維斯科特-奧爾德里奇綜合征
(一)發(fā)病原因
本病是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病。存在散發(fā)病例,但無家族史。
(二)發(fā)病機制
遺傳缺陷在于免疫的傳入支不能識別和處理多糖質或脂多糖抗原,不能將免疫信息傳給免疫效應細胞,或免疫效應細胞對免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細胞缺乏由肌動蛋白束形成的微絨毛,此外,患者淋巴細胞和血小板不能穩(wěn)定地表達唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近,缺陷基因已通過定位克隆技術確定,該基因編碼一種53kD蛋白,在調節(jié)T細胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號傳導下游發(fā)揮功能。對含有多糖體的細菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染后不能形成抗體,T細胞功能也有輕度缺陷。