小兒磷酸酶過(guò)少癥別名:小兒Rathbun綜合癥
小兒磷酸酶過(guò)少癥
磷酸酶過(guò)少癥(hypophosphatasia)是一種少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,少數(shù)為顯性遺傳。多發(fā)生于小兒,其特點(diǎn)是血液、肝臟、骨骼和腎臟等組織中的堿性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。
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