小兒萊施-尼漢綜合征別名：先天性次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺陷
HPRT基因已經克隆，用限制性內切酶片段長度多態(tài)性(RFLPs)或特異性探針可檢出HPRT的突變基因;用大量毛發(fā)濾泡檢測其酶活性以查出雜合子;用羊水細胞或胎盤絨毛，檢出患病的男性胎兒。上述雜合子的檢出和產前診斷都已可能，為本病的有效預防提供了可靠方法，確診的患病男性胎兒可做選擇性流產。
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