賴(lài)?yán)?戴綜合征別名：家族性缺陷自主癥
賴(lài)?yán)?戴綜合征 的檢查：
組胺試驗(yàn) 腦脊液檢查-化學(xué)檢查-蛋白質(zhì)檢查
1.血及腦脊液檢查無(wú)特異性。
2.基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。
3.患兒皮內(nèi)注射組胺常無(wú)疼痛及紅暈反應(yīng)。
4.用2.5%醋甲膽堿(乙酰甲膽堿)、毛果蕓香堿液滴眼能引起小瞳癥，而對(duì)去甲腎上腺素液瞳孔反應(yīng)卻正常，可協(xié)助診斷。
5.腦電圖常顯示異常;腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位也示異常。
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