小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良 的檢查：

主要實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)如下：
1.血清CK 約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對(duì)于疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關(guān)重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現(xiàn)角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細(xì)胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結(jié)締組織增殖等。
3.基因診斷 基因檢測(cè)不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測(cè)可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷。尤其是那些散發(fā)型患者或臨床表現(xiàn)不典型的患者。
應(yīng)做心電圖和肌電圖等檢查，肌電圖檢查大多數(shù)患者臨床受累的肌肉出現(xiàn)明顯的多相低振幅短時(shí)相的動(dòng)作單位電位。應(yīng)做心電圖和肌電圖等