小兒鐵粒幼紅細胞性貧血
小兒鐵粒幼紅細胞性貧血 的檢查：
骨髓紅細胞系統(tǒng) 骨髓有核細胞總數(shù) 血漿維生素B12 骨髓象分析 血常規(guī) 紅細胞流變特性檢測
其特征性所見有：
1.血象 低色素性貧血，血紅蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)，偶亦可見低至30g/L(3g/dl)。遺傳性所致者成熟紅細胞多呈典型的、數(shù)量不等的低色素小細胞。獲得性者則可同時見到正色素正常紅細胞或大紅細胞。網(wǎng)織紅細胞反而減低，或增高不明顯。白細胞、血小板計數(shù)一般正常，但在獲得性病人中可有抑制情況。
2.骨髓檢查 骨髓片中可見紅細胞系統(tǒng)明顯增生，以中幼紅細胞為主，亦可有巨幼樣變(對葉酸有反應(yīng)者可見巨幼紅細胞改變)。用普魯士藍染色出現(xiàn)病理性鐵粒幼紅細胞及“環(huán)形”鐵粒幼紅細胞，可達40%。
3.血生化 血清鐵含量增高，可達35.8μmol/L(200μg/dl);轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增加，可達90%以上;血清總鐵結(jié)合力和(或)不飽和鐵結(jié)合力降低。血中未結(jié)合的膽紅素輕度升高。
4.紅細胞游離原卟啉 在遺傳性者多減低，說明為ALA合成酶或糞卟啉原氧化酶缺陷。不論遺傳性還是特發(fā)獲得性病例中，當血紅素合成酶或鐵螯合酶有缺陷時，紅細胞游離原卟啉均可增加。 常規(guī)做B超和X線檢查。
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