彈性å‡é»ƒç˜¤åˆ¥å:彈力纖ç¶å‡é»ƒç˜¤
1.一級(jÃ)é (yù)防 éºå‚³ç—…çš„é (yù)防,除了從整個(gè)人群的角度åšå¥½æµè¡Œç—…å¸(xué)調(dià o)æŸ¥ã€æ”œå¸¶è€…檢出ã€é€²(jìn)行人群éºå‚³ç›£(jiÄn)è·(hù)和環(huán)境監(jiÄn)è·(hù),開(kÄi)展婚姻和生育指導(dÇŽo),努力é™ä½Žäººç¾¤ä¸éºå‚³ç—…發(fÄ)生率,æé«˜äººå£ç´ 質(zhì)之外,é‡å°(duì)個(gè)é«”ï¼Œå¿…é ˆé‡‡å–æœ‰æ•ˆçš„é (yù)防措施,é¿å…éºå‚³ç—…åŽä»£çš„出生(å³å¯¦(shÃ)行優(yÅu)生)å’Œéºå‚³è®Šç•°çš„發(fÄ)生,采å–é€šå¸¸çš„æŽªæ–½åŒ…æ‹¬ï¼šå©šå‰æª¢æŸ¥ã€éºå‚³å’¨è©¢ã€ç”¢(chÇŽn)剿ª¢æŸ¥å’Œéºå‚³ç—…的早期治療。
(1)å©šå‰æª¢æŸ¥ï¼šå©šå‰æª¢æŸ¥(å³å©šå§»ä¿å¥),它是ä¿è‰ç”·å¥³é›™æ–¹å©šåŽç”Ÿæ´»å¹¸ç¦ã€åŽä»£å¥åº·çš„é‡è¦ç’°(huán)節(jié)?ï¼›æ¦çšºz查的é‡é»ž(diÇŽn)是:
â‘ éºå‚³ç—…æ–¹é¢çš„調(dià o)查,包括詳細(xì)è©¢å•(wèn)男女雙方åŠå…¶å®¶åºæˆå“¡çš„å¥åº·ç‹€æ³ï¼Œæ—¢å¾€ç—…å²åŠé†«(yÄ«)治情æ³ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯æœ‰ç„¡(wú)先天畸形,éºå‚³ç—…å²å’Œè¿‘親婚é…å²ã€‚å¿…è¦æ™‚(shÃ)應(yÄ«ng)進(jìn)行家系調(dià o)查ã€è¡€åž‹æª¢æŸ¥ã€æŸ“è‰²é«”æª¢æŸ¥æˆ–åŸºå› è¨ºæ–·ï¼Œä»¥æª¢å‡ºæ”œå¸¶è€…;
â‘¡å…¨é¢çš„é«”æ ¼æª¢æŸ¥ï¼Œä¸»è¦æ˜¯å°(duì)急性傳染病,çµ(jié)æ ¸ç—…ï¼Œæˆ–åš´(yán)é‡çš„心ã€è‚ã€è…Žç–¾ç—…ï¼Œæ³Œå°¿é“æ…¢æ€§ç‚Žç™¥ç‰å¯åš´(yán)é‡å¨è„…個(gè)人或é…å¶å¥åº·çš„疾病,以åŠå¥³æ–¹çš„åš´(yán)é‡è²§è¡€ã€ç³–å°¿ç—…ç‰å¯å°(duì)èƒŽå…’é€ æˆå½±éŸ¿çš„疾病的檢出,并動(dòng)å“¡ç¶“(jÄ«ng)æ²»æ„ˆåŽæ‰å¯çµ(jié)婚;
â‘¢å°(duì)男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形ç‰ç–¾æ‚£ï¼Œä»¥ä¾¿æ¥µæ—©é‡‡å–措施。
(2)éºå‚³å’¨è©¢ï¼šéºå‚³å’¨è©¢(genetic counselling)是由臨床醫(yÄ«)生從éºå‚³å¸(xué)上作肯解ç”éºå‚³ç—…患者åŠå…¶è¦ªå±¬æå‡ºçš„æœ‰é—œ(guÄn)éºå‚³æ€§ç–¾ç—…çš„ç—…å› ã€éºå‚³æ–¹å¼ã€è¨ºæ–·ã€æ²»ç™‚åŠé (yù)åŽç‰å•(wèn)題,估計(jì)患者的å女冿‚£æŸç—…的概率,并æå‡ºå»ºè°åŠæŒ‡å°Ž(dÇŽo),以供患者åŠå…¶è¦ªå±¬åƒè€ƒã€‚éºå‚³å’¨è©¢çš„æ„ç¾©åœ¨äºŽï¼š
①減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者åŠå…¶è¦ªå±¬çš„心ç†å£“力,幫助他們æ£ç¢ºå°(duì)å¾…éºå‚³ç—…ã€äº†è§£ç™¼(fÄ)ç—…æ¦‚çŽ‡ï¼Œé‡‡å–æ£ç¢ºçš„é (yù)é˜²ã€æ²»ç™‚措施;
â‘¡é™ä½Žäººç¾¤éºå‚³ç—…的發(fÄ)生率,é™ä½Žæœ‰å®³åŸºå› çš„é »çŽ‡ï¼ŒåŠæ¸›å°‘å‚³éžæ©Ÿ(jÄ«)會(huì)。
â‘ éºå‚³å’¨è©¢çš„分類和內(nèi)容:
A.婚å‰å’¨è©¢ï¼šå©šå‰ç”·å¥³é›™æ–¹åœ¨å¾—çŸ¥ä¸€æ–¹æˆ–å…¶è¦ªå±¬ä¸æœ‰æŸç¨®éºå‚³ç—…時(shÃ),詢å•(wèn)能å¦çµ(jié)婚?åŽä»£ä¸è©²ç—…的發(fÄ)ç—…æƒ…æ³æ€Žæ¨£?
B.產(chÇŽn)å‰å’¨è©¢ï¼šå¤«å¦»ä¸çš„ä¸€æ–¹æˆ–å…¶è¦ªå±¬ä¸æœ‰æŸç¨®éºå‚³ç—…或先天性畸形,詢å•(wèn)åŽä»£é¡žä¼¼ç–¾ç—…的發(fÄ)生情æ³;若已作éŽ(guò)æŸç¨®éºå‚³ç—…或先天性畸形,詢å•(wèn)å†ç”Ÿè‚²æ™‚(shÃ)åŽä»£æƒ…æ³åŠå¦‚何é (yù)é˜²æ‚£å…’çš„å‡ºç”Ÿã€‚å¦Šå¨ æœŸæ›¾æ‚£æŸç—…ã€æœç”¨æŸè—¥æˆ–接觸有毒物質(zhì)或放射線,詢å•(wèn)胎兒的å¯èƒ½æƒ…æ³ã€‚
C.一般éºå‚³å’¨è©¢ï¼šé™¤äº†ä¸Šè¿°çš„æƒ…æ³å¤–,還詢å•(wèn)å¯å¦è¿‘親婚é…?已經(jÄ«ng)發(fÄ)病個(gè)體的防治辦法,出ç¾(xià n)æŸäº›ç™¥ç‹€æˆ–é«”å¾ç–‘為éºå‚³ç—…者想得到解釋ç‰ã€‚
盡管咨詢者的年齡ã€è·æ¥(yè)ã€çŸ¥è˜(shÃ)基礎(chÇ”)和文化水平å„ä¸ç›¸åŒï¼Œä¾†(lái)æ„å’Œè¦æ±‚也ä¸ä¸€æ¨£ï¼Œä½†éºå‚³å’¨è©¢çš„基本內(nèi)容å¯ä»¥æ¸ç´ç‚ºä»¥ä¸‹4æ–¹é¢ï¼ša.明確診斷是å¦å±¬äºŽéºå‚³æ€§ç–¾ç—…;b.è§£ç”å„種å•(wèn)題,包括防治和é (yù)åŽ;c.推算復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率;d.商討å°(duì)ç–。為了完æˆé€™äº›å…§(nèi)容,éºå‚³å’¨è©¢é€šå¸¸é‡‡ç”¨çš„程åºåŒ…括:a.通éŽ(guò)ç—…å²å’Œå®¶ç³»èª¿(dià o)æŸ¥ï¼Œé«”æ ¼æª¢æŸ¥å’Œå¿…è¦çš„輔助檢查和特殊的éºå‚³å¸(xué)檢查分æžï¼Œç¢ºå®šæ˜¯å¦ç‚ºéºå‚³ç—…,以何種方å¼éºå‚³;b.按照éºå‚³æ–¹å¼å’Œç‰¹é»ž(diÇŽn)估計(jì)復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率;c.通éŽ(guò)商談ã€è¨Žè«–ã€æå‡ºé (yù)é˜²ã€æ²»ç™‚å°(duì)ç–和婚姻ã€ç”Ÿè‚²æŒ‡å°Ž(dÇŽo)。
②復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率的估算:
A.人類éºå‚³ç—…的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn),按其å±éšª(xiÇŽn)程度,å¯åˆ†ç‚º3類:
a.一般風(fÄ“ng)險(xiÇŽn):發(fÄ)病幾率為1∶20以上。常指由于環(huán)å¢ƒå› ç´ ç‰(如å•å©¦å¦Šå¨ åˆæœŸæ„ŸæŸ“風(fÄ“ng)ç–¹ç‰)而引起的疾病,它å°(duì)以åŽçš„åŒä»£å€‹(gè)體的發(fÄ)病,一般無(wú)影響,é (yù)期風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)近似整個(gè)群體的風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)。
b.輕度風(fÄ“ng)險(xiÇŽn):發(fÄ)病機(jÄ«)率1∶10~1∶20ã€‚å¸¸æŒ‡å¤šåŸºå› éºå‚³ç—…的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)ï¼Œè¦æ ¹æ“š(jù)該病的éºå‚³åº¦ã€é–¾å€¼ç‰é€²(jìn)行綜åˆåˆ†æžè¨ˆ(jì)算。
c.高度風(fÄ“ng)險(xiÇŽn):發(fÄ)病幾率為1∶1~1∶10ã€‚æ‰€æœ‰å–®åŸºå› éºå‚³ç—…(常染色體顯性éºå‚³ç—…,隱性éºå‚³ç—…,X伴性éºå‚³ç—…)以åŠé›™è¦ªä¹‹ä¸€å…·æœ‰å¹³è¡¡æ˜“使Ÿ“色體的情æ³ï¼Œå‡å±¬æ¤é¡žã€‚
B.éºå‚³ç—…的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率估算:隨ä¸åŒéºå‚³æ–¹å¼çš„éºå‚³ç—…和已知信æ¯çš„ä¸åŒè€Œå®šã€‚åœ¨å–®åŸºå› çš„å¾©(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)ä¼°ç®—ä¸ã€‚åˆ†åŸºå› åž‹å·²æŽ¨å®šè€…å’ŒåŸºå› åž‹æœªèƒ½æŽ¨å®šè€…å…©ç¨®æƒ…æ³é€²(jìn)行估算。
a.åŸºå› åž‹å·²æŽ¨å®šè€…ï¼šå¸¸æŸ“è‰²é«”é¡¯æ€§éºå‚³ç—…å› æ‚£è€…å¤šç‚ºé›œåˆé«”,若外顯率為100%,雙親一方為患者,則å女得病概率為50%,若已生育1個(gè)或幾個(gè)患者,復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)ä»ç‚º50%,雙親å‡ç‚ºæ‚£è€…時(shÃ),å女的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)為75%ï¼Œé›™è¦ªçš†éžæ‚£è€…çš„å女一般ä¸ç™¼(fÄ)病。çªè®Šå€‹(gè)體的å女復(fù)發(fÄ)å±éšª(xiÇŽn)率為50%,其åŒèƒžç™¼(fÄ)病率ç‰äºŽç¾¤é«”自然çªè®ŠçŽ‡ã€‚è‹¥å¤–é¡¯ä¸å…¨ï¼Œå‰‡å女得病概率為K/2(K為外顯率,å³å¯¦(shÃ)際觀到的患病數(shù)與é (yù)期值的百分比)。
常染色體隱性éºå‚³?。鹤哟l(fÄ)病風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)與雙親的情æ³é—œ(guÄn)系密切。若是近親婚é…å女患病風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)æé«˜ã€‚
X伴性顯性éºå‚³ç—…:男性患者與æ£å¸¸å¥³æ€§å©šé…,其å女ä¸ç”·æ€§æ£å¸¸ï¼Œå¥³æ€§ç™¼(fÄ)病。男性æ£å¸¸èˆ‡å¥³æ€§æ‚£è€…婚é…çš„å女儿œ‰50%發(fÄ)病。
X伴性隱性éºå‚³ç—…:男性患者的兄弟有50%å¯èƒ½ç™¼(fÄ)病,其å§å¦¹ä¸ç™¼(fÄ)病,但有50%是攜帶者,åŒèƒžä¸ç¸½ç™¼(fÄ)病率為25%;å…¶å女一般都ä¸ç™¼(fÄ)病,但女兒為攜帶者,女性患者的å代ä¸ç”·å©100%發(fÄ)病,女兒都是攜帶者。男性患者與女性攜帶者婚é…,其å女ä¸å„有50%發(fÄ)病。女性攜帶者與æ£å¸¸ç”·æ€§å©šé…,則å女ä¸ç”·å©æœ‰ä¸€åŠç™¼(fÄ)ç—…ï¼Œå¥³å©æœ‰ä¸€åŠç‚ºæ”œå¸¶è€…。
Y伴性éºå‚³?ã€‚é˜‚è¯æƒšæ†©F(xià n)為父?jìng)髯樱觽鲗O,僅é™ç”·æ€§ç™¼(fÄ)病。
b.åŸºå› åž‹æœªèƒ½æŽ¨å®šè€…ï¼šè‹¥é›™è¦ªä¹‹ä¸€æˆ–é›™æ–¹çš„åŸºå› åž‹æœªçŸ¥ï¼Œå‰‡ä¼°è¨ˆ(jì)發(fÄ)ç—…å女或以åŽå‡ºç”Ÿå女復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)復(fù)é›œå¾—å¤šã€‚å› ?yà n)檫t發(fÄ)外顯性éºå‚³ç—…,雜åˆé«”è¦åˆ°ä¸€å®šå¹´é½¡æ‰ç™¼(fÄ)病。一個(gè)å¥åº·å女å¯ä»¥æ˜¯å®Œå…¨æ£å¸¸çš„,也å¯èƒ½æ˜¯ä¸€å€‹(gè)尚未發(fÄ)病的雜åˆé«”,è¦ä¼°è¨ˆ(jì)復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)ï¼Œå°±å¿…é ˆæŽ¨å®šå…¶ç‚ºé›œåˆé«”的概率。在隱性éºå‚³ç—…å®¶æ—ä¸ï¼Œè¡¨åž‹æ£å¸¸çš„雙親,生下æ£å¸¸çš„å°å©ï¼Œä¹Ÿä¸èƒ½æ–·å®šä»–們䏿˜¯éºå‚³æ”œå¸¶è€…ï¼Œå› ?yà n)?,å³ä½¿é›™è¦ªéƒ½æ˜¯é›œåˆå,生育æ£å¸¸å°å©çš„æ¦‚率也有3/4。當(dÄng)然,他們生下æ£å¸¸å°å©è¶Šå¤šï¼Œæ˜¯é›œåˆå的機(jÄ«)會(huì)è¶Šå°ã€‚在這種情æ³ä¸‹ï¼Œä¼°è¨ˆ(jì)復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)ï¼Œå¯æ ¹æ“š(jù)上代和下代的表ç¾(xià n)åž‹ã€å¯¦(shÃ)é©—(yà n)事檢查的çµ(jié)果,用逆概率定律(Bayes定律)來(lái)推算。
å¤šåŸºå› éºå‚³ç—…çš„è‡´ç—…åŸºå› æœ‰å¤šå°(duì),呈共顯性;æ¯å€‹(gè)åŸºå› ä½œç”¨å¾®å°ï¼Œä½†å…·æœ‰ç´¯åŠ æ•ˆæ‡‰(yÄ«ng),而且,除了éºå‚³åŸºç¤Ž(chÇ”)外,環(huán)å¢ƒå› ç´ åœ¨å¤šåŸºå› éºå‚³ç—…的發(fÄ)ç—…ä¸èµ·è¼ƒå¤§çš„作用。ä¸åŒçš„å¤šåŸºå› ç—…çš„éºå‚³åº¦ä¸åŒï¼Œç™¼(fÄ)病閾值也有差異,推算復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率時(shÃ),比較復(fù)雜。一般來(lái)說(shuÅ),éºå‚³åº¦æ¯”較高(70%~80%)çš„å¤šåŸºå› ç—…ï¼Œè‹¥ç¾¤é«”ç™¼(fÄ)病率為0.1%~1%,則患者一級(jÃ)親屬的發(fÄ)病率近似于群體發(fÄ)ç—…çŽ‡çš„å¹³æ–¹æ ¹ã€‚é™¤æ¤ä»¥å¤–。還應(yÄ«ng)考慮幾個(gè)å•(wèn)題,ç¾(xià n)èˆ‰ä¾‹åŠ ä»¥èªª(shuÅ)明。
唇裂在我國(guó)的群體發(fÄ)病率為0.17%,éºå‚³åº¦ç‚º76%,患者一級(jÃ)親屬發(fÄ)病率為4%,接近于0.17%çš„å¹³æ–¹æ ¹;ç•¶(dÄng)1å°(duì)夫妻生了2個(gè)唇裂患兒åŽï¼Œå¾©(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率就相應(yÄ«ng)å¢žåŠ ï¼Œç™¼(fÄ)病率由4%增至10%;如果患者病情嚴(yán)é‡ï¼Œå…¶ç™¼(fÄ)病風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率比病情輕的將增高,一å´(cè)唇裂患者的一級(jÃ)親屬發(fÄ)病率為2.6%,而兩å´(cè)唇裂并è…裂者,復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率å¯é«˜é”(dá)5.6%,當(dÄng)發(fÄ)病率有性別差異時(shÃ),發(fÄ)ç—…çŽ‡ä½Žçš„æŸæ€§åˆ¥æ‚£è€…的一級(jÃ)親屬?gòu)?fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率比發(fÄ)病率高的性別患者的一級(jÃ)親屬的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率è¦é«˜;先天畸形在新生兒ä¸å 1%~2%,當(dÄng)已出生1個(gè)這類畸形兒時(shÃ)ï¼Œå†æ¬¡å¦Šå¨ 發(fÄ)生這類畸形的風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率å³éš¨å·²æœ‰æ‚£è€…數(shù)增多而增高。
多數(shù)æŸ“è‰²é«”ç—…æ‚£å…’çš„è¦ªä»£æ ¸åž‹éƒ½æ£å¸¸ï¼Œç”±äºŽç”Ÿæ®–ç´°(xì)胞發(fÄ)生éŽ(guò)程出ç¾(xià n)染色體畸形而導(dÇŽo)致åŽä»£ç™¼(fÄ)病。這類患者的åŒèƒžå†æ‚£è©²ç—…的風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率與一般人群相åŒ;高齡產(chÇŽn)å©¦æˆ–æœ‰æ˜Žé¡¯èª˜è®Šå› ç´ æŽ¥è§¸å²çš„雙親,復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率å¯é¡¯è‘—增高;染色體數(shù)目異常(如13ã€18ã€21ç‰æŸ“色體的三體性綜åˆå¾)ï¼Œå¦‚æžœé›™è¦ªä¹‹ä¸€çš„æ ¸åž‹ç‚ºåµŒåˆåž‹ï¼Œå‰‡å†ç”Ÿæ‚£å…’的風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率å¯ç”¨ä¸‹å¼ä¼°è¨ˆ(jì)P=[X/(2-X)]÷K(P為風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率,X為三體細(xì)胞的百分?jÇn)?shù),K為系數(shù),通常為2),染色體çµ(jié)æ§‹(gòu)畸變所致疾病的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率的計(jì)ç®—ï¼Œéœ€æ ¹æ“š(jù)ä¸åŒçš„畸變類型,分æžå¯èƒ½å‡ºç¾(xià n)的分離ã€äº¤æ›å½¢å¼ï¼Œæœ€åŽæ ¹æ“š(jù)分離定律和交æ›å®šå¾‹åˆ†æžé…å的情æ³ï¼Œæ‰èƒ½å¾—到估算。
â‘¢æå‡ºå°(duì)ç–和解ç”å•(wèn)題:éºå‚³å’¨è©¢å·¥ä½œåœ¨è©³å¯¦(shÃ)地了解病å²åŠå®¶ç³»æƒ…æ³ï¼Œåˆ†æžäº†éºå‚³æ–¹å¼å’Œä¼°è¨ˆ(jì)了復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率åŽï¼Œè¦å°(duì)患者åŠå…¶å®¶å±¬æå‡ºçš„å•(wèn)é¡ŒåŠ ä»¥è§£ç”,å°(duì)éºå‚³ç—…的治療ã€é (yù)防ç‰å•(wèn)題æå‡ºå°(duì)ç–,并給予婚姻ã€ç”Ÿè‚²ç‰æ–¹é¢çš„æŒ‡å°Ž(dÇŽo)。以切實(shÃ)起到é (yù)防éºå‚³ç—…發(fÄ)ç”Ÿï¼Œé€ ç¦äººé¡žçš„作用。
(3)產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ï¼šç”¢(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·(prenatal diagnosis)åˆç¨±ç‚ºå®®å…§(nèi)診斷(intrauterine diagnosis)或出生å‰è¨ºæ–·(antenatal diagnosis)是通éŽ(guò)å°(duì)啿œŸèƒŽå…’性別åŠå¥åº·ç‹€æ³çš„æª¢æ¸¬(cè)ï¼Œä»¥ä¾¿åŠæ™‚(shÃ)采å–å¿…è¦çš„æŽªæ–½ï¼Œé˜²æ¢éºå‚³ç—…或先天畸形患兒的出生。產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·æ˜¯ç”ŸåŒ–éºå‚³å¸(xué)ã€ç´°(xì)胞éºå‚³å¸(xué)ã€åˆ†åéºå‚³å¸(xué)和臨床實(shÃ)è¸ç›¸çµ(jié)åˆçš„產(chÇŽn)物,當(dÄng)今高分辨率顯帶技術(shù)ã€åŸºå› 工程技術(shù)以åŠçµ¨æ¯›å¸å–和培養(yÇŽng)技術(shù)的發(fÄ)展,使產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·æ‡‰(yÄ«ng)ç”¨é¢æ›´å»£ï¼Œæª¢æŸ¥çµ(jié)果更準(zhÇ”n)確。
①產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çš„å°(duì)象:
產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·å¸¸é‡åˆ°çš„éºå‚³ç—…有下列3類:
第1類:染色體異常,約å 出生總數(shù)çš„0.5%,由于容易明確診斷。故å¯å 產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ç—…例的1/4~1/2å·¦å³;
第2類:?jiÇŽn)ä½î‹ƒè™¿?,一般å 出生總?shù)çš„3.5%,å 產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ç—…人的10%å·¦å³;
第3é¡žï¼šå¤šåŸºå› ç—…ï¼ŒåŒ…æ‹¬ç„¡(wú)腦兒ã€è„ŠæŸ±è£‚ã€è…¦ç©æ°´ã€æŸäº›å”‡è£‚å’Œè…è£‚åŠæŸäº›å…ˆå¤©æ€§å¿ƒè‡Ÿç—…ç‰ã€‚ä¸»è¦æ˜¯ç¥žç¶“(jÄ«ng)管畸形,å 產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ç—…例的40%~50%。
產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·é©æ‡‰(yÄ«ng)è‰çš„æŽŒæ¡ï¼Œä¸åŒåœ‹(guó)å®¶ã€ä¸åŒé†«(yÄ«)院有些å€(qÅ«)別,一般衛(wèi)生ä¿å¥æ¢ä»¶å¥½çš„地å€(qÅ«)和醫(yÄ«)院掌æ¡è¼ƒå¯¬ã€‚é€šå¸¸æ™®éæŽ¥å—çš„é©æ‡‰(yÄ«ng)è‰åŒ…括以下幾æ¢ï¼š
A.35æ²ä»¥ä¸Šçš„高齡å•婦。
B.夫婦一方有染色體數(shù)目或çµ(jié)æ§‹(gòu)異常的å•婦。
C.已生éŽ(guò)21三體綜åˆå¾æˆ–其他染色體異?;純æå邢鄳?yÄ«ng)å®¶æ—å²çš„å•婦。
D.具有脆性X染色體家系的å•婦。
E.å¤«å©¦ä¸€æ–¹æ˜¯æŸ“è‰²é«”å¹³è¡¡æ˜“ä½æˆ–其他染色體畸變的攜帶者或嵌åˆé«”çš„å•婦。
F.夫婦一方是æŸç¨®éºå‚³ç—…患者,或曾生育éŽ(guò)æŸç¨®éºå‚³ç—…患兒的å•婦。
G.夫婦一方有神經(jÄ«ng)管畸形,或生育éŽ(guò)é–‹(kÄi)放性神經(jÄ«ng)管畸形兒(ç„¡(wú)腦兒ã€è„ŠæŸ±è£‚)çš„å•婦。
H.æœ‰åŽŸå› ä¸æ˜Žçš„自然æµç”¢(chÇŽn),æ»ç”¢(chÇŽn)ã€æ–°ç”Ÿå…’æ»äº¡ç‰ç—…å²çš„å•婦。
I.åœ¨å¦Šå¨ æ—©æœŸæ›¾å—較大劑é‡çš„輻射或å—病毒感染ã€é•·(zhÇŽng)期æœè—¥çš„å•婦。
J.羊水éŽ(guò)多的å•婦。
K.夫婦一方有明顯的環(huán)境致癌ã€è‡´ç•¸ã€è‡´çªè®Šå› ç´ æŽ¥è§¸å²çš„å•婦。
②產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çš„æ–¹æ³•:產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·æŒ‰æª¢æŸ¥å°(duì)象ä¸åŒï¼Œå¯ä»¥åˆ†ç‚ºæ¯é«”ç¯©æª¢å’ŒèƒŽå…’æª¢æŸ¥ã€‚å…¶ä¸æ¯é«”篩檢å¯ä»¥æœ‰æ¯é«”è¡€è¡€æ¸…ç”²èƒŽè›‹ç™½ç¯©æª¢ã€æ¯é«”循環(huán)è¡€ä¸èƒŽå…’ç´°(xì)胞檢查ç‰ã€‚而通常所指的產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ï¼Œä¸»è¦æ˜¯å°(duì)胎兒的檢查診斷。它å¯ä»¥åœ¨ä¸åŒæ°´å¹³ä¸Šé€²(jìn)行,é¸ç”¨ä¸åŒçš„æ–¹æ³•。
A.形態(tà i)å¸(xué)æ°´å¹³(表型水平)ï¼šä¸»è¦æª¢æŸ¥èƒŽå…’有無(wú)先天畸形,常用的手段有:
a.Xç·šæª¢æŸ¥ï¼šå¦Šå¨ 16周åŽï¼ŒèƒŽå…’四肢長(zhÇŽng)骨ã€çŸéª¨ã€è‚‹éª¨ç‰éƒ½å·²ç¶“(jÄ«ng)骨化,å¯ä»¥é€šéŽ(guò)Xè¨ºæ–·ç•¸å½¢ã€‚åœ¨å¿…è¦æ™‚(shÃ),å¯ç”¨æ°´æº¶æ€§æˆ–æ²¹æº¶æ€§é€ å½±åŠ‘æ³¨å…¥å®®è…”ï¼Œé€²(jìn)è¡Œç¾Šè†œè…”é€ å½±ã€‚
b.è¶…è²è¨ºæ–·ï¼šè¶…è²è¨ºæ–·æ˜¯ä¸€ç¨®ç°¡(jiÇŽn)便而且æå‚·æ¥µå°çš„產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·æ–¹æ³•。常用的超è²è¨ºæ–·å„€æœ‰A型超è²è¨ºæ–·å„€ï¼ŒB型超è²è¨ºæ–·å„€ï¼Œè¶…è²å¤šæ™®å‹’診斷儀和M型超è²è¨ºæ–·å„€ã€‚B型超è²è¨ºæ–·å„€(Bè¶…)具有光點(diÇŽn)åå·®å¤§ï¼Œåœ–åƒæ¸…晰,分辨力高ç‰å„ª(yÅu)點(diÇŽn)。多探é é›»å自動(dòng)快速掃æï¼Œæé«˜äº†æŽƒæé€Ÿåº¦ï¼Œå¯ä»¥ç›´æŽ¥è§€å¯ŸèƒŽå¿ƒã€‚胎動(dòng)ç‰å‹•(dòng)æ…‹(tà i)ï¼Œå¹¶å¯æ”åƒè¨˜éŒ„分æžã€‚Bè¶…å¸¸ç”¨äºŽæª¢å‡ºï¼šå¤šèƒŽå¦Šå¨ ;胎盤(pán)定ä½;性別鑒定;神經(jÄ«ng)管畸形;å…§(nèi)臟畸形;èƒŽå…’æœ‰æ ¸ç´…ç´°(xì)胞增多å¾;胚胎發(fÄ)育異常;宮內(nèi)生長(zhÇŽng)é²ç·©ã€‚
c.胎é¡ï¼šèƒŽé¡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導(dÇŽo)纖ç¶å…§(nèi)é¡ã€‚æ’入羊膜腔åŽï¼Œå¯ç›´æŽ¥è§€å¯ŸèƒŽå…’畸形,也å¯é‡‡é›†èƒŽå…’活體組織和胎血ã€çµ¨æ¯›ç‰ææ–™ï¼Œé‚„能開(kÄi)展æŸäº›å®®å…§(nèi)治療,為éºå‚³ç—…çš„é (yù)治,æä¾›äº†æ–°é€”å¾‘ï¼Œä½†æ¤æ“作å¯å¼•èµ·æµç”¢(chÇŽn)ã€ç¾Šè†œç‚Žã€æ¯é«”å…ç–«åæ‡‰(yÄ«ng)ç‰å¹¶ç™¼(fÄ)癥,故其應(yÄ«ng)用å—到一定的é™åˆ¶ã€‚
B.染色體水平:å°(duì)宮內(nèi)胎兒作染色體檢查,能早期診斷和é (yù)防常見(jià n)的染色體病ã€è„†æ€§X染色體綜åˆå¾ã€æŸ“色體斷裂綜åˆå¾ä»¥åŠèˆ‡æŸ“色體異常相關(guÄn)的惡性腫瘤,也å¯ä»¥é (yù)測(cè)胎兒的性別,有利于性連鎖éºå‚³ç—…çš„é (yù)é˜²ã€‚å¸¸ç”¨çš„ææ–™æ˜¯ç¾Šæ°´ä¸è„«è½ç´°(xì)胞與絨毛細(xì)胞,一般經(jÄ«ng)組織培養(yÇŽng)åŽï¼Œåˆ¶å‚™æŸ“色體片,進(jìn)è¡Œæ ¸åž‹åˆ†æžåŠé«˜åˆ†è¾¨é¡¯å¸¶ç‰æª¢æŸ¥ï¼Œé‚„å¯ç›´æŽ¥ä½œXã€Yå°é«”檢查。絨毛細(xì)胞也å¯ä½œçŸæ™‚(shÃ)培養(yÇŽng)åŽç«‹å³åˆ¶ç‰‡è§€å¯Ÿ?,F(xià n)有資料表明,絨毛細(xì)胞染色體分æžçµ(jié)果和羊水細(xì)胞染色體分æžçµ(jié)æžœä¸ç›¡ä¸€è‡´ã€‚ææ´²21個(gè)ä¸å¿ƒ1401例檢查的總çµ(jié)指出:a.絨毛的異常染色體率比ä¸å•期羊水細(xì)胞高;b.出ç¾(xià n)的常染色體變異總數(shù)比ä¸å•期羊水細(xì)胞高三å€ï¼Œå¹¶ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)一些ä¸èƒ½å˜æ´»çš„三體(如14ã€15ã€16三體);c.性染色體異常率也3å€äºŽç¾Šæ°´ç´°(xì)胞,其ä¸45,X比羊水細(xì)胞高10å€;d.夫婦之一有染色體平衡易ä½è€…。其絨毛染色體有ä¸å¹³è¡¡æ˜“ä½è€…也高于羊水細(xì)胞;e.絨毛細(xì)胞發(fÄ)ç¾(xià n)染色體異常的復(fù)發(fÄ)風(fÄ“ng)險(xiÇŽn)率為4.16%,羊水細(xì)胞為1.5%ã€‚æ—©å•æœŸçµ¨æ¯›ç´°(xì)胞與羊水細(xì)胞診斷ä¸å®Œå…¨ä¸€è‡´è‡³å°‘能æç¤ºï¼Œåœ¨èƒšèƒŽç™¼(fÄ)育éŽ(guò)程ä¸.è‡ªç„¶ç•Œçš„é¸æ“‡ä½œç”¨ä¸æ–·æ·˜æ±°ç•°å¸¸ç´°(xì)胞,而其他的æ„ç¾©å°šä¸æ¸…楚。
C.é…¶å¸(xué)水平:通éŽ(guò)å°(duì)羊水åŠå…¶ä¸çš„ç´°(xì)胞ã€çµ¨æ¯›ç´°(xì)胞或æ¯é«”è¡€ã€å°¿çš„é…¶å¸(xué)檢查,å¯ä»¥æª¢å‡ºè¨±å¤šå…ˆå¤©æ€§é…¶ç•°å¸¸ç–¾ç—…。
D.代è¬ç”¢(chÇŽn)物水平:檢出特異性代è¬ç”¢(chÇŽn)物,å¯é (yù)先診斷æŸäº›éºå‚³æ€§ä»£è¬ç—…,如é»å¤šç³–ç—…ç‰ã€‚
E.åŸºå› æ°´å¹³ï¼šåˆ©ç”¨ç¾Šæ°´ç´°(xì)胞ã€çµ¨æ¯›ç´°(xì)胞或胎兒活檢組織,甚至æ¯é«”外周血ä¸çš„胎兒細(xì)èƒžä½œææ–™ï¼Œé‹(yùn)ç”¨æ¥µåº¦æ•æ„Ÿå’Œç‰¹ç•°æ€§å¾ˆå¼·(qiáng)çš„åŸºå› è¨ºæ–·æŠ€è¡“(shù),檢出éºå‚³ç—…患兒。
近幾年,隨著體外å—ç²¾ã€èƒšæ³¡é«”外培養(yÇŽng)ã€é¡¯å¾®æ“作å–單細(xì)胞ã€äººå·¥èƒšèƒŽç§»æ¤ç‰æŠ€è¡“(shù)的發(fÄ)展,出ç¾(xià n)了一種æ¤å…¥å‰è¨ºæ–·æŠ€è¡“(shù)(åˆç¨±è‘—床å‰è¨ºæ–·)。它應(yÄ«ng)用ç¾(xià n)代分å生物å¸(xué)技術(shù)ä¸PCRã€åŽŸä½é›œäº¤ç‰éˆæ•度ã€ç‰¹ç•°åº¦éƒ½å¾ˆé«˜çš„æª¢æ¸¬(cè)手段,分æžé«”外å—精的胚胎或經(jÄ«ng)åå®®çŒæ´—所得的胚泡ä¸çš„單細(xì)胞或幾個(gè)ç´°(xì)èƒžçš„åŸºå› çµ„æˆï¼Œä»¥æ˜Žç¢ºæ˜¯å¦ç‚ºè‡´ç—…åŸºå› æ”œå¸¶è€…ï¼Œå¹¶å°‡å¥åº·çš„胚胎移æ¤å…¥æ¯é«”繼續(xù)發(fÄ)育。這是產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·æŠ€è¡“(shù)çš„åˆä¸€ç™¼(fÄ)展,但目å‰å°šä¸æˆç†Ÿï¼Œæœªèƒ½æŽ¨å»£æ‡‰(yÄ«ng)用。
③羊膜穿刺術(shù):å—ç²¾åµç™¼(fÄ)育第7天形æˆç¾Šè†œè…”,生æˆç¾Šæ°´ï¼Œç¾Šæ°´èˆ‡èƒŽå…’直接接觸。是胎兒發(fÄ)育所需營(yÃng)養(yÇŽng)的主è¦ä¾›æ‡‰(yÄ«ng)途徑之一,也是胎尿的排出地,它的æˆåˆ†å¾ˆèƒ½å應(yÄ«ng)胎兒的生長(zhÇŽng)ä»£è¬æƒ…æ³ã€‚所以,羊水åŠç¾Šæ°´ä¸è„«è½çš„胎兒細(xì)胞是產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çš„ä¸»è¦ææ–™ï¼Œç¾Šè†œè…”ç©¿åˆºè¡“(shù)çš„æˆåŠŸæ‡‰(yÄ«ng)用,是標(biÄo)本采集的關(guÄn)éµã€‚以下介紹羊膜腔穿刺術(shù)的技術(shù)è¦é»ž(diÇŽn)。
A.ç¾Šè†œè…”ç©¿åˆºçš„é©æ‡‰(yÄ«ng)è‰èˆ‡ç¦å¿Œè‰ï¼šå‡¡æ˜¯è‡¨åºŠåŠå…¶ä»–ä¿¡æ¯æç¤ºéœ€è¦é€²(jìn)行產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çš„å•婦å‡ç‚ºç¾Šè†œè…”ç©¿åˆºçš„é©æ‡‰(yÄ«ng)è‰ã€‚一般èª(rèn)為的ç¦å¿Œè‰æœ‰ï¼ša.å¦Šå¨ ä¸è¶³12周(å宮太å°)或超éŽ(guò)24周(ç´°(xì)胞培養(yÇŽng)䏿˜“æˆåŠŸ);b.驿‡‰(yÄ«ng)è‰ä¸æ˜Žç¢º;c.先兆æµç”¢(chÇŽn)或稽留æµç”¢(chÇŽn)çš„å•婦;d.盆腔或?qÅ«)må…§(nèi)有感染者;e.å–®ç´”å› ç¤¾æœƒ(huì)ç¿’(xÃ)ä¿—è¦æ±‚é (yù)測(cè)胎兒性別者。
B.羊膜腔穿刺的時(shÃ)é–“ï¼šæœ€å¥½åœ¨å¦Šå¨ 16~20周。ç†ç”±æ˜¯ï¼ša.æ¤æ™‚(shÃ)羊水é‡å¤§(è¶…éŽ(guò)170ml),增長(zhÇŽng)快,抽出20mlç¾Šæ°´ï¼Œä¸æœƒ(huì)å› å®˜è…”é©Ÿå°è€Œå¼•èµ·æµç”¢(chÇŽn);b.胎兒與羊水比例較åˆé©ï¼ŒèƒŽå…’å°ï¼Œç¾Šæ°´å¤šï¼Œå‘¨åœæœ‰è¼ƒå¯¬çš„ç¾Šæ°´å¸¶ï¼Œç©¿åˆºä¸æ˜“å‚·åŠèƒŽå…’;c.羊水細(xì)èƒžä¸æœ‰æ´»åŠ›çš„ç´°(xì)èƒžæ¯”ä¾‹æ¤æ™‚(shÃ)最高,易培養(yÇŽng)æˆåŠŸ;d.以上皮細(xì)胞和æˆçº–ç¶ç´°(xì)胞為主的羊水細(xì)胞é©åˆé…¶å’Œç”ŸåŒ–分æžã€‚
C.穿刺的方法:穿刺å‰éœ€èª(rèn)真作好以下準(zhÇ”n)備工作。
a.æ ¸å°(duì)驿‡‰(yÄ«ng)è‰ã€å¦Šå¨ 周數(shù)ã€å宮大å°ã€æœ‰ç„¡(wú)并發(fÄ)癥。
b.作外周血白細(xì)胞ã€è¡€ç´…蛋白åŠè¡€åž‹æª¢æŸ¥ã€‚
c.檢查穿刺部ä½çš„皮膚有無(wú)çš®ç‚Žã€æ„ŸæŸ“ç‰ä¸åˆ©äºŽç©¿åˆºçš„æƒ…æ³;
d.鏿“‡å¥½åˆé©çš„穿刺部ä½ï¼Œå¯ä»¥ç”¨B超來(lái)幫助定ä½èƒŽç›¤(pán)åŠç¢ºå®šæ˜¯å¦ç‚ºå–®èƒŽï¼Œç©¿åˆºæ™‚(shÃ)也å¯åœ¨B超引導(dÇŽo)下進(jìn)行。
e.穿刺å‰å•å©¦å¿…é ˆæŽ’ç©ºå°¿æ¶²ã€‚æœ€åˆé©çš„穿刺部ä½åœ¨æ¥éª¨ä¸Š3橫指ã€è…¹ä¸ç·šæ—ï¼Œæœ€å¥½å®®åº•åœ¨è‡æ¥ä¹‹é–“,或è‡ä¸‹2橫指處,使進(jìn)é‡éƒ¨ä½å‰›å¥½åœ¨å宮的ä¸å¿ƒæˆ–ç¨å下。進(jìn)é‡å‰æ‡‰(yÄ«ng)仔細(xì)觸診。穿刺采用21號(hà o)é•·(zhÇŽng)è…°ç©¿é‡é (帶é‡èН)。一般æ¥é©Ÿï¼šæ¶ˆæ¯’穿刺部ä½åŠå‘¨åœçš®è†šï¼Œé‹ªæ´žå·¾ï¼Œå±€éº»ï¼Œåž‚直快速進(jìn)é‡ï¼Œåˆºå…¥çš®è†šåŽç·©æ…¢é€²(jìn)é‡è‡³7~8cmæ·±(進(jìn)入宮腔時(shÃ)坿œ‰è½ç©ºæ„Ÿ)ï¼ŒæŠ½å‡ºæ·ºé»ƒè‰²é€æ˜Žæ¶²é«”,å³ç‚ºç¾Šæ°´ã€‚先抽1~2ml用作生化檢查,沉淀細(xì)胞å¯ç”¨ä½œæ€§æŸ“色質(zhì)æª¢æŸ¥ï¼Œå¦æŠ½15ml放入無(wú)èŒè©¦ç®¡ï¼Œç”¨äºŽä½œç´°(xì)胞培養(yÇŽng)。
D.羊膜腔穿刺ä¸çš„常見(jià n)å•(wèn)題:
a.穿刺失?ã€‚é˜‚è¯æ„•æ°–î™Ã·è•›H為0.5%~1%?ï¼Ÿèµ¡è‰¿è„‘î…‹è›´æ ¡é¹¤è¨‰m太å°ï¼Œæˆ–穿刺部ä½å¤ªä½Žï¼Œèª¤ç©¿äº†è†€èƒ±å…§(nèi)的尿液;è…¹å£å¤ªåŽšï¼Œé€²(jìn)é‡ä¸å¤ æ·±;穿刺到胎盤(pán)附著部ä½ï¼ŒæŠ½å‡ºè¡€æ¶²åŽæœªæ•¢ç¹¼çºŒ(xù)進(jìn)é‡å†æŠ½ã€‚
b.羊水帶血:如開(kÄi)å§‹å³æŠ½å‡ºè¡€æ€§ç¾Šæ°´ï¼Œæç¤ºé‡å°–尚有部分在宮å£ï¼Œå®œå°‡é‡æ·±åˆºï¼ŒæŠ½å‡ºç¾Šæ°´åŽæ›å¹²å‡ˆçš„é‡ç’å†æŠ½ï¼Œå³å¯é †åˆ©æŠ½å‡ºé€æ˜Žç¾Šæ°´ã€‚如果羊水抽得很通暢,而始終帶血,則å¯èƒ½é‡å°–刺ä¸èƒŽé«”或胎盤(pán)é€ æˆå‡ºè¡€è€Œè‡´ï¼ŒèƒŽç›¤(pán)å‰ç½®çš„å•婦發(fÄ)生的å¯èƒ½æ€§æ›´å¤§ã€‚
c.å°(duì)å•婦åŠèƒŽå…’çš„æå‚·ï¼šä¸€èˆ¬æ¥µå°‘發(fÄ)生,å¶è¦‹(jià n)有刺傷å•婦腹å£ä¸‹å‹•(dòng)脈,形æˆå¤§è¡€è…«è€Œä¼‘å…‹;穿刺在胎盤(pán)上,形æˆèƒŽç›¤(pán)åŽè¡€è…«è€Œè‡´æµç”¢(chÇŽn);穿刺傷åŠèƒŽå…’皮膚,出生åŽèƒŽå…’身上有點(diÇŽn)狀凹痕;刺傷胎兒致使一下肢壞æ»ç‰å ±(bà o)é“。
d.官腔內(nèi)æ„ŸæŸ“ï¼šå› æ“作時(shÃ)失誤,將細(xì)èŒå¸¶å…¥å®˜è…”,å¯å¼•起宮內(nèi)感染和胎兒æ»äº¡ï¼Œæ•…æ“作時(shÃ)è¦æ¥µç«¯å°å¿ƒï¼Œåš´(yán)æ ¼ç„¡(wú)èŒè§€å¿µã€‚
e.æµç”¢(chÇŽn):一般發(fÄ)生率極低??赡苡æŽè¯–â”ææ¨ åž©è›©î†¤é¥¬?ã€å‡ºè¡€å°Ž(dÇŽo)致æµç”¢(chÇŽn)。
f.Rh血型å•(wèn)題:Rh陰性血型的å•婦,疑有胎兒Rh血型ä¸åˆæ™‚(shÃ),å¯åœ¨ç©¿åˆºåŽçµ¦å•婦注射抗Dçƒè›‹ç™½ï¼Œå¦‚果胎盤(pán)在åŽå£é™„著,則å¯ä¸å¿…。
g.羊膜腔穿刺術(shù)的應(yÄ«ng)用:表2列出了羊膜腔穿刺術(shù)在產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·ä¸çš„æ‡‰(yÄ«ng)用范åœï¼Œåœ¨æ¤åƒ…å°(duì)羊水細(xì)胞培養(yÇŽng)的技術(shù)ç´°(xì)節(jié)和羊水的生化檢查作進(jìn)一æ¥çš„說(shuÅ)明。
h.羊水細(xì)胞培養(yÇŽng)的注æ„äº‹é …(xià ng):羊水細(xì)胞培養(yÇŽng)是為了ç²å¾—更多的胎兒細(xì)胞,以滿足其他檢查的需è¦ã€‚羊水細(xì)胞大部分為羊膜上皮åŠèƒŽå…’è„«è½ä¸Šçš®ç´°(xì)胞,è¦åŸ¹é¤Š(yÇŽng)æˆåŠŸï¼Œæ‡‰(yÄ«ng)注æ„:有活力的細(xì)èƒžè¦æœ‰ä¸€å®šçš„æ¯”例;培養(yÇŽng)液的å“種和å°ç‰›è¡€æ¸…è¦ç¶“(jÄ«ng)鏿“‡ï¼ŒHamF10,HamF12培養(yÇŽng)æ¶²æˆåŠŸçŽ‡è¼ƒé«˜ï¼Œå°ç‰›è¡€æ¸…或牛胚胎æå–æ¶²å«ç”Ÿé•·(zhÇŽng)ç´ ï¼Œå°(duì)促進(jìn)有活力的細(xì)胞生長(zhÇŽng)很é‡è¦;促進(jìn)羊水細(xì)èƒžåŠæ—©è²¼å£ï¼Œä¸€èˆ¬è²¼å£æ™‚(shÃ)間為5~7天,開(kÄi)å§‹è²¼å£æ™‚(shÃ)多為上皮細(xì)èƒžï¼Œæ›æ¶²åŽæˆçº–ç¶ç´°(xì)胞有大片生長(zhÇŽng);注æ„影響培養(yÇŽng)ç´°(xì)èƒžæˆæ´»çš„å› ç´ ã€‚åŸ¹é¤Š(yÇŽng)ç´°(xì)胞生長(zhÇŽng)太快或太慢都è¦è€ƒæ…®æ¯é«”ç´°(xì)胞的污染;離體細(xì)胞培養(yÇŽng)時(shÃ),會(huì)發(fÄ)ç”ŸæŸ“è‰²é«”çš„è®Šç•°ã€‚éœ€åŠ ä»¥é‘’åˆ¥;å…¶ä»–å½±éŸ¿å› ç´ ï¼šçœŸèŒã€æ”¯åŽŸé«”æ±¡æŸ“?ï¼Ÿè‚¡îŒšæ°æ°–褂?,羊水ä¸è¡€ç´°(xì)胞的污染åŠåŸ¹é¤Š(yÇŽng)的其他æ¢ä»¶çš„影響。
i.羊水的生化檢查:羊水的生化æˆåˆ†çš„變化å¯ä»¥ç›´æŽ¥åæ˜ èƒŽå…’çš„ç”Ÿé•·(zhÇŽng)發(fÄ)育情æ³ï¼Œå°(duì)其作細(xì)致的生化分æžï¼Œå¯ä»¥æä¾›å¾ˆå¤šéºå‚³ç—…的信æ¯ï¼Œæ¤é¡žç ”ç©¶ç¾(xià n)在已越來(lái)越多。
④產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çš„æ„ç¾©ï¼šç”¢(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·èƒ½åœ¨èƒŽå…’出生å‰é (yù)å…ˆæ˜Žç¢ºæ˜¯å¦æ‚£æœ‰æŸç¨®éºå‚³æ€§ç–¾ç—…或先天畸形,通éŽ(guò)精確的染色體分æžå’ŒåŸºå› è¨ºæ–·ï¼Œé‚„å¯æ˜Žç¢ºæ˜¯å¦ç‚ºæŸç¨®éºå‚³è®Šç•°çš„æ”œå¸¶è€…,為進(jìn)行臨床疾病防治åŠéºå‚³ç—…çš„å„ç´š(jÃ)é (yù)防æä¾›æœ€ç›´æŽ¥çš„便“š(jù)ã€‚æ ¹æ“š(jù)臨床資料ã€è¼”助檢查資料ã€ç¾¤é«”調(dià o)查資料åŠç”¢(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çµ(jié)果,å¯ä»¥é€²(jìn)行綜åˆåˆ†æžï¼ŒåŠæ™‚(shÃ)采å–å¿…è¦æŽªæ–½ï¼Œå¦‚å°(duì)æ‚£ç—…èƒŽå…’çš„é¸æ“‡æ€§çµ‚æ¢å¦Šå¨ ,å°(duì)å¯ä½œæ—©æœŸæ²»ç™‚çš„éºå‚³ç—…(如苯丙酮尿癥)進(jìn)行治療,å°(duì)有些簡(jiÇŽn)單的先天畸形還å¯é€²(jìn)行宮內(nèi)手術(shù)治療。產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·å·²æˆç‚ºç¾(xià n)代優(yÅu)生å¸(xué)çš„é‡è¦åŸºç¤Ž(chÇ”)方法,它在幫助é™åˆ¶æ•´å€‹(gè)äººç¾¤è‡´ç—…åŸºå› çš„æ“´(kuò)散,é™ä½Žéºå‚³ç—…發(fÄ)生率,監(jiÄn)控出生人群的éºå‚³ç´ 質(zhì)ç‰å·¥ä½œä¸èµ·è‘—越來(lái)越大的作用。隨著醫(yÄ«)療ä¿å¥æ¢ä»¶çš„æ”¹å–„,產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·çš„驿‡‰(yÄ«ng)è‰ä¸æ–·æ“´(kuò)大,也為醫(yÄ«)å¸(xué)éºå‚³å¸(xué)çš„ç ”ç©¶æä¾›å¤§é‡çš„第一手資料。
2.艾-è•©ç¶œåˆå¾çš„二ã€ä¸‰ç´š(jÃ)é (yù)防 從éºå‚³ç—…é (yù)防å¸(xué)角度看,éºå‚³ç—…的治療屬于二級(jÃ)和三級(jÃ)é (yù)防的范疇。éºå‚³ç—…的治療的關(guÄn)鵿˜¯ï¼šç›¡æ—©ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)ã€ç›¡å¿«æ²»ç™‚。治療時(shÃ)機(jÄ«)的掌æ¡ä¸»è¦æœ‰ä»¥ä¸‹å¹¾ç¨®ï¼š
①出生å‰ç¢ºè¨º(產(chÇŽn)å‰è¨ºæ–·)åŽï¼Œå¯é€²(jìn)行產(chÇŽn)剿²»ç™‚(宮內(nèi)治療)或產(chÇŽn)åŽç«‹å³æ²»ç™‚。宮內(nèi)治療方法有å•婦給藥療法和直接治療胎兒兩類。åªè¦æ‰€ä½¿ç”¨çš„藥物能通éŽ(guò)胎盤(pán),å•婦給藥法就方便ã€å®‰å…¨ï¼Œæ˜“被接å—。如å•婦æœç”¨ç”Ÿç‰©ç´ ã€ç¶ç”Ÿç´ B12ã€è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)æ¿€ç´ ã€æ´‹åœ°é»ƒç‰ï¼Œå¯åˆ†åˆ¥æ²»ç™‚èƒŽå…’çš„ç”Ÿç‰©ç´ ä¾è³´æ€§ç¾§åŒ–酶缺ä¹ç™¥ã€ç¶ç”Ÿç´ B12ä¾è³´æ€§ä»£è¬æ€§é…¸ä¸æ¯’ã€å…ˆå¤©æ€§è…Žä¸Šè…ºçš®è³ª(zhì)增生癥和先天性室上性心動(dòng)éŽ(guò)速。å°(duì)ä¸èƒ½é€šéŽ(guò)胎盤(pán)的藥物,å¯ç›´æŽ¥æ³¨å…¥ç¾Šè†œè…”,讓胎兒在åžå’½ç¾Šæ°´éŽ(guò)程ä¸å°‡è—¥ç‰©ä¸€å¹¶åžé£Ÿã€‚å¦‚ç”²ç‹€è…ºç´ ç›´æŽ¥æ³¨å…¥ç¾Šæ°´å¯æ²»ç™‚éºå‚³æ€§ç”²ç‹€è…ºè…«ã€‚胎兒外科手術(shù)治療,ç¾(xià n)也有æˆåŠŸçš„å ±(bà o)é“;
②典型癥狀出ç¾(xià n)å‰äºˆä»¥ç¢ºè¨º(癥狀å‰è¨ºæ–·),確診åŽçµ¦äºˆç›¡æ—©æ²»ç™‚。例如苯酮尿癥患兒å¯åœ¨å‡ºç”ŸåŽåƒå¥¶72håŽç”¨Guthrie血斑濾紙細(xì)èŒæŠ‘åˆ¶æ³•é€²(jìn)行早期確診,給予低苯丙氨酸飲食治療,å¯ä»¥é˜²æ¢æ‚£å…’智力æå‚·;
â‘¢å„種癥狀都出ç¾(xià n)åŽæ‰è¢«ç¢ºè¨ºã€‚æ¤æ™‚(shÃ)器官組織的æå®³éƒ½å·²å‡ºç¾(xià n),治療方法便ä¸å¤šï¼Œè€Œä¸”ç™‚æ•ˆæ¬ ä½³??刹扇⊥饪剖ä¸g(shù)(ç—…æå™¨å®˜åˆ‡é™¤ã€ä¿®è£œ(bÇ”)替æ›ç‰)和內(nèi)ç§‘å°(duì)癥療法來(lái)改善癥狀。
éºå‚³ç—…治療ä¸ç¸½çš„原則是ç¦å…¶æ‰€å¿Œï¼ŒåŽ»å…¶æ‰€ä½™ï¼Œè£œ(bÇ”)其所缺,調(dià o)節(jié)代è¬å¹³è¡¡ï¼Œé˜²æ¢ç™¥ç‹€çš„出ç¾(xià n)。
(1)ç³¾æ£ä»£è¬ç´Šäº‚ï¼šé€™æ˜¯ç›®å‰æ²»ç™‚éºå‚³æ€§ä»£è¬ç—…çš„æœ€ä¸»è¦æ–¹æ³•,隨著å°(duì)éºå‚³æ€§ä»£è¬ç—…發(fÄ)病機(jÄ«)制和ä¸é–“éŽ(guò)程的èª(rèn)è˜(shÃ)䏿–·æ·±åŒ–ï¼Œæ¤æ³•çš„é©ç”¨èŒƒåœä¹Ÿæ—¥ç›Šæ“´(kuò)大。
①飲食控制(ç¦å…¶æ‰€å¿Œ):當(dÄng)代è¬ç•°å¸¸é€ æˆæ©Ÿ(jÄ«)é«”æŸäº›å¿…é ˆç‰©è³ª(zhì)ç¼ºä¹æ™‚(shÃ),通éŽ(guò)é£²é£ŸåŠ ä»¥è£œ(bÇ”)å……;而當(dÄng)代è¬ç‰©è³ª(zhì)發(fÄ)ç”Ÿè²¯ç©æ™‚(shÃ),則é™åˆ¶æ¤ä»£è¬ç‰©æˆ–å…¶å‰èº«ç‰©è³ª(zhì)çš„æ”入,來(lái)ç¶æŒå¹³è¡¡ã€‚苯酮尿癥患者低苯丙氨酸飲食就是很好的范例。å¦å¤–,還å¯é€šéŽ(guò)é™åˆ¶å°(duì)特定物質(zhì)çš„å¸æ”¶ä¾†(lái)減少æ”入,如苯酮尿癥患者æœç”¨è‹¯ä¸™æ°¨é…¸æ°¨åŸºæ°´è§£é…¶è† 囊,å¯ä»¥å°‡é£Ÿç‰©ä¸çš„苯丙氨酸轉(zhuÇŽn)化為轉(zhuÇŽn)苯丙烯酸,而被消除。
②減少底物(去其所余)ï¼šå› ä»£è¬ç”¢(chÇŽn)生有害物質(zhì)而引起疾病時(shÃ),å¯ä»¥é€šéŽ(guò)é™ä½Žæœ‰å®³åº•物和減少其å‰èº«ç‰©è³ª(zhì)åŠä»£è¬è¡ç”Ÿç‰©çš„æ¿ƒåº¦ï¼ŒåŽ»é™¤æˆ–æ¸›å°‘å…¶æ¯’æ€§ä½œç”¨ä¾†(lái)æŽ§åˆ¶æˆ–æ”¹å–„ç–¾ç—…çš„ç™¥ç‹€ã€‚ä¸»è¦æ–¹æ³•有:A.èž¯åˆæˆ–促進(jìn)排泄;B.è¡€æ¼¿ç½®æ›æ³•和親和çµ(jié)åˆæ³•;C.改變代è¬é€”徑;D.外科æ—路手術(shù);E.ä»£è¬æŠ‘åˆ¶ã€‚
③產(chÇŽn)物替代(補(bÇ”)其所缺):當(dÄng)é‡è¦çš„é…¶ä¿ƒåæ‡‰(yÄ«ng)產(chÇŽn)物ä¸è¶³è€Œè‡´ç—…時(shÃ),å¯ç›´æŽ¥è£œ(bÇ”)充相應(yÄ«ng)的必需的終產(chÇŽn)物。如給垂體性ä¾å„’患者以生長(zhÇŽng)æ¿€ç´ ï¼Œçµ¦è¡€å‹ç—…患者以抗血å‹ç—…蛋白(å‡è¡€å› å),給éºå‚³æ€§å…疫缺陷病人以相應(yÄ«ng)çš„å…ç–«çƒè›‹ç™½ã€‚
(2)ç³¾æ£é…¶æ´»æ€§ç•°å¸¸ï¼š
①輔酶的補(bÇ”)充:有些éºå‚³ç—…,酶活性異??赡芾奂?。
A.一種特異性輔酶或ç¶ç”Ÿç´ çš„çµ(jié)åˆéƒ¨ä½ã€‚
B.有活性的輔酶轉(zhuÇŽn)é‹(yùn)æˆ–ç”Ÿç‰©åˆæˆéŽ(guò)程,導(dÇŽo)致異常。許多輔酶是全酶æ£å¸¸æ´»æ€§æ‰€å¿…需的。所以補(bÇ”)充輔酶æˆåˆ†ä¹Ÿæ˜¯èª˜å°Ž(dÇŽo)é…¶æ´»æ€§å¢žåŠ çš„ä¸€ç¨®æœ‰æ•ˆæ–¹æ³•ï¼Œå®ƒå¯ä»¥ä½¿å…¨é…¶åœ¨ç´°(xì)胞內(nèi)é™è§£é€Ÿåº¦æ¸›æ…¢ï¼Œæé«˜é…¶çš„åŠå£½æœŸï¼Œé‚„å¯é™ä½Žé…¶ä¿ƒå應(yÄ«ng)的米æ°å¸¸æ•¸(shù)(Km),目å‰å·²ç”¨æ¤æ–¹æ³•治療25種以上的éºå‚³ç—…ã€‚å¦‚ç”¨éˆ·èƒºç´ (B12)治療多種貧血和甲基丙二酸尿癥ç‰ã€‚
②酶誘導(dÇŽo)或å饋抑制:å°(duì)酶缺陷水平的å¦ä¸€ç¨®ç™‚法是用藥物來(lái)æé«˜æ®˜ä½™é…¶æ´»æ€§ä»¥æ”¹å–„ä»£è¬æ°´å¹³ã€‚例如苯巴比妥和有關(guÄn)藥物能明顯刺激滑é¢å…§(nèi)質(zhì)ç¶²(wÇŽng)的生æˆï¼Œå¹¶èƒ½åŠ é€Ÿå…§(nèi)質(zhì)ç¶²(wÇŽng)ä¸ç‰¹ç•°æ€§é…¶åˆæˆï¼ŒåŒ…括è‚UDPè‘¡è„糖醛酸轉(zhuÇŽn)移酶,為用苯巴比妥治療Gibertç¶œåˆå¾å’ŒCrigler-Najjarç¶œåˆå¾æä¾›äº†ç†è«–基礎(chÇ”)。
å饋抑制作用是許多代è¬èª¿(dià o)節(jié)ä¸çš„é‡è¦å½¢å¼ï¼Œé‡å°(duì)å› æŸç¨®é…¶ç¼ºé™·å¼•起的底物或其å‰é«”å †ç©ï¼Œå¯ä»¥é€šéŽ(guò)å…¶ä»–æ—路代è¬çš„å饋抑制作用來(lái)æé«˜é…¶æ´»æ€§ï¼Œæ¸›å°‘å †ç©çš„底物,å饋抑制已作為治療急性åŸå•‰ç™¥çš„一種方法。
â‘¢åŒç¨®ç§»æ¤ï¼šé€šéŽ(guò)å‘éºå‚³ç—…個(gè)é«”æ¤å…¥åŒç¨®å«æ£å¸¸åŸºå› 的細(xì)胞,組織或器官,以期在å—體內(nèi)產(chÇŽn)生相應(yÄ«ng)的有活性的酶åŠå…¶ä»–åŸºå› ç”¢(chÇŽn)物,é”(dá)到治療目的。移æ¤ç‰©åœ¨å—體內(nèi)å¯èƒ½é€šéŽ(guò)兩種機(jÄ«)制發(fÄ)æ®ä½œç”¨ã€‚
A.產(chÇŽn)生活性酶,在原ä½ä»£è¬é™¤åŽ»åŽŸä¾†(lái)的貯ç©åº•物。
B.釋放活性酶ã€è¼”酶或å…ç–«æ´»æ€§å› å入血,分布到全身其他組織ä¸ç™¼(fÄ)æ®ä½œç”¨ã€‚至今已進(jìn)行éŽ(guò)æ¤é¡žåŒç¨®ç§»æ¤çš„組織器官有:腎ã€è‚ã€è…Žä¸Šè…ºã€éª¨é«“ã€èƒ¸è…ºã€è„¾ã€èƒ°ç‰ï¼Œæœ‰çš„å·²å–得明顯療效。
④酶替代療法:直接給酶缺陷患者æä¾›ç›¸æ‡‰(yÄ«ng)çš„æ£å¸¸çš„酶。隨著酶å¸(xué)技術(shù)和細(xì)胞工程ã€åŸºå› 工程技術(shù)的發(fÄ)展,已經(jÄ«ng)å¯ä»¥æä¾›è¶³é‡çš„ã€é«˜ç´”åº¦çš„é…¶åˆ¶åŠ‘ã€‚é€™ç¨®é…¶åˆ¶åŠ‘å¿…é ˆå…·æœ‰åŠè¡°æœŸé•·(zhÇŽng)ã€æŠ—åŽŸæ€§ä½Žã€å°Ž(dÇŽo)呿€§å¥½ç‰ç‰¹æ€§ã€‚為æ¤å¸¸é‡‡ç”¨çš„æ–¹æ³•是:
A.采用微囊ã€è„‚質(zhì)é«”ã€ç´…ç´°(xì)胞影泡ç‰è¼‰é«”來(lái)包è£é…¶åˆ¶åŠ‘ï¼Œä»¥æ¸›å°å…疫原性,延長(zhÇŽng)åŠè¡°æœŸã€‚
B.應(yÄ«ng)用å—體介導(dÇŽo)分åè˜(shÃ)別法來(lái)æé«˜å°Ž(dÇŽo)呿€§ã€‚
C.å°(duì)一些溶酶體貯ç©ç—…ï¼Œå› å…¶æ²‰ç©ç‰©å¯ä»¥å½Œæ•£å…¥è¡€ï¼Œå¹¶ä¿æŒå‹•(dòng)æ…‹(tà i)平衡,則å¯ç”¨“平衡一去除”法來(lái)治療。
(3)åŸºå› æ²»ç™‚ï¼šåŸºå› æ²»ç™‚æ˜¯æŒ‡é‹(yùn)ç”¨åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)移技術(shù)直接將éºå‚³ç‰©è³ª(zhì)å°Ž(dÇŽo)入生殖細(xì)胞或體細(xì)胞以起到å°(duì)éºå‚³ç—…åŠå…¶ä»–疾病的治療作用的新型治療方法。å°(duì)éºå‚³ç—…進(jìn)è¡ŒåŸºå› æ²»ç™‚å¯æœ›å¾žæ ¹æœ¬ä¸Šç³¾æ£éºå‚³ç—…的表型異常。
â‘ åŸºå› æ²»ç™‚çš„åŸºæœ¬ç–略:近10余年來(lái)ï¼ŒåŸºå› æ²»ç™‚ç ”ç©¶è’¸è’¸æ—¥ä¸Šï¼Œæå‡ºäº†è¨±å¤šæ–°æ€è·¯ã€æ–°è¨(shè)想,目å‰ä¸»è¦çš„ç–略有:
A.åŸºå› çš„åŽŸä½ä¿®æ£(correction)å’ŒåŽŸä½æ›¿ä»£(replacement):這一ç–略的目的就是è¦å°‡çªè®Šçš„åŸºå› åœ¨åŽŸä½ä¿®å¾©(fù),而ä¸å½±éŸ¿å…¶å‘¨åœå…¶ä»–åŸºå› çš„çµ(jié)æ§‹(gòu)和功能。其ä¸åŽŸä½ä¿®æ£é‡å°(duì)åŸºå› çš„é»ž(diÇŽn)çªè®Šæˆ–å°èŒƒåœè®Šç•°ï¼Œæ“¬é€šéŽ(guò)特定方法å°(duì)其定點(diÇŽn)修復(fù)ã€‚è€ŒåŽŸä½æ›¿ä»£ï¼Œå°±æƒ³æŠŠæœ‰è¼ƒå¤§èŒƒåœè®Šç•°çš„åŸºå› åŽ»é™¤è€Œæ›ä¹‹ä»¥æ£å¸¸çš„åŸºå› ã€‚é€™ä¸€ç–ç•¥æ˜¯æœ€ç†æƒ³ã€æœ€ç›´æŽ¥çš„å°(duì)éºå‚³è®Šç•°é€²(jìn)è¡Œæ ¹æ²»çš„æ–¹æ³•ï¼Œç›®å‰ç ”究很多的哺乳動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)定點(diÇŽn)æ•´åˆ(åŒæºé‡çµ„),給這種ç–ç•¥æä¾›äº†ç†è«–和實(shÃ)é©—(yà n)便“š(jù),但至今未能真æ£ç”¨äºŽäººé«”試驗(yà n)。
B.åŸºå› å¢žå¼·(qiáng)(gene augmentation或gene complementation)ï¼šåœ¨ä¸æ”¹è®Š?nèi)毕莼虮旧淼那疤嵯?ï¼Œå°‡å¤–æºæœ‰åŠŸèƒ½çš„åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)移到疾病細(xì)胞或個(gè)é«”åŸºå› çµ„å…§(nèi),使其表é”(dá)以補(bÇ”)å„Ÿæœ‰ç—…åŸºå› å¤±åŽ»çš„åŠŸèƒ½ã€‚æ¤ç–略是目å‰ç ”究最多,也是最æˆç†Ÿçš„æ–¹æ³•。
C.å°‡åç¾©åŸºå› æˆ–å…¶ä»–å°(duì)抗異?;虮磉_(dá)產(chÇŽn)ç‰©çš„åŸºå› ?qÅ«)爰?xì)胞內(nèi)ï¼Œèµ·åˆ°æŠ‘åˆ¶ä½œç”¨ï¼Œæˆ–ç¨±åŸºå› æŠ‘åˆ¶ç™‚æ³•(gene inhibition therapy)或細(xì)胞內(nèi)å…ç–«(intercellular immunity)。
â‘¡åŸºå› æ²»ç™‚çš„æŠ€è¡“(shù)è¦é»ž(diÇŽn)åœ¨åŸºå› æ²»ç™‚çš„è«¸å¤šç–ç•¥ä¸ç ”ç©¶æœ€å¤šã€æœ€æˆç†Ÿå¹¶æ‡‰(yÄ«ng)用于臨床試驗(yà n)çš„æ˜¯åŸºå› å¢žå¼·(qiáng)çš„ç–略。整個(gè)ç ”ç©¶éŽ(guò)程通常包括臨床å‰ç ”ç©¶å’Œè‡¨åºŠç ”ç©¶ã€‚
A.ç–¾ç—…çš„é¸æ“‡ï¼šç›®å‰åŸºå› 治療首é¸çš„æ˜¯å–®åŸºå› ç¼ºé™·æ€§ç–¾ç—…ã€‚é¸æ“‡çš„基本æ¢ä»¶å¸¸åŒ…括:
a.éºå‚³åŸºç¤Ž(chÇ”)æ¯”è¼ƒæ˜Žç¢ºï¼Œç›®çš„åŸºå› èƒ½åœ¨é«”å¤–å…‹éš†ã€‚
b.åŸºå› è¡¨é”(dá)ä¸éœ€ç²¾ç´°(xì)調(dià o)節(jié),而且經(jÄ«ng)常開(kÄi)放,產(chÇŽn)ç‰©ç”Ÿç†æ°´å¹³ä¸é«˜è€…更佳。
c.具有一定發(fÄ)病率,å±å®³è¼ƒå¤§ï¼Œå°šç¼ºä¹å…¶ä»–有效治療措施者。
我國(guó)是開(kÄi)å±•åŸºå› æ²»ç™‚ç ”ç©¶è¼ƒæ—©çš„åœ‹(guó)家之一,復(fù)旦大å¸(xué)薛京倫ç‰å°±æ˜¯æ ¹æ“š(jù)這些æ¢ä»¶ï¼Œé¸æ“‡è¡€å‹ç—…ä½œç‚ºç ”ç©¶å°(duì)象,已å–得了很好的çµ(jié)果,é”(dá)到了世界先進(jìn)水平。當(dÄng)然,這些æ¢ä»¶æ˜¯é™äºŽç¾(xià n)æœ‰çš„ç ”ç©¶æ°´å¹³æ‰æå‡ºçš„ã€‚
B.é¶ç´°(xì)èƒžçš„é¸æ“‡ï¼šåŸºå› 治療的é¶ç´°(xì)胞å¯åˆ†ç‚ºå…©å¤§é¡žï¼šç”Ÿæ®–ç´°(xì)胞和體細(xì)胞。由æ¤å¼•出了生殖細(xì)èƒžåŸºå› æ²»ç™‚å’Œé«”ç´°(xì)èƒžåŸºå› æ²»ç™‚çš„åˆ†é¡žã€‚å¦‚æžœèƒ½å°(duì)生殖細(xì)胞或早期胚胎細(xì)胞進(jìn)è¡ŒåŸºå› ä¿®å¾©(fù)或替æ›ã€ä½¿åŸºå› ç¼ºé™·å¾—åˆ°æ ¡æ£ï¼Œä½¿éºå‚³ç—…ä¸ä½†èƒ½åœ¨ç•¶(dÄng)ä»£å¾—åˆ°æ²»ç™‚ï¼Œé‚„èƒ½å°‡æ–°åŸºå› å‚³çµ¦ä¸‹ä¸€ä»£ï¼Œä¹Ÿç‚ºäººç¾¤æ¸›å°‘ä¸€å€‹(gè)æœ‰å®³åŸºå› ï¼Œæ˜¯ç†æƒ³çš„éºå‚³ç—…æ ¹æ²»æ‰‹æ®µã€‚ä½†æ˜¯ï¼Œç”±äºŽç¾(xià n)代生物技術(shù)ã€ç†è«–çš„é™åˆ¶ï¼Œä»¥åŠç”Ÿæ®–ç´°(xì)èƒžåŸºå› æ“作涉åŠäººé¡žç¤¾æœƒ(huì)的倫ç†ã€é“德和法律ç‰å¤šç¨®å› ç´ ï¼Œåœ¨ç›¸ç•¶(dÄng)é•·(zhÇŽng)的一段時(shÃ)é–“å…§(nèi).åªèƒ½é€²(jìn)行動(dòng)物試驗(yà n)。1985年美國(guó)政府就已è¦(guÄ«)å®šï¼ŒæŠŠåŸºå› æ²»ç™‚çš„äººé«”è©¦é©—(yà n)é™åˆ¶åœ¨é«”ç´°(xì)胞。已經(jÄ«ng)被用于作為é¶ç´°(xì)èƒžçš„æœ‰ï¼šé€ è¡€å¹²ç´°(xì)胞ã€è‚ç´°(xì)èƒžã€æˆçº–ç¶ç´°(xì)胞ã€å…§(nèi)皮細(xì)èƒžã€æ·‹å·´ç´°(xì)胞ç‰ã€‚
C.åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)移的載體和轉(zhuÇŽn)移方法:構(gòu)建åˆé©çš„轉(zhuÇŽn)移并表é”(dá)çš„è¼‰é«”å’Œé¸æ“‡é«˜æ•ˆçš„åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)ç§»æ–¹æ³•æ˜¯åŸºå› æ²»ç™‚çš„é—œ(guÄn)éµï¼Œå¸¸ç”¨çš„載體有:逆病毒載體ã€è³ª(zhì)粒載體和腺病毒載體,腺相關(guÄn)病毒載體,å¦å¤–還有脂質(zhì)é«”è¼‰é«”ã€‚å¸¸ç”¨çš„åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)移方法有四大類型:
a.化å¸(xué)æ³•ï¼šä¸»è¦æ˜¯ç£·é…¸éˆ£æ²‰æ·€æ³•。
b.ç‰©ç†æ³•:常用電導(dÇŽo)和顯微注射法。
c.膜èžåˆæ³•:以脂質(zhì)體包裹法較好。
d.ç—…æ¯’æ³•ï¼šä¸»è¦æŒ‡å轉(zhuÇŽn)錄病毒和腺病毒介導(dÇŽo)çš„åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)移。
â‘¢åŸºå› æ²»ç™‚çš„å‰æ™¯ï¼šåŸºå› 治療概念的æå‡ºå·²æœ‰å¹¾åå¹´çš„æ·å²ï¼Œåªåˆ°äº†è¿‘å年,隨著ç¾(xià n)代分å生物å¸(xué)技術(shù)(特別是DNAé‡çµ„技術(shù))的發(fÄ)展,這一概念æ‰å¾—到有力的ç†è«–基礎(chÇ”)和技術(shù)方法的支æŒï¼Œå¹¶å¾—以付諸實(shÃ)施。1990年,兩å腺苷脫氨酶(ADA)缺陷引起嚴(yán)é‡å…疫缺陷的患者接å—åŸºå› æ²»ç™‚ç²å¾—æˆåŠŸï¼Œé€™æ¨™(biÄo)å¿—è‘—åŸºå› æ²»ç™‚çš„ç ”ç©¶é€²(jìn)入了一個(gè)新的階段。從æ¤ä¸–界å„國(guó)的生物醫(yÄ«)å¸(xué)家,在å„國(guó)政府部門(mén)åŠç¤¾æœƒ(huì)å„種力é‡çš„大力支æŒä¸‹ï¼Œå…¨é¢å±•é–‹(kÄi)äº†åŸºå› æ²»ç™‚çš„ç ”ç©¶ã€‚ç”±åŽŸä¾†(lái)é‡å°(duì)單一的éºå‚³ç—…發(fÄ)展到腫瘤ã€å‚³æŸ“ç—…ç‰å¤šç¨®ç–¾ç—…,æå‡ºäº†åŸºå› 調(dià o)控療法ã€åŸºå› æŠ‘åˆ¶ç™‚æ³•ç‰æ–°æ¦‚å¿µã€æ–°é€”徑。到1994年上åŠå¹´ï¼Œå·²æœ‰100多個(gè)臨床試驗(yà n)æ–¹æ¡ˆç²æº–(zhÇ”n)實(shÃ)施,有的已å–得很好的效果。當(dÄng)ç„¶ï¼ŒåŸºå› æ²»ç™‚ç™¼(fÄ)展的æ·å²é‚„ä¸é•·(zhÇŽng),è¦å»£æ³›æ‡‰(yÄ«ng)用于臨床還需大é‡çš„ç ”ç©¶æŽ¢ç´¢ï¼Œå°¤å…¶æ˜¯ä»¥ä¸‹å¹¾æ–¹é¢çš„å•(wèn)題:
A.å°(duì)更多éºå‚³ç—…的分å基礎(chÇ”)åŠåŸºå› 表é”(dá)調(dià o)控機(jÄ«)åˆ¶æ›´æ·±å…¥çš„äº†è§£ï¼Œé€™æ˜¯åŸºå› æ²»ç™‚çš„åŸºç¤Ž(chÇ”)。
B.æ§‹(gòu)建更有效和安全地表é”(dá)并轉(zhuÇŽn)移的載體。
C.æ›´ç°¡(jiÇŽn)ä¾¿æœ‰æ•ˆçš„åŸºå› è½‰(zhuÇŽn)移方法的建立。
D.定點(diÇŽn)æ•´åˆã€åŽŸä½ä¿®å¾©(fù)系統(tÇ’ng)ç‰æŠ€è¡“(shù)的完善。
E.更多更接近實(shÃ)際的動(dòng)物模型(尤其是轉(zhuÇŽn)åŸºå› å‹•(dòng)物模型)çš„å»ºç«‹ï¼Œé€™æ˜¯åŸºå› æ²»ç™‚è‡¨åºŠå‰è©¦é©—(yà n)的必由之路。
F.體細(xì)èƒžåŸºå› æ²»ç™‚ã€ç”Ÿæ®–ç´°(xì)èƒžåŸºå› æ²»ç™‚ç‰çš„倫ç†å¸(xué)åŠç›¸é—œ(guÄn)的科技管ç†ç«‹æ³•ç‰æ–¹é¢çš„æŽ¢è¨Žã€‚
G.é‚„éœ€å……åˆ†è€ƒæ…®åŸºå› æ²»ç™‚å¯èƒ½å˜åœ¨çš„å±å®³æ€§ï¼Œå¦‚æ’å…¥çªè®Šå°Ž(dÇŽo)致的嚴(yán)é‡åŽæžœã€ç¼ºé™·ç—…毒載體經(jÄ«ng)é‡çµ„åŽæ¢å¾©(fù)感染性的å±å®³åŠå¤–æºåŸºå› 轉(zhuÇŽn)入體內(nèi)的其他潛在å±å®³ç‰??傊覀冋J(rèn)ç‚ºåŸºå› æ²»ç™‚ä½œç‚ºä¸€ç¨®æƒŸä¸€å¾žåŸºå› ç¼ºé™·æœ¬èº«å…¥æ‰‹ï¼Œå¯æœ›å¾¹åº•治療éºå‚³ç—…新型治療途徑,有éžå¸¸å¸å¼•人的å‰é€”,但ä»éœ€å¾žåŸºç¤Ž(chÇ”)ç†è«–ã€æŠ€è¡“(shù)方法åŠå€«ç†é“å¾·ç‰å¤šæ–¹é¢é€²(jìn)è¡Œæ·±å…¥å»£æ³›çš„ç ”ç©¶æŽ¢ç´¢ï¼Œæ‰èƒ½é©æ‡‰(yÄ«ng)ç¾(xià n)代醫(yÄ«)å¸(xué)模å¼ï¼Œè¢«äººå€‘所接å—ï¼ŒçœŸæ£æˆç‚ºäººé¡žé˜²ç—…治病的有效手段。
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