雙側先天性腎上腺皮質增生

某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內過量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導管結構（即卵巢、子宮和陰道）將正常發(fā)育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結節(jié)內發(fā)揮其男性化效應，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導致不同程度的皮質醇不足。