戈登綜合征

(一)發(fā)病原因
多認為本病是由于先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導(dǎo)致血容量擴張產(chǎn)生高血壓;腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由于腎臟排鉀減少，故產(chǎn)生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。
(二)發(fā)病機制
戈登等認為本病的可能機制是腎小管鈉、氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制，以及濾過鈉在遠曲小管重吸收部分的減少而導(dÇŽo)致鉀和氫離子排泄減少，在慢性腎素-血管緊張素系統(tÇ’ng)受抑制的情況下，醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激，血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺素的過強升壓反應(yÄ«ng)均支持存在容量擴張。Schambelan等認為本病可能是遠曲小管的氯重吸收屏障受到破壞，氯與鈉一起重吸收，不能建立排泄鉀和氫離子所必需的電位差，結(jié)果導(dÇŽo)致高血鉀、高血氯和酸中毒。Farfel等提出細胞膜功能缺陷，認為鉀進入細胞內(nèi)的功能障礙。Kelmm認為前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon綜合征的病理生理機制之一。本病是基因異質(zhì)性疾病，O’Shaughnessy等認為本病與17號染色體異常有關(guān)。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)å’Œ12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關(guān)ç³»。