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假性甲狀旁腺功能減退是一種具有甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和特征性體征的遺傳性疾病。自腺體至靶組織細(xì)胞之間任何環(huán)節(jié)的缺陷均可引起甲狀旁腺功能減退，是一種少見的家族性疾病，病人的甲狀旁腺激素-PTH受體對PTH反應(yīng)不完全或完全沒有反應(yīng)，患者臨床表現(xiàn)為低鈣性搐搦，實(shí)驗(yàn)室異常為低血鈣伴高血磷，血PTH升高。