先天性無轉鐵蛋白血癥別名:先天性轉鐵蛋白缺乏癥
先天性無轉鐵蛋白血癥
本病又稱先天性轉鐵蛋白缺乏癥(congenital atransferrinemia),是一種極為罕見的常染色體隱性遺傳疾病,患者血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白,導致出現小細胞低色素性貧血和肝、脾、胰腺等臟器中大量鐵蓄積。
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