中國(guó)甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)病率12.8-18.6%，超聲目前檢出率已經(jīng)高達(dá)60%，其中有5～15%為惡性結(jié)節(jié)。近年來甲狀腺癌成為發(fā)病率增高最快的實(shí)體癌。

2012年中國(guó)衛(wèi)生部統(tǒng)計(jì)報(bào)告甲狀腺癌上升至女性惡性腫瘤第3位。發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)后最主要的是進(jìn)行結(jié)節(jié)良惡性的鑒別，以下歸納總結(jié)了甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性鑒別的6大要點(diǎn)。

高危因素

1.童年期頭頸部放射線照射史或放射性塵埃接觸史。

2.全身放射治療史。

3.分化型甲狀腺癌、甲狀腺髓樣癌或MEN2型、家族性多發(fā)息肉病、某些甲狀腺綜合征的既往史或家族史。

4.男性（女性發(fā)生甲狀腺結(jié)節(jié)的概率更高，但男性發(fā)生甲狀腺結(jié)節(jié)后惡性可能性更高）。

臨床表現(xiàn)

1.癥狀

伴壓迫癥狀：聲嘶、發(fā)聲困難、呼吸/吞咽困難，排除聲帶病變；結(jié)節(jié)生長(zhǎng)迅速（一個(gè)隨訪周期內(nèi)體積增加50%，有兩個(gè)進(jìn)線超過20%，且＞2mm）。

2.體征

結(jié)節(jié)觸診：結(jié)節(jié)形態(tài)不規(guī)則、質(zhì)地硬，與周圍組織粘連，固定。

頸部淋巴結(jié)觸診：淋巴結(jié)病理性腫大。

B超檢查

B超推薦用于所有可疑甲狀腺疾病患者。B超可用于協(xié)助診斷分化型甲狀腺癌（DCT），進(jìn)行DCT術(shù)前分期。其中B超對(duì)乳頭狀癌B超檢出準(zhǔn)確率可達(dá)90%，微小浸潤(rùn)濾泡型甲狀腺B超高回聲易表現(xiàn)為良性病變。

B超診斷甲狀腺良性占位：

1.多為多發(fā)病灶

2.病灶周圍有完整「暈環(huán)」

3.病灶形態(tài)規(guī)則，邊界清晰，內(nèi)部回聲均勻

4.純囊性結(jié)節(jié)，無或有粗大的鈣化影像

5.血流不豐富且以周邊為主

B超診斷甲狀腺惡性占位：

1.多為單發(fā)結(jié)節(jié)

2.病灶形態(tài)欠規(guī)則，邊界欠清晰，「暈環(huán)」缺如

3.內(nèi)部不均勻，實(shí)性低回聲結(jié)節(jié)

4.細(xì)沙粒樣、針尖樣彌散分布或簇狀分布的鈣化

5.血流豐富且以內(nèi)部血流為主

6.頸部淋巴結(jié)異常影像：淋巴結(jié)邊界不規(guī)則或模糊，內(nèi)部回聲不均勻、鈣化、皮髓質(zhì)界限不清、淋巴門消失或囊性變

實(shí)驗(yàn)室檢查

根據(jù)2017年，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)發(fā)布的《甲狀腺癌血清標(biāo)記物臨床應(yīng)用專家共識(shí)》意見。

1.甲狀腺功能檢查

TSH檢測(cè)推薦用于甲狀腺結(jié)節(jié)的初始評(píng)估中。TSH低于正常，需核素掃描，明確結(jié)節(jié)是否有功能（功能性結(jié)節(jié)極少惡性）。TSH高或者位于高限，惡性可能性增加。

2.甲狀腺球蛋白（Tg）

Tg不推薦用于甲狀腺腫瘤的良惡性的診斷鑒別。

Tg與TgAb可作為甲狀腺癌術(shù)前常規(guī)檢測(cè)，且建議兩者同時(shí)檢測(cè)作為初始臨床狀態(tài)及血清學(xué)指標(biāo)基線的評(píng)估。

3.血清降鈣素（Ctn）

懷疑甲狀腺惡性腫瘤的患者，術(shù)前應(yīng)常規(guī)檢測(cè)（Ctn），以對(duì)甲狀腺髓樣癌（MTC）進(jìn)行鑒別篩查。Ctn升高或考慮MTC的患者，應(yīng)同時(shí)檢測(cè)CEA。

升高的血清Ctn值可以反映患者體內(nèi)MTC瘤負(fù)荷水平，作為指導(dǎo)MTC臨床評(píng)估的有力證據(jù)。

對(duì)于HMTC家系突變基因攜帶者，從嬰兒期即可定期進(jìn)行血清Ctn監(jiān)測(cè)，有利于早期發(fā)現(xiàn)病情變化并根據(jù)患者情況酌情考慮是否行手術(shù)治療。

甲狀腺細(xì)針穿刺（FNAB）

FNAB是目前鑒別良惡性甲狀腺結(jié)節(jié)最準(zhǔn)確、最可靠的評(píng)估方法。臨床上常通過Bethesda分級(jí)對(duì)細(xì)針穿刺的細(xì)胞形態(tài)進(jìn)行劃分，判斷其良惡性程度。

FNAB適應(yīng)癥：超聲提示惡性特點(diǎn)(低回聲、血流豐富、邊界不清，微小鈣化、無光暈、淋巴結(jié)異常)。

鑒別乳頭狀癌（PTC）與濾泡狀癌（FTC）：PTC多實(shí)性或?qū)嵭詾橹?，低回聲，邊界不?guī)則，血流豐富及微小鈣化；FTC多為等回聲或高回聲，具有厚而不規(guī)則光暈，無微小鈣化。

另外＜1cm結(jié)節(jié)不常規(guī)FNAB，高危病史（家族史，放射史、甲狀腺手術(shù)史）除外。

基因?qū)W檢測(cè)

隨著基因?qū)W檢測(cè)技術(shù)在甲狀腺領(lǐng)域的發(fā)展，一些基因被證實(shí)與甲狀腺癌的發(fā)生密切相關(guān)。在中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)大會(huì)議暨第十屆華夏內(nèi)分泌大會(huì)上，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院、上海市內(nèi)分泌代謝病研究所的葉蕾教授指出，目前超過90%的甲狀腺癌已經(jīng)能夠找到與之相關(guān)的基因異常。

1.TERT

TERTC228T突變發(fā)生率在甲狀腺PTC中為11.3%，F(xiàn)TC為17.1%，低分化甲狀腺癌(PDTC)為43.2%，未分化甲狀腺癌（ATC）為40.1%。發(fā)生突變的患者腫瘤復(fù)發(fā)率和死亡率均有上升。

2.BRAF

甲狀腺PTC中，BRAFV600E突變的發(fā)生率為15%-80%。BRAFV600E突變陽性的患者，復(fù)發(fā)率和死亡率均高于陰性患者。

3.RAS

HRAS突變陽性惡性風(fēng)險(xiǎn)最高（92%），其次是NRAS（74%），KRAS（64%）。

另外還有胚系RET突變、腺瘤樣結(jié)節(jié)相關(guān)基因突變等。部分基因檢測(cè)敏感性和特異性都較高，為甲狀腺癌的診斷提供了更多方法和有利手段。

小結(jié)

甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性鑒別，需要在臨床工作中結(jié)合患者的高危因素、臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)果如B超、血清學(xué)檢查、FNAB、基因檢測(cè)等作出判斷。提高診斷的效率，為下一步的治療提供可靠依據(jù)。