、骨纖維結構不良和動脈瘤樣骨囊腫。巨細胞修復性肉芽腫可侵犯面頰、顎部以及顎外區(qū)域的骨質(zhì)，巨細胞修復性肉芽腫有不規(guī)則片狀分布的巨細胞，成纖維膠原基質(zhì)上有骨質(zhì)化生。巨細胞修復性肉芽腫的一致特征是圍繞巨細胞的細胞呈細長形。甲狀旁腺功能亢進與巨細胞修復性肉芽腫的組織學特征相同，必須通過實驗室檢查來鑒別二者。成軟骨細胞瘤比巨細胞修復性肉芽腫更少見，它的特點是局部軟骨分化增生，形成結節(jié)樣或帶狀的深染上皮樣細胞，巨細胞和血鐵質(zhì)色素顆粒分散分布。動脈瘤樣骨囊腫和骨纖維結構不良可以通過梭形細胞增生的成纖維特性，以及骨質(zhì)生成的結構，與骨巨細胞瘤區(qū)分。偶爾骨巨細胞瘤與轉移癌病理區(qū)分困難，需要尋找原發(fā)灶，明確診斷。巨細胞修復性肉芽腫通?？梢酝ㄟ^單純手術治療控制，不需要放射治療。而放療是顱骨巨細胞瘤完整治療的一部分，單獨手術治療不能控制病情的發(fā)展。所以鑒別骨巨細胞瘤和巨細胞修復性肉芽腫有重要意義。