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遺傳性高尿酸血癥別名：遺傳性血尿酸過多

遺傳性高尿酸血癥 的檢查：

腦脊液比重 腦脊液免疫球蛋白 腦脊液鉀 腦脊液鈉 腦脊液鈣 腦脊液鎂 腦脊液乳酸 腦脊液乳酸脫氫酶 血尿酸 顱腦CT檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血尿酸明顯增高 正常值<357～417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明顯增加 正常<18mg/(kg·24h)。
3.腦脊液常規(guī)檢查正常。
影像學(xué)檢查
1.CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。
2.基因檢測有重要診斷價(jià)值。

 

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