小兒帕套綜合征別名：小兒13號染色體三體型綜合征
小兒帕套綜合征
(一)發(fā)病原因
本病為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。
(二)發(fā)病機(jī)制
通常發(fā)現(xiàn)13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰，似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關(guān)。已知染色體數(shù)目異?？赡苁怯捎谄茐牧苏；虻钠胶?，出現(xiàn)不同程度的先天異常表現(xiàn)。三體可能與基因的劑量效應(yīng)和(或)位置效應(yīng)相關(guān)聯(lián)。由于雙親之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離，使其不能平均地分配到兩個子細(xì)胞中去，出現(xiàn)了具有2條染色體的配子，這種配子與正常配子相結(jié)合時就產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常子代，顯帶技術(shù)證明額外的染色體是D組13號染色體，即13號染色體三體綜合征。
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