高免疫球蛋白E綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。
(二)發(fā)病機制
該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產(chǎn)生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性;其他與免疫學無關(guān)的表現(xiàn)有特殊面容，關(guān)節(jié)過度伸展，多發(fā)性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統(tǒng)免疫受損性疾病。
有人對本病征患兒IgE的合成和調(diào)節(jié)做過較深入的研究，發(fā)現(xiàn)其IgE的合成不依賴于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B細胞的相互作用，而是分化成熟的B細胞對調(diào)節(jié)信號不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者體內(nèi)有IL-4絕對或相對過多，只不過是尚未被檢測出來而已，有促進IgE的產(chǎn)生。
由于患兒缺乏產(chǎn)生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作為替代抗體，大量覆蓋在肥大細胞表面，在金黃色葡萄球菌抗原存在下激活過敏反應，釋放組胺等生物活性物質(zhì)麻痹嗜中性多形核白細胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，產(chǎn)生炎癥及迅速形成膿腫。這些表現(xiàn)在肥大細胞豐富的面部等區(qū)域尤為明顯。反復炎癥發(fā)作使結(jié)締組織增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而產(chǎn)生HIES患兒特有的粗陋面容。