脊髓性肌萎縮別名：脊髓性肌肉萎縮
脊髓性肌萎縮
脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy，SMA)系指一類(lèi)由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報(bào)道，故又稱(chēng)Werdnig-Hoffmann病。根據(jù)起病年齡和病變程度可將本病分為4型：Ⅰ～Ⅲ型稱(chēng)為兒童型SMA，屬于常染色體隱性遺傳病，其群體發(fā)病率為1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見(jiàn)的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸為第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其群體發(fā)病率約為0.32/10000。
由于存在各種臨床和遺傳學(xué)方面的特點(diǎn)，故目前普遍認(rèn)為本病應(yīng)從運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中分出，成為一組獨(dú)立疾病。
小貼士
- 病變部位：
- 全身
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 肌肉萎縮 牽涉痛 癱瘓 肩胛帶肌肉萎縮 關(guān)節(jié)強(qiáng)直 肌肉跳動(dòng) 肌體張力異常 吸吮不利 骨間肌和魚(yú)際肌萎縮 臀肌萎縮 肌性肌無(wú)力
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- 檢查項(xiàng)目：
- 肱三頭肌反射 趾長(zhǎng)伸肌肌力試驗(yàn) 肌肉活檢
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