風濕性疾病

涉及全身的間質組織，結締組織是風濕性疾病中最重要的病變場所，無論致密結締組織如軟骨和肌腱，還是疏松結締組織，均可有廣泛的不同程度的損害。疏松結締組織損害的特點是：粘液樣水腫、類纖維蛋白變性，肉芽腫形成，炎癥細胞浸潤，晚期呈透明性或硬化等變化，血管炎廣泛存在，尤以動脈系統(tǒng)中的小動脈炎為主，表現(xiàn)為血管內皮細胞和外皮細胞增生或全層炎癥。

免疫損傷在風濕性疾病中的發(fā)病中占有重要位置，許多風濕性疾病，至少部分是因為免疫異常所致的組織損傷。免疫損傷可分四個基本類型：過敏性Ⅰ型反應，可以是局部或全身型;抗體-介導Ⅱ型反應，其特點是抗體可與本來的細胞表面抗原或吸收附于細胞表面的抗原相結合，免疫復合物Ⅲ型反應,特點是免疫復合物在細胞或組織表面局部沉著;細胞一介導Ⅳ型反應，是致敏的T細胞與特異性抗原直接接觸的結果，反應過程不需要抗體及補體，這些類型不相互排斥，在某些病人可同時存在。

免疫遺傳學的進展和HLA抗原與相關疾病的研究增加了對風濕性疾病的發(fā)病機理認識。與MHC基因相關的很多風濕性疾病是自身免疫性的，HLA-B27編碼的基因與強直性脊柱炎有密切的相關。

遺傳因素

早在1889年就有人指出，風濕病?？稍谕患蚁党蓡T中發(fā)病。此后也有人發(fā)現(xiàn)家族性發(fā)病比率較高。父母有風濕病的兒童，其發(fā)病率高于雙親無風濕病的兒童。有關單卵雙胞胎的研究認為，其中一個患風濕病，則另一個有20%的可能亦將發(fā)病。因此在對風濕病患者做了大量的研究之后，有的學者認為風濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關，但并未得到其他學者的進一步證實。另一項對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風濕病的相同病史。人類白細胞抗原系統(tǒng)(HLA)，抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風濕病患者進行了 HLA檢查，證明HLA-BW35與風濕病的易感性有關。芬蘭人的風濕病患者HLA-BW35占多數(shù)，而英國人的風濕病患者HLA-BW15占少數(shù)。因此，風濕病與HLA型的關系可能還和種族有關。類風濕性關節(jié)炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高;系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強易感性同時影響疾病的嚴重程度。因此，認為風濕病的發(fā)病與遺傳有密切的關系，或者說基因遺傳是風濕病發(fā)病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據證明風濕病是一種遺傳病。隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學的發(fā)展，遺傳與風濕病發(fā)病的關系會被人類認識的越來越清楚，基因治療也會成為現(xiàn)實的。