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先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥別名:先天性x連鎖無丙種球蛋白血癥

先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥 的檢查:

1.免疫學檢查 血清內(nèi)所有免疫球蛋白組分均明顯低下,血清免疫球蛋白總量常低于250mg/L,兒童患者IgG一般少于100mg/L,IgA少于10mg/L,IgM少于10mg/L。少數(shù)患者可有正常IgE水平,B細胞和漿細胞通常缺失,而前B細胞(含胞漿免疫球蛋白)存在。
接種菌苗和疫苗后無抗體生成。較簡便的方法可用皮膚試驗,將接受過白喉類毒素接種者作白喉抗毒力的錫克(Schick)試驗,本病患者因不能產(chǎn)生抗毒素抗體而呈陰性。患者結核菌素試驗呈陽性,表明細胞免疫功能正常。病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。
2.攜帶者檢測 通過分析X染色體失活的類型與女性攜帶者B淋巴細胞中異常X染色體的選擇性失活可檢測攜帶者。
組織病理檢查。淋巴結內(nèi)胸腺依賴區(qū)細胞增殖正常,但在淋巴結髓質(zhì)中不生成漿細胞,在皮質(zhì)中也不生成生發(fā)中心。闌尾的淋巴組織和小腸的集合淋巴結缺乏,胸腺無異常,血循環(huán)中淋巴細胞數(shù)正常。

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